孕妇，32岁，孕1产0，无不良生育史及身体不适，各孕期临床及超声筛查均阴性。孕38周来我院超声检查，腹部超声扫查显示：双顶径89mm，股骨长71mm，头围mm，腹围mm，羊水指数69mm，于左肾上腺区探及一约22×22mm低回声肿物（图1），形态规则，边界清晰，CDFI可探及血流信号（图2），余各部位扫查未见明显异常，超声诊断：胎儿神经母细胞瘤可能。孕妇继续妊娠至39周复查超声，肿瘤无明显增大，孕足月顺产一女婴，生后1天超声检查肿瘤稍增大27×23mm（图3,4）。患儿于45天龄神母并肝转移给予手术治疗，病理证实为神经母细胞瘤4S期，术后化疗4次，目前随访患儿2岁3个月，生长发育良好。
概述：神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是围生期最主要的恶性肿瘤，是儿童中最常见的外周神经系统恶性肿瘤，占所有先天性肿瘤的20%。在所有活产新生儿中，发病率约1/～1/。NB起源于胚胎神经嵴细胞的交感神经元细胞，可发生于肾上腺及有交感神经的任何部位，肾上腺为最常见部位；可发生于儿童的各个时期，多发生于婴幼儿。近年来随着产前超声技术的普及和发展，部分NB得以在产前发现，但胎儿期发现的NB的生物学特性与儿童期的NB有很大不同，与1号染色体短臂远端（1p36.1-p36.2或1p34-p35）缺失相关，多数病理检查为未分化型的良性病变，部分可自行消退（图5-8）。
发病机制：NB是围生期最常见的颅外恶性实体瘤，NB起源于神经外胚层原始神经嵴细胞，好发于交感神经节或双侧肾上腺髓质，多为散发病例，偶见家族性发病，男性较女性常见[5]。肿瘤转移部位最常见的是肝脏，其次为骨髓、皮肤、淋巴结，甚至胎盘。
预后：根据INSS将NB分为1、2、3、4及4S期。Isaacs回顾性分析例新生儿NB的INSS分期，发现新生儿NB属于1期或4S期的患儿占66.8%。神经母细胞瘤的预后很大程度上取决于肿瘤的分期。产前发现的神经母细胞瘤在出生后通过化疗或手术治愈率要高于出生后发现的神经母细胞瘤，其生存率要高于总体患儿，可能与这些患儿良好的生物特异性有关。而在年长儿中，即使经过积极的治疗，其临床预后仍较差。
超声表现：胎儿期肾上腺神经母细胞瘤的声像图表现为肾上腺区域的实性肿物，可呈不规则分叶状，亦可呈规则的圆形或者椭圆形；实性肿物以低回声多见，也可表现为较均匀或不均的中至稍高回声及稍低回声。部分内部可见散在分布的粗大钙化灶，后方伴有声影；由于肿块液化出血内部还可呈现出不规则的液性回声。CDFI可显示出肿瘤内部及周边条状或短棒状血流信号。少数神经母细胞瘤表现为囊性病变，内部可有分隔，内部偶有钙化。
诊断要点体会：（1）胎儿肿瘤多发生于晚孕期，此病例可根据肿瘤出现孕周，排除肾母细胞瘤的可能，有研究报道超声诊断神经母细胞瘤通常在妊娠晚期，平均妊娠年龄为36周左右，而肾母细胞瘤发病年龄平均3岁，新生儿罕见。（2）根据肿瘤生长位置可以判断肿瘤来源，此病例肿物位于肾上腺区，对肾上极有压迫，但肾脏轮廓基本正常，可判断来源于肾上腺，属于神经源性肿瘤。（3）根据肿瘤实质回声，即相对均匀的实性回声，可以排除畸胎瘤及血管瘤等其他肿瘤的可能。（4）与肾上腺血肿鉴别。肾上腺血肿是新生儿最常见的肾上腺肿块。部分肾上腺NB可见多条血管，而血肿无血管。其次，通过动态超声检查可发现NB持续存在且逐渐增大，血肿则逐渐缩小至消失。（5）另外，还需要与膈肌下隔离肺及腹膜后畸胎瘤相鉴别。
图1，孕38周，左肾上腺区探及一低回声肿物，形态规则，边界清晰
图2，CDFI显示肿物血流信号
图3，产后1天，高频探头检查，肿物稍增大，形态规则，边界清晰
图4，CDFI显示肿物内部及周边丰富血流信号
病例2，孕38周超声发现右肾上腺肿物，此患儿医院复查，随访至2岁9月，肿物消失
图5，孕38周，右肾上腺发现17×11mm中等回声肿物，形态规则，边界清晰
图6，CDFI显示肿物内部及周边血流信号
图7，产后1天，高频探头显示肿物稍增大，形态欠规则，边界清晰
图8，CDFI显示肿物血流信号
参考文献
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