神经母细胞瘤患者要在治疗开始前接受多项医学检查。这不仅是为了尽快确诊，也是为了确定神经母细胞瘤的分期和风险等级，为医生评估手术难度和制定治疗方案提供依据。检查的结果还用来评估预后，并将作为基准指标来评价治疗效果。这些检查通常要在入院后一到两周内完成。今天，我们就来写写治疗前检查的问题。
问题一治疗开始前孩子要做哪些检查？
在化疗和手术前，孩子可能要做以下几类检查：
临床检验：血尿常规、血尿生化、肿瘤标记物——包括NSE、VMA和HMA、LDH、铁蛋白等。
影像检查：B超、X光、CT、核磁共振、骨扫描，医院还会要求做MIBG或PET-CT的全身扫描。
骨髓检查：可能要做骨髓穿刺，取骨髓液做涂片检查或微小残留病灶检查，有时候还会直接取骨髓组织活检。
肿瘤活检：通过切取或穿刺从患者体内取一小块肿瘤组织做病理分析。病理检查有时会放在手术后。
其他检查：化疗药物通过肝肾代谢，有些药物还会影响心脏功能。化疗前患者应当检查肝肾和心脏功能，以便酌情用药。
上面列出的检查目的各有不同。年在《中华小儿外科杂志》发表的《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》建议确诊神经母细胞瘤应当依据以下检查结果：
肿瘤活检；
骨髓涂片或活检、基于GD2的微小残留病灶检查；
24小时尿VMA或HVA检查；
影像检查；
血液NSE检查。
神经母细胞瘤分期应当依据以下检查结果：
胸部增强CT；
腹部和盆腔增强CT和B超；
眼球B超（适用于肿瘤可能侵犯眼眶或眼球的病例）；
ECT全身骨扫描；
髂后骨髓涂片和微小残留病灶检查；
核磁共振；
PET-CT（可选）。
为了评估神经母细胞瘤的风险等级，患者还要做基因检测来确定：
MYCN扩增倍数；
DNA倍性；
染色体1p缺失（可选）；
染色体11q缺失（可选）。
基因检测可以用活检或手术取出的肿瘤组织，也可以用穿刺或活检取出的骨髓样本。
治疗开始前，患者要检查身体各器官功能，包括：
全血象；
肝肾功能和电解质检查；
血清LDH检查；
心电图和脑电图；
流行病检查（如肝炎等传染病）；
听力检查（铂类化疗药物可能会损伤听力，听力检查主要用于化疗前后对比）。
医院会有不同的要求。MIBG和PET-CT医院用得更普遍，患者在确诊前通常要做至少一项。用碘-作显影剂的MIBG（即I-MIBG）成像效果最好，是目前全身影像检查的首选。
治疗开始后，患者还要定期做影像、骨髓和肿瘤标记物检查，对比确诊时的检查结果，评估疗效。医院会在每两次化疗后进行评估，即在第二、四、六、八疗程后对比检查结果，如有必要会适当调整治疗方案。
问题二怎么检查神经母细胞瘤的原发灶？
神经母细胞瘤最常见的原发部位在腹膜后的肾上腺，大约占50%；椎旁神经节大约有25%；胸椎和纵膈后大约有20%；骨盆有4%；颈部有1%（见《如何尽早发现神经母细胞瘤：症状和体征》）。偶尔也有病例找不到原发部位，即以上部位没有肿瘤，但在骨髓、骨骼或其他器官发现了肿瘤；还有很少的病例有多个原发灶，比如腹膜后和纵膈都有肿瘤。
医生主要用影像学手段检查原发灶，手术前要确认肿瘤的位置、大小、结构、边界是否清晰、包膜是否完整、是否包绕血管、是否压迫呼吸道和肾等。
多数神经母细胞瘤病例是用B超或X光发现的——这两项检查操作简便、费用低，普遍用于门诊检查。B超和X光分辨率有限，看不清肿瘤的结构，如果发现异常，医生会要求做精度更高的CT或核磁检查，来确定肿瘤的边界和结构。有些部位的肿瘤还要做增强CT或增强核磁。增强CT能看到血管的包绕情况，增强核磁能看清软组织。
问题三孩子要做MIBG或PET-CT吗？
神经母细胞瘤可能会向淋巴结、骨髓、骨骼和原发部位外的其他器官转移，医生需要在治疗前找出所有的转移灶。这不仅因为转移灶的分布决定了分期（见《神经母细胞瘤的分期和风险分级》），也因为只有查清全身的转移灶，才能正确评估治疗效果。我们知道有些病例，在确诊前只查了原发灶和骨髓，发现骨髓转移并定为四期高危以后，没有做全身扫描就开始化疗和手术了。几次化疗以后，医生发现了骨骼转移——这时候就很难判断转移灶早就存在，还是治疗期间出现了进展，也就不好判断化疗是否还有效。所以在治疗开始前，很多患者有必要接受高精度的全身影像检查。
医院一般认为I-MIBG是目前全身检查影像效果最好的（见《神经母细胞瘤：为什么要做MIBG扫描？》）。这项检查对神经母细胞瘤的灵敏度为90%，这是因为有大约10%患者的肿瘤细胞吸收不了碘-显影剂，扫描结果不显示肿瘤组织。MIBG检查的特异度为99%，也就是说有1%的阴性病例会被误判为神经母细胞瘤。MIBG对节细胞神经母细胞瘤（节母）成像效果不好，只有20%的节母患者能吸收显影剂。不吸收显影剂的患者要做PET-CT全身检查。
目前国医院可以做I-MIBG，而且因为制备显影剂很麻烦，预约MIBG检查并不容易。多数医生建议患者做18F-FDGPET-CT，这项检查也用于其他癌症的分期，医院都有设备。全身检查还可以用68Ga-DOTATATEPET-CT和18F-DOPAPET-CT，但医院能做。
神经母细胞瘤的病例高度复杂，最先进的全身影像检查也未必能一次查清所有病灶。有时候为了确认一个病灶，患者要做CT、核磁甚至MIBG等几项检查。相对而言，治疗期间的评估检查就简单多了，通常只要做几项，把检查结果拿来同治疗前的对比就可以了。
问题四怎么检查淋巴结和其他器官的转移？
大约有30–35%的神经母细胞瘤病例在确诊时已经有淋巴结转移，多数在原发灶附近。有不到20%的四期病例在确诊时有肝脏转移，大约9%有颅内转移，还有少数在肺、胸膜、胰腺、脾、生殖器官等处有转移，这些都要做影像检查确认。
最常用的是胸部、腹部和盆腔的CT扫描。医院认为核磁共振没有辐射，成像更清楚，如果孩子不需要在检查前吃镇定剂，核磁检查就应该是首选。CT和核磁检查其实各有优势：CT对肿瘤的结构成像效果好，能看到钙化和血管包绕的情况；核磁检查对软组织的成像效果好，还能看到骨髓转移，所以对于脊椎和脑膜附近的病灶成像更清楚。但是核磁检查时间长，扫描时要将孩子固定，有时候要先吃镇定剂或麻醉。检查转移灶的时候，医生有时候会希望两项检查都做，以便将来对比。另外，MIBG和PET-CT的全身检查也能确认淋巴结和其他器官的转移灶。
问题五怎么检查骨髓转移？
骨髓转移在四期病例中非常常见。大约80–90%的四期病例在确诊时有骨髓转移，大约60%的4S期病例有骨髓转移。检查骨髓转移要做骨髓穿刺或骨髓活检，取骨髓液或骨髓组织做涂片或微小残留病灶检查。骨髓涂片的精度不高，如果肿瘤细胞太少，结果可能会是阴性，这时候最好做微小残留病灶检查。
MIBG和核磁检查有时也能发现骨髓的异常情况，但影像检查准确度低，一般不作为骨髓转移的依据。确诊时有骨髓转移的患者，化疗期间每两个疗程都要做一次骨髓检查，以便对比检查结果，评估疗效。
问题六怎么做骨穿？
骨髓穿刺简称“骨穿”，就是将针头插入骨髓抽取骨髓液的过程。骨穿通常要局部麻醉，部位一般在骨盆侧边的髂骨（髂嵴），有时候也会在胸骨，穿刺点可能有一个、两个或四个。医院一般采用双侧髂嵴穿刺，医院会找四个点，医院以单点穿刺为主。
骨髓检查有时候还要做环钻活检，过程和穿刺类似，只是活检针上有旋刀，可以直接挖出一小块骨髓组织。
问题七怎么检查骨骼转移？
神经母细胞瘤的四期病例，大概有60–70%在确诊时有骨骼转移。骨骼转移从形态上可能表现为骨质破坏或骨密度改变，骨骼代谢会异常增高，肿瘤有时还会侵犯周围的软组织。影像检查可以发现这些变化——X光、CT、核磁共振和PET-CT都能发现骨质破坏，骨扫描、MIBG和PET-CT能发现骨骼的异常代谢。
通过代谢判断骨骼转移会更准确。这是因为骨质破坏可能有外伤等其他原因，肿瘤侵犯骨骼也未必一开始就破坏骨质。所以患者通常要在骨扫描、MIBG和PET-CT中选择至少一项，同时比较骨骼的形态和代谢变化，才能准确发现骨骼转移。
问题八孩子要做肿瘤活检吗？活检会刺激肿瘤生长吗？
很多神经母细胞瘤病例需要肿瘤活检才能确诊。比如原发于肾上腺的神经母细胞瘤，影像很难同嗜铬细胞瘤和肾母细胞瘤分清楚，这几种肿瘤的治疗方案差别很大，区分这样的病例可能就要活检。还有一些病例的临床检验和影像检查结果不典型，也要活检才能确诊。另外，为了确定肿瘤的风险等级，特别是检查有没有MYCN扩增，基因检测也要用肿瘤或骨髓样本。
有人认为活检可能会刺激肿瘤转移，但我们没有在文献中找到证据。活检中脱落的肿瘤细胞大部分会被免疫系统清除。但如果患者的免疫力低，或是脱落的肿瘤细胞太多，理论上也有转移到其他器官的可能。医生通常会在肿瘤活检后尽快开始治疗，家长应当同医生确认。
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歌伶