现病史：患者，男性，17岁，因“双下肢双前臂麻木无力1月余”住院治疗。患者一月前自觉双下肢无力伴麻木，表现为行走费力，跌倒，进行性加重，不能行走，并伴有双前臂双手麻木。病前无前驱感染史。追问病史，患者自述约2年前开始吸食笑气，量逐渐加重，具体吸食量不详。一月前出现双下肢无力症状，停止吸食笑气。曾在家自行服用甲钴安片，症状缓解不明显。后来我院住院治疗。
查体：神清语明，查体合作。双上肢近端肌力V级，远端肌力IV级。双下肢近端肌力IV级。远端肌力III级。双下肢及双前臂浅感觉减退，深感觉正常。下肢腱反射未引出。上肢键反射减弱。余查体未见明显异常。
实验室检查
脑脊液检查
电生理检查
影像学检查
入院后给予甲钴胺片1mgtid/d,叶酸片5mg/d,维生素Bmgtid/d,口服；维生素B.5mg/d肌注。治疗1周后，患者四肢麻木症状明显缓解，无力症状较前减轻。
笑气,又称一氧化二氮,是一种无色、无味、稍带甜味的气体。临床上作为一种吸入性镇痛麻醉剂,常用于产科分娩镇痛、无痛人流、胃肠镜检查及牙科领域等,有抗焦虑、镇痛等作用。
发病机制
N2O将维生素B12(钴胺素)钴原子从1+的活性形式氧化为3+价态的无活性形式,从而生成无活性的甲基钴胺素(细胞内维生素B12的活性形式和辅酶A蛋氨酸合酶)。缺乏维生素B12会导致神经损伤,首先,维生素B12是同型半胱氨酸转化为蛋氨酸和四氢叶酸的重要辅因子,使甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸,再将同型半胱氨酸转变为甲硫氨酸(蛋氨酸),维持神经髓鞘的产生与代谢,也是核酸代谢的重要辅因子之一;其次,维生素B12代谢失活导致髓鞘蛋白甲基化失败,导致轴突肿胀,最终轴突消失[10]。脊髓受累部位的神经病理学改变主要包括起初神经细胞轴突周围髓鞘的肿胀和随后的髓鞘脱髓鞘和轴突变性。此外,N2O会抑制*嘌呤和单胺(多巴胺、去甲肾上腺素和血清素)的合成和释放,从而影响细胞因子平衡,引起脑缺氧和酸中*。这些过程都参与了滥用N2O导致相关的神经系统疾病的发病机制。
N2O吸入可以不可逆地氧化钴胺素的钴原子，产生的羟基又可以使甲硫氨酸合成酶失活，影响甲硫氨酸循环，导致维生素B12水平降低，血清Hcy水平增高，甲基丙二酸(methylmalonicacid，MMA)水平升高。然而，血清维生素B12正常不能排除体内维生素B12缺乏或失活。研究表明，血清Hcy和MMA水平升高比维生素B12缺乏显现得更快，对诊断高度敏感，是更有价值的诊断指标。
临床表现
通常表现为脊髓亚急性联合变性，最严重累及部位为颈髓、上胸髓，脊髓损害多呈弥漫性而非局限性，体征通常对称并主要累及后索和侧索。典型临床表现为手足感觉异常、早期振动觉和位置觉丧失、进行性痉挛性和共济失调性截瘫。
神经电生理特点
由于N2O滥用导致周围神经病变患者，其周围神经损伤表现为运动轴索损害为主的长度依赖性周围神经病，伴高Hcy血症患者的症状更重、预后更差。高Hcy水平可能致严重的复合肌肉动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降，提示其严重的轴索损伤。
影像学特点
N2O所致脊髓损害特征性影像学表现为T2WI髓内高信号，脊髓肿胀和MRI增强扫描强化，病变集中在颈髓和胸髓后索呈不规则的白质脱髓鞘，可能向前外侧及上下扩展，呈倒V字型，即亚急性联合变性的特点。
治疗及预后
治疗方案包括停止接触笑气和补充高剂量维生素B12。先静脉注射或肌肉注射(～ug／d)，4周后改为口服。其他补充药物包括蛋氨酸，试图加速修复变性髓鞘。大多数症状在最初6个月改善。脊髓亚急性联合变性在14天至21个月内显著改善，约1／4患者完全恢复。对治疗的反应与受累范围和治疗开始时间相关，如年龄较小、神经损伤较轻、脊椎MRI显示脊髓病变较轻、无贫血，早期治疗与症状恢复可能性高。少部分患者遗留感觉障碍及肢体乏力;而病程后期疗效较差,肢体瘫痪2年以上者疗效更差。若不经治疗,患者的神经系统症状会持续加重,甚至死亡。
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