医院北极道医田医生凯
卟啉病(紫质症)治疗实践发现，补充血红蛋白有利于缓解病情。至使少数偏激的患者认为饮用鲜血可以补充血红蛋白，从而引发了吸血*传说。
卟啉病(紫质症)临床症状极其复杂，确诊困难，其临床表现中神经系统症状可能与慢性痛症有关，患者可能到疼痛科就诊。
大脑神经病变：产生神经、精神、植物神经症状；有的则因伴有、腹痛、腹胀、呕吐，便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术；甚至有的急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为精神症或癔症；
脊髓神经病变：出现肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹，截瘫或四肢瘫痪；
颅神经病变：常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关；
其他周围神经病变：有的表现为下肢疼痛、感觉异常；
下面我们就来认识一下这一有着深厚历史由来的怪病吧。
实际上，卟啉本身并无致病性，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长光谱的能力(峰值为nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他分子。在氧的存在下，则发生光*性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基导致细胞溶酶体破坏，或是炎症介质如组胺和缓激肽等的释放产生的膜通透性增高，最终产生组织损伤；或是作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增多致红细胞膜损伤而发生溶血。近来在实验动物模型中发现，若注入卟啉后，再照射nm光线，补体即被消耗，提示补体激活在某些卟啉病的皮损产生中也可能起着作用。
总之，卟啉病的产生必须具备两个条件：一是人体组织的器官中存在着过多的卟啉和(或)卟啉前体，二是在特定波长的光线照射下被激发。卟啉病的作用光谱为nm。
当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。由于特定酶的缺陷造成底物的积聚与卟啉病的临床特征有密切关系：一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多（某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹.推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成.但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经*性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。确切发病机制还不清楚。），而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。
血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位.某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。
卟啉病的临床分类：
卟啉病分为遗传性和获得性两类，其中多数为遗传性。遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。
原卟啉病少见。常染色体显性遗传。幼年起病，男性居多。影响幼稚红细胞和肝脏。由于血红素合成酶缺乏，体内原卟啉堆积。原卟啉与球蛋白结合得不牢固，容易游离，由红细胞弥散入血浆，继而进入皮肤引起皮肤光敏感现象。部分患者有慢性肝损害表现。过多的原卟啉排入胆道，引起胆石症。呈中度低色素（或正色素性）贫血。无红色尿及牙齿发荧光的表现。红细胞、血浆、粪便中原卟啉均增多，尤以粪便中原卟啉增多有助确诊。患者应避免光照。服用β－胡萝卜素。也可试用阿的平、肌苷等。
迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。尿中粪卟啉可稍有增多。治疗应注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。
急性间歇性卟啉病较多见，常染色体显性遗传。家族中能发现无症状的隐性患者。两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色。卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应，此即卟胆原定性试验（沃森－施瓦茨二氏试验），用以诊断该病。也可用定量方法测定尿中的卟胆原和ALA。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰*霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者，可口服雄激素防止发作。
遗传性粪卟啉病临床表现似混合性卟啉病。粪中虽有大量粪卟啉排出，但原卟啉含量正常或轻度增多。该病可能是粪卟啉原氧化酶缺陷所致。治疗原则同混合性卟啉病。
肝红细胞生成性卟啉病它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。
至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。
诊断特点
包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。
肝卟啉病（原粪卟啉病；南美遗传性卟啉病）
由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。
肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分是这些人的后裔，因此有同样的特异突变。VP也可发生在许多其他的民族。杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。一些纯合子原卟啉原氧化酶缺乏的病例已有报道。
原卟啉原氧化酶是能克隆和定序的血红素代谢途径中的最后一个酶，许多不同的突变目前已能在非相关家族中确定。正如期望的，单一突变在南非特别常见。
二元卟啉病是由于血红素代谢途径中缺乏不止一种酶的疾病。
虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的，但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。例如，病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或两者兼有。同时缺乏粪卟啉原氧化酶和尿卟啉原Ⅲ聚合酶，PBG脱氨酶和粪卟啉原脱氨酶的二双卟啉病也已有报道。
获得性卟啉病也称症状性卟啉病。常见于铅中*和六氯苯（即六六六）中*。铅中*时因抑制血红素合成酶，故红细胞内原卟啉浓度增高，但其原卟啉与球蛋白结合较牢固，不易透过红细胞进入血浆，故光敏感现象不明显。六六六中*可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低，故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。
实验室检查
卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。
现开展的疼痛医学治疗手段：
1、除了基础药物治疗外，还开展各种手法及器械等物理治疗。
2、对各种肌肉及其筋膜痛，行银质针、射频松解治疗；
3、对各类神经卡压痛行针刀、液针、臭氧注射、内镜等微创松解治疗；
4、对椎间盘突出症，行椎间盘突出髓核靶点射频销融术、椎间盘突出髓核化学销融术、经皮椎间孔镜下突出髓核摘除术；对骨质增生、韧带钙化或异位钙化形成的椎管、椎间孔狭窄行经皮内镜下椎管、椎间孔成型术；
5、对各类神经病理痛（舌咽神经痛、三叉神经痛、蝶腭神经痛、耳颞神经痛、糖尿病性周围神经痛、尿*症周围神经痛、带状疱疹后遗神经痛等），在DSA、超声、CT引导下行精准治疗：神经阻滞、感觉神经节阿霉素注射治疗、感觉神经或其神经节射频治疗、硬膜外脊髓电刺激术、皮层电刺激镇痛术、经颅磁刺激镇痛术等；
6、对晚期癌痛，行阿片类药物为主的多种药物联合、多种用药途径的阶梯镇痛疗法，必要时行鞘内吗啡泵皮埋术、脑室吗啡泵皮埋术，责任神经（躯体感觉神经，内脏感觉神经）连续阻滞术、长期阻滞术、损毁术；
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