本次神经肌病学习班的日程已经进入第三天。来自全国各地的金牌讲师为大家奉献了风格不一但同样精彩的授课。既有对于神经肌病前沿领域的精彩前瞻，也有对于神经内科常用辅助检查（病理、肌电图）结合临床诊断的详细介绍和基于华山自身经验的交流与分享。
来自医院的朱雯华教授为大家带来骨骼肌肌肉的病理读片的分享。首先，她就肌肉活检的指征、活检具体操作要点、组织处理等进行简要分享。随后，她分享了骨骼肌病理读片的要点。朱教授分别介绍了各种类型肌肉病理染色的侧重点，指出不同染色中需要判别的各种病理异常及异常结构所揭示的临床意义。最后，她提到临床病理讨论时需要逐个对每种染色进行阅片和分析，并做出阳性结果小结，得到反馈。
医院的乔凯教授就“肌肉电阻抗(EIM)及其在神经肌肉病中的应用”进行分享。乔教授先对EIM的定义及原理进行详细讲解，阐释了EIM相关参数电阻（R）、电抗(X)和相位角、各向异性在肌肉结构病变中的变化。随后，她进一步解释了EIM在在ALS、SMA等疾病中应用。尽管EIM检测方法简单、易学、技术要求低，但该检测方法仅用于确诊的疾病预后的随访，目前暂没有确切的诊断价值。EIM未来的发展还需要不断完善理论体系和统一标准技术方法。
来自京津神经免疫中心的施福东教授为大家带来有关“重症肌无力”的分享。首先，他提出，尽管中国在重症肌无力领域的研究不深入，但仍然存在较大的困境的未解决的问题，如中国重症肌无力人群的发病率和患病率未知、不同中心诊疗上的异质性和各个中心缺少更加密切的合作等。接着，施教授就他们团队在治疗上相关研究成果进行分享，并提出本人对眼肌型和全身型重症肌无力治疗上亟待解决的问题上的思考。最后，施教授提到重症肌无力治疗和免疫机制的探讨是未来研究的发展方向。
来自上海交通大医院风湿科的叶霜教授为大家带来了“MDA5阳性合并间质性肺病皮肌炎(MDA5+DM-ILD)”的分享。叶教授首先介绍了MDA5+DM-ILD的皮疹、ILD及其它系统损害的临床特点。叶教授提到，该病进展迅速，死亡率高，无治疗的特效药物是临床实践中重大的挑战。叶教授及其团队，通过多项前瞻性的队列研究，总结了MDA5+DM-ILD的临床特征，发现相关的实验室检查、影像学、免疫学的预后生物标志物，并建立相关预测模型。其中，他重点提到，肺功能中FVC50%是MDA5+DM-ILD预后相关最重要的危险因子。同时，通过大量的研究和努力，在现行日本治疗方案（“TripleTx”），叶教授团队提出了以“Jaki”治疗为基础的“上海方案”。
来自医院神经内科的洪道俊主任为大家带来了“炎性肌病的病理改变解读”的分享。洪主任以年欧洲神经肌病中心（ENMC）提出的炎性疾病病理诊断标准为基础，以丰富的病理图片形象讲解了各种炎性肌病的病理改变，加深了学员们对炎性疾病病理改变的感性认识。
医院神经内科的王朝霞教授为大家带来了“空泡性肌病的认识---从表象到实质”的分享。王教授以6张呈现空泡的改变的肌肉病理图片出发，从点及面，由浅入深，为大家讲解肌肉病理中“空泡样”仅是一种镜下“表相”，其底层的病理生理过程和所提示的肌病类别丰富多样，具有同像异病的特点。其中，王教授重点谈及对“镶边空泡”的理解，并进一步从病理表现形式和发生机制上与自噬空泡进行了比较，加深并拓展了与会者对“镶边空泡”的认识。
来自医院奚剑英医生为大家带来了“先天性肌无力综合征”的分享。她首先根据疾病的名称归纳该病的遗传性和肌无力为特征的两大重要临床特性。接着，根据该病的解剖分类，奚医生分别就“突出前膜”“突触间隙”“突出后膜”病变导致的“先天性肌无力综合征”进行了临床表现、发病机制、诊断和治疗上的分享。
来自医院的朱雯华教授为大家带来了庞贝病的研究进展。她首先就庞贝病的发现、定义、病理、分型进行了简要介绍。随后，她列举大量数据，指出国内外对于庞贝病均存在诊断延迟的问题，因此，需要更有效的早筛手段对庞贝病人群进行筛查，已达到尽早诊断。接着，朱教授简单医院牵头的多中心的《晚发型庞贝病的高危患者筛查项目》的最近进展。最后，她就庞贝病目前的药物、非药物及转基因治疗进行了简单介绍。
来自医院的孙翀医生就“周围神经病理读片”和学员们进行分享。首先，她就周围神经解剖结构正常的镜下组织表现进行简练而重点突出的介绍。随后，孙医生重点讲解周围神经相关的病理改变。她由浅入深，从神经活检、组织制片等因素造成镜下病理改变的种种假象开始，以图文结合的方式进一步分享到周围神经基础的病理改变。最后，通过血管炎相关周围神经病、淀粉样变相关周围神经病和遗传性运动感觉周围神经病(CMT)等具体的疾病，整合地展示不同周围神经病镜下的典型病理表现，丰富了学员对疾病底层病理基础改变的理解。
免疫相关的周围神经病是临床上常见的、复杂的、异质性高的一大组获得性周围神经病，来自医院的陈海教授结合自身的临床经验及最新的文献，就流行病学、病理生理机制、诊断和治疗四个层面和大家进行分享。其中，他深入地讲解了朗飞氏结结区及结旁区免疫反应的发生在GBS、CIDP、MMN、IgMMGUS相关周围神经病的发病机制中作用，肯定特定抗体在相应疾病中的诊断和对预后的随访意义。他最后提到，随着对CIDP研究的深入，分类将会越发的精细化，而这对于分层诊断和精准治疗意义深远。
来自医院的林洁教授为大家带来“淀粉样沉积相关周围神经病诊治进展”的分享。她首先从获得性和遗传性两大分类上界定了与周围神经病相关的淀粉样沉积病，并重点介绍其中的轻链淀粉样变相关周围神经病、家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性相关周围神经病(ATTR)和Gelsonlin基因突变相关周围神经病。首先，她以简练的语言介绍了M蛋白轻链来源、结构、致病的病理基础，随后对轻链淀粉样变相关周围神经病的临床表现进行清晰、深入地讲解，并结合临床实例加深学员们对此病的感性化认识。接着，她从致病机制、临床表现、临床表型-基因型异质性和治疗对ATTR进行讲解。她提到，心脏、胃肠道、肾脏、眼等多系统、多器官受累是ATTR重要的临床特征，对于相关“redflag”的把握有助于疾病早期的诊断。最后，她简单向大家介绍了中国人群中相对少见的Gelsonlin基因突变相关周围神经病。
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