医院神经内科神经肌病组蔡爽
患者男，50岁,四肢酸痛伴无力2月。患者2月前无明显诱因出现右上肢肌痛，以前臂为主伴水肿，1周后感左上肢出现相似肌痛伴水肿，疼痛活动时明显，半月后出现双下肢及躯干部肌肉疼痛，伴颜面部水肿，疼痛明显影响肢体活动，伴四肢无力及局部肌肉僵硬。不伴皮疹，不伴肢体麻木，无晨轻暮重。追问病史，患者发病前有胸闷及剑突部疼痛，病程中有持续黑便及偶有发热，体温最高38.5度，2月来体重下降15kg。否认阳性家族史或近亲结婚。
内科查体：贫血貌，全身淋巴结未及肿大，心肺阴性，腹软，腹部凹陷，肝脾肋下未及，未见明显凹陷性水肿。
神经科查体：神清，言语清晰，对答切题，定向、记忆、计算力正常，颈软，面部肌力5，屈颈2，双上肢平举5，屈肘、伸肘5-，远端5；双侧屈髋、伸髋2，大腿内收、外展4，伸膝、屈膝4，远端5；四肢腱反射减弱，双侧病理征阴性，深浅感觉及共济运动正常。
定位诊断思路见下图：
该患者肌电图结果提示活动性肌源性损害，CKU/L，与其定位诊断的结果一致；此外常规实验室检查发现进行性的小细胞低色素贫血（Hb99g/L-51g/L）及粪便隐血阳性。
定性诊断的推测和进一步处理检查的假设：
基于以上定性分析的思路，我们对该患者进行了自身免疫指标、甲状腺功能及抗体、肿瘤标志物、PET-CT、肌肉活检等病因的筛查。主要结果如下图所示。
PET-CT提示小弯侧胃角壁异常增厚伴FDG代谢增高（图2），胃周小淋巴结FDG代谢轻度异常增高。胃镜检查发现胃体溃疡型新生物（Ca?），胃窦炎（充血渗出型，中度）病理提示低分化腺癌。
同时，该患者PET-CT提示所见区域肌肉放射性摄取弥漫性增高（图2），SUV最大值3.1，考虑良性改变。肌肉MRI提示对称的肌群选择性STIR序列高信号（图1）。对该患者的肌肉活检取材选于STIR序列明显高信号的左侧胫前肌，活检可见肌纤维有轻度束周萎缩，部分肌纤维变性坏死及少量巨噬细胞浸润，MHC-I表达上调，束周上调明显，肌纤维黏病*抗性蛋白A上调，束周上调明显，但未见恶性细胞浸润（图3）。同时该患者肌炎抗体检查示NXP-2抗体阳性。
图1双侧大小腿肌肉MRI（T1W及STIR）提示选择性肌群水肿：大腿股直肌、股外侧肌、股薄肌及半腱肌水肿明显；小腿胫前肌、胫后肌及趾长伸肌水肿明显，伴肌周筋膜水肿
图2PET-CT提示小弯侧胃角壁异常增厚伴FDG代谢增高，所见区域肌肉放射性摄取弥漫性增高，考虑良性病变
图3左侧胫前肌肌肉活检。A示肌纤维有束周萎缩改变(HE,×)，B示黏病*抗性蛋白A（MxA）肌纤维内上调，束周肌纤维上调明显()(MxA,×)，C示MHC-I表达上调，束周上调明显(MHC-I,×;右上角为正常对照)，D示少量巨噬细胞浸润(CD68,×)，E,F示淋巴细胞浸润少见(ECD3,FCD20,×)，未见恶性细胞浸润
结合患者起病过程、合并肿瘤的病史及肌肉MRI，考虑患者为肿瘤相关炎性肌病。结合患者的肌肉病理表现，根据年发表的欧洲神经肌病中心讨论会所推荐的炎性肌病的诊断及分类标准[1]，该患者符合无皮疹性皮肌炎（dermatomyositissinedermatitis）诊断，予输血等支持治疗并转科行腹腔镜下胃癌根治术。
最终诊断：NXP-2抗体相关皮肌炎
讨论
1.皮肌炎的诊断标准
皮肌炎是炎性肌病的一种类型，目前公认其具有独立的发病机制及临床和病理表现。目前比较普遍承认的诊断标准为年发表的届欧洲神经肌病中心讨论会所推荐的炎性肌病的诊断及分类标准[1]（下表），典型的皮肌炎可有典型皮疹如眶周水肿、向阳征、Gottron征、V字征、披肩征等，病理表现为束周萎缩，可有膜攻击复合物（membraneattack