话说今天这几天翻译没想到居然遗传表现的脑淀粉样血管病疾病谱，之前学习国内的脑血管淀粉样蛋白病没有学到过的知识点，话说看翻译文中描述，要有发现还是有针对性的完善下T2*/SWI看看，是否有想要的发现，查查基因谱，说不定真能找到国内某某地标为名的家族性血管样淀粉样血管病。
在开始本文科普文，看看接上期散发型CAA科普，看看下面一例无症状的CAA神经影像改变。这位67岁的男性表现为轻度记忆障碍和认知迟缓，临床诊断为MCI(MMSE30/30)。MR显示FLAIR(第一行)缺血性脑白质病变(Fazekas级3级，见到大片状深层白质开始融合)，T2*加权梯度图像(第二行)显示多发微出血(蓝色箭头)。然而，陈旧出血病灶(紫色箭头)和新进(红色箭头)出血的证据，与CAA的诊断一致。
遗传性脑出血伴淀粉样变(HWHWA)
同义词：遗传性脑出血伴淀粉样变(HWHWA)，荷兰型(HCHWA-D)，冰岛型(HCHWA-I)，眼软脑膜淀粉样变，APP（淀粉样前体蛋白）相关CAA
病因学、遗传学和组织病理学
发现一些常染色体显性单基因疾病导致淀粉样变脑出血。最典型的研究发现是：涉及到21号染色体APP基因中某些特定位点出现点突变。这些疾病导致早发性脑淀粉样血管病和/或脑实质淀粉样变性：脑出血是这些家族遗传淀粉样血管病的常见特征，但不是不可避免的。
荷兰突变(位点位)也是典型的例子(HCHWA-D)，但其他突变也都被发现，所有的编码突变发生APP（淀粉样蛋白前体）上Aβ肽序列的相似位置(聚集在分泌酶位点周围);例如，佛兰德人突变(位点)、意大利突变(位点)、爱荷华突变(位点)和北极突变(位点)在所有这些与APP相关的CAAs中，脑膜皮层动脉都受到β-淀粉样蛋白沉积的影响，导致动脉瘤性扩张或血管壁变薄和纤维蛋白样坏死。大脑深部结构(如丘脑和基底神经节)和脑干中的血管相对较少。APP重复扩增也会导致CAA，但脑出血的频率较低。
在冰岛型(HCHWA-I)中，20号染色体上出现半胱氨酸蛋白酶抑制剂cystatin-c的突变。在眼软脑膜血管淀粉样变中，受影响的蛋白是转甲状腺素蛋白(TTR)，该蛋白负责转运甲状腺素和视*醛，其基因位于18号染色体上，话说这个知识点我在《家族性淀粉样变性多发神经病》学习过周围神经病+自主神经+肾功能+胃肠道症状+心肌肥厚，在HCHWA-I中，淀粉样血管病分布更广泛，累及大脑、小脑和脑干的动脉。在眼部软脑膜血管淀粉样变中，异常TTR沉积于玻璃体和软脑膜血管内。
临床表现、流行病学和管理
HCHWA-D（荷兰型）通常出现在60岁，多为颅内出血或无卒中的痴呆。
HCHWA-I（冰岛型）好发年龄在30~40岁出现首次出血。转甲状腺素蛋白TTR变异型可能以多种方式表现，通常伴有或不伴有自主神经病变的感觉运动多神经病。
神经成像改变
神经影像提示：典型的皮层分布出血和多个MBs，在病程晚期，脑中央区域（我觉得是间脑区域）也会受到影响。随着病情的发展，会出现更多的脑白质病变。
家族性英国和丹麦痴呆伴淀粉样血管病
同义词
家族性英国痴呆(FBD)，Worster-Drought综合征，家族性脑淀粉样血管病-英国型，家族性丹麦痴呆(FDD)，遗传性病理性眼耳脑病。
病因学和遗传学
FBD（英国型）和FDD（丹麦型）都是极其罕见的常染色体显性早发疾病，以进行性认知障碍、肌肉痉挛和小脑共济失调为特征。两者都与位于13号染色体上的BRI基因的终止密码子突变有关，导致淀粉样变片段的产生。组织病理学上可见海马神经纤维变性及广泛的实质和血管淀粉样沉积。
临床症状和病程
这两种疾病都出现在60岁以上人群。FBD的特征是认知和记忆回忆受损，进而发展为痴呆、进行性四肢痉挛和小脑共济失调。FDD的另一个特征是白内障和耳聋。与HCHWA和CAA相比，脑出血较少见。
神经影像学研究
FBD患者有广泛的脑室周围白质病变，主要累及枕叶和胼胝体以及腔隙性梗死，但无明显的颅内出血征象。没有相关文献关于MBs发生的数据。胼胝体可严重萎缩，如某些遗传性痉挛性截瘫病人。淀粉样蛋白成像可能显示小脑摄取增加，而不是大脑摄取。FDD缺乏影像学表现。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇