动静脉畸形（arteriovenousmalformations，AVMs）属于脉管畸形的一类，以往称为蔓状血管瘤，为高血流血管畸形，是由于胚胎期脉管系统发育异常而导致动、静脉直接吻合所形成的血管团块，内含不成熟的动脉和静脉，没有毛细血管，动、静脉之间存在不同程度的直接交通。动静脉畸形通常为单发，可见于全身各个部位，如脑、脊髓、内脏、骨、皮肤及皮下软组织等。其中，口腔颌面部是最好发的部位，占所有动静脉畸形的50％，其次是四肢、躯干等重要脏器。介入栓塞为当前治疗动静脉畸形的首选方案，手术切除或刮治仅作为介入栓塞的补充治疗手段。
动静脉畸形是否存在遗传性，目前尚未有明确报道，但在某些遗传性疾病中，却发现动静脉畸形的表现。在这些综合征中，动静脉畸形可位于脑、脊髓、胃肠道、头颈部及四肢等部位。本文根据动静脉畸形的特征，选取2种最常见和2种有典型症状、与动静脉畸形相关的遗传性综合征，针对这些综合征的临床表现、发病机制、诊断标准及治疗方法作一综述。
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遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）也称Osler-Rendu-Weber病，是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病，以出血和血管扩张为主要表现。HHT的发生主要与位于9号染色体的Endoglin（ENG）基因突变及12号染色体的活化素受体样激酶1（activinreceptor-likekinase1，ALK1）基因突变引起，两者分别引起I型与II型HHT。ENG和ALK1分别编码转化生长因子β（transforminggrowthfactor-β，TGF-β）家族的受体蛋白：ENG蛋白和ALK1蛋白，这2种受体蛋白主要在血管内皮细胞表面表达，调节细胞分化与生长。ENG基因和ALK-1基因突变，导致TGF-β受体蛋白突变，影响TGF-β介导的信号通路的正常传导，从而导致血管发育不良而出现HHT。
HHT儿童期可发病，出血症状随年龄增长而逐渐加重。根据HHT病变累及部位不同，其临床表现具有多样性。具体可为：①受累血管反复难治性出血，以鼻出血最常见；②部分患者伴胃肠道毛细血管扩张、肝动静脉畸形、肺动静脉畸形、眼底血管扩张以及脑动静脉畸形等多脏器毛细血管扩张；③出现咯血、黑便、血尿、眼底出血等；④严重者出现脑出血。
年，国际HHT基金科学顾问委员会制定了HHT的临床诊断标准，具体包括①鼻出血：反复自发性鼻出血；②皮肤黏膜毛细血管扩张：如口腔黏膜、手指和鼻部等处的多发毛细血管扩张；③内脏受累：包括胃肠毛细血管扩张（伴或不伴出血）、肺动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、脑动静脉畸形和脊椎动静脉畸形等；④家族史：根据上述诊断，患者一级亲属中，至少有1例被诊断为HHT。符合以上3条或3条以上条件者可确诊为HHT，符合其中2条者为疑似病例，少于2条者暂不考虑HHT。
目前，对于HHT患者，临床治疗为对症处理：①针对出血部位采用激光、手术、硬化剂治疗；②严重频繁出血导致贫血患者，采用输血和补充铁剂治疗；③肺、脑动静脉畸形患者采用经导管血管栓塞治疗；④肝脏动静脉畸形患者采用保守治疗或肝移植，禁用经导管血管栓塞术，否则可导致致死性肝脏坏死。
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毛细血管畸形-动静脉畸形综合征
毛细血管畸形-动静脉畸形（capillarymalformation-arteriovenousmalformation，CM-AVM）是一种新近发现的血管病变，由Eerola等首先描述并命名，为常染色体显性遗传病，好发于婴幼儿，表现为家族性卵圆形毛细血管红斑，10%的家族成员中出现动静脉畸形或动静脉瘘。研究表明，CMAVM的发生与5号染色体上RASA1基因（RASp21proteinactivator1）的杂合失活性突变（heterozygousinactivatingmutations）相关。RASA1基因编码RasGTP酶启动蛋白（Ras-GTPase-activatingprotein，pRasGAP），该蛋白负调节Ras相关的血管生成，使血管内皮细胞生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）生成减少，微血管形成障碍。
临床上，CM-AVM具有毛细血管畸形和动静脉畸形的表现，好发于颅颌面、耳、胸、四肢的皮肤及肌肉组织，脑内及脊柱也可发病。典型表现为皮肤出现粉紫色或红褐色斑点，病损外周围绕苍白色光晕。
目前相关诊断标准尚未明确，Orme等推荐通过临床表现、家系分析及基因分析进行诊断（表1），也可辅以MRI、多普勒超声等检查。
目前尚无具体的CM-AVM治疗标准，临床医师根据CM-AVM的临床表现，一般采用经导管血管栓塞术加局部硬化剂治疗，并对治疗效果进行评估，再决定是否行手术切除病灶组织。
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Parkes-Weber综合征
Parkes-Weber综合征（Parkes-Webersyndrome，PWS）是一种少见的先天性疾病，以患肢肌肉、血管增生肥大为典型表现，儿童时期即可发病，年由FrederickParkesWeber首次报道。
PWS的病因一般认为与胎儿期胚层发育异常相关，常伴其他中胚层先天性病变，具有遗传倾向。最近的研究发现，其发病机制可能也与RASA1基因的移码突变或插入突变相关，但存在争议，Revencu等认为PWS的发病机制与CV-AVM发病机制虽都与RASA1基因相关，但两者的机制不同，具体有待进一步研究证实。
PWS典型的临床表现为：①患肢增长、肿胀，伴肌肉或软组织肥大；②皮温增高；③静脉曲张，常偏于下肢内侧或广泛分布；④皮肤改变，地图样静脉畸形色斑；⑤局部坏死或溃疡；⑥严重者可伴代偿性心动过速或高血压病。
典型的临床表现与体格检查即可诊断PWS，必要时通过辅助检查确诊，并确定病变的范围、软组织改变程度等。计算机断层扫描血管造影术（