“小柯”是一个科学新闻写作机器人，由中国科学报社联合北京大学高水平科研团队研发而成，旨在帮助科学家以中文方式快速获取全球高水平英文论文发布的最新科研进展。
《自然—医学》
●可抵抗显性遗传阿尔茨海默症的突变基因被发现
近日，美国哈佛医学院YakeelT.Quiroz、JosephF.Arboleda-Velasquez以及亚利桑那大学EricM.Reiman等研究人员，报道了一例APOE3Christchurch纯合子基因突变对常染色体显性遗传阿尔茨海默症具有抵抗性的病例。
研究人员从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默症家族中鉴定出一种PSEN1（早老素1）突变携带者，该患者直到70岁时才出现轻度认知障碍，距预期的临床发病年龄已过三十年。
该个体有两个拷贝的APOE3Christchurch(RS)突变、异常高的脑淀粉样蛋白水平以及有限的tau和神经退行性测量值。
这些发现对APOE在阿尔茨海默氏病的发病机理、治疗和预防中的作用具有重要意义。
相关论文信息：