▼本文作者▼
景德镇的小张从18年初就出现了走路不稳，姿态怪异的毛病，由于小张从小就木讷，计算力、定向力都比较差，所以家人一直都比较忽视。直到近半年来小张的症状越发严重，走路僵硬不能快走，步态蹒跚，甚至小便都有困难了。医院就诊后，虽然做了各类检查也进行了对症治疗，但是一直没有好转，小张的母亲因此带他来上海求医。我们怀疑小张的疾病是一种遗传病，这一猜想在检查小张基因以后被证实了——他得了遗传性痉挛性截瘫。遗传性痉挛性截瘫是什么？遗传性痉挛性截瘫，是一种比较罕见的遗传性神经系统退行性变性疾病，人群发病率为1.3-9.6/，常见为常染色体显性遗传。
在年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，遗传性痉挛性截瘫被收录其中。
遗传性痉挛性截瘫的临床表现及诊断遗传性痉挛性截瘫的主要特征是缓慢渐进性痉挛和下肢无力，明显特点是轻度无力和不成比例的痉挛。该病临床病症和发病年龄的变化范围很广，且因临床表现缺乏特异性，诊断较困难，容易误诊、漏诊。
临床上将遗传性痉挛性截瘫分为单纯型和复杂型：
单纯型遗传性痉挛性截瘫，仅仅是振动感稍微减少或其他感觉异常，有些伴有尿路症状。
复杂型遗传性痉挛性截瘫，有很多异常症状。例如共济失调、周围神经病变、肌萎缩、癫痫、运动障碍、认知障碍、视网膜病变、视神经萎缩、耳聋等。
临床上将遗传性痉挛性截瘫具有明显的遗传学特征：
特征包括常染色体显性（70-80%）、常染色体隐性、X连锁隐性遗传，具有明显的家系特征，不少散发病例中也有遗传特性。
以下是遗传性痉挛性截瘫的基因分类表：
（1）常染色体显性型遗传分类表如下。
（2）常染色体隐性型遗传分类表如下。
（3）X连锁遗传分类表如下。
遗传性痉挛性截瘫的治疗目前这个病没有特定药物可以治疗、缓解或者逆转病情的发生和发展。目前的治疗方法主要包括对症治疗和促进身心健康。
1.对症药物治疗，包括使用一部分药物松弛肌肉，降低和治疗间歇性肌肉痉挛、膀胱痉挛等，对于伴有抑郁症的患病人，还可以给予抗抑郁药辅助治疗。
2.物理治疗非常重要。康复治疗可以有效恢复和保持下肢运动能力，减少肌肉的张力，保持或改善运动范围，增加肌肉的力量和协调性，并有效的预防并发症的发生，比如关节冻结、挛缩等。
写在最后遗传性痉挛性截瘫，近些年来越来越受到大家的