TUhjnbcbe - 2021/3/10 10:04:00
导读《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。小说第一、二季已经完结，共含54个故事章节，每个故事都是作者的呕心沥血之作，感兴趣的朋友们可点击下方查看。?《屌丝医生王小鹏》系列小说第一季?《屌丝医生王小鹏》系列小说第二季第三季精彩回顾???被误诊的“更年期综合征”“拿破仑帽”与癫痫百万挑一的“腰背痛”？有*的仙人球颞叶外侧孤立的出血性脑梗死员工和老板丑鸭变天鹅的代价“双刃刀征”与尿素循环障碍看见“CTA点征”就是再出血？吉兰-巴雷综合征，却对IVIG治疗不敏感？肾内科的脑桥梗死，背后原因竟是……消化科的“共济失调”美杜莎与自身免疫性小脑炎影像见RESLES的HaNDL综合征本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。第十五章：两个遗传性脑白质病变病房里的15、16床是两个老头儿，一个姓唐，一个姓袁，二人都是因为走路频繁摔跤住院。唐老头儿，69岁，最初表现为步态缓慢，被诊断为帕金森病，症状缓慢进展，后出现不明原因的频繁跌倒，查体可见运动迟缓、轴向肌张力高、后拉试验阳性、核上性眼肌麻痹，拟诊为进行性核上性麻痹（PSP）后再次入院。袁老头儿，50岁，最初亦是步态缓慢，被诊断为帕金森病，后来出现不明原因的频繁肢体快速抖动后摔跤，查体可见肌阵挛、共济失调、腱反射活跃。拟诊为脊髓小脑性共济失调（SCA）后再次入院。每日查房，医生都会让二人走两圈。二人呆头呆脑的，走起路来唐老头会时不时地往后仰，必须有人时刻跟在身后护着。袁老头走起路来，两脚分开，像个螃蟹，有时身体似被闪电击中，一个激灵，快速抖索一下就往下摔。唐老头儿的父亲56岁时死于卒中，其妹妹40多岁时也曾卒中。袁老头儿的祖母曾患晚发型帕金森病性痴呆，叔叔患有不典型的帕金森病。唐老头儿的头部MRI（见下图）做完后，并未看到PSP典型的中脑萎缩的影像改变，而更像血管性脑白质病变（Binswanger），同时结合患者父亲和妹妹的卒中病史，于是修正为血管性帕金森综合征。袁老头儿的头部MRI做完后，发现了广泛的白质病变和脑萎缩（见下图），SCA的诊断也受到了挑战。为了明确诊断，二人均进行遗传性脑白质病变的基因筛查，意外的发现唐老头居然是CADASIL，而袁老头基因检测发现ATN1基因上的CAG三核苷酸重复序列达70次，最终诊断为齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）。知识点唐老头儿在临床表现和MRI基础上，诊断为Binswanger白质病变导致的帕金森综合征是合理的，影像上的白质病变提示患者应该有更多的血管病风险因素，患者2名一级亲属出现了脑血管病，这增加了常染色体显性遗传白质脑病的可能性，虽然患者临床表现不典型，白质病变也无典型的颞极和外囊改变，但仍需要通过NOTCH3基因检测排除常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。近来发现帕金森病、PSP可能是一种常见的未被识别的CADASIL表现，建议对帕金森综合征伴有明显白质病变的患者进行基因突变检测。DRPLA是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动为临床特征的常染色体显性遗传病，不同的患者可能出现不同症状的组合，通常发病越早进展越快，而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重的齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩。Naito等于首次报道了两个以肌阵挛性癫痫、痴呆、共济失调和舞蹈手足徐动症为特征的日本家系，呈常染色体显性遗传。绝大部分DRPLA家系来自日本。SCA各亚型相对特征性表现列表：SCA1：周围神经病变，眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2：上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显，痴呆；SCA3：肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼、感觉丧失；SCA5：病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6：有时发作性共济失调、早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA7：视网膜病变、视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出；SCA8：常有发音困难；SCA10：纯小脑征和癫痫发作。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇