遗传性共济失调症
HereditaryAtaxia
遗传性共济失调是系遗传性疾病，
在中医理论中显非外感之邪所侵，
多为先天之本肾虚之故，
且其临床以共济运动障碍为主，
系筋、骨、肌肉之病。
肝主筋、肾主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。
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遗传性共济失调症是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。。
遗传性共济失调的病因病机
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肾虚骨摇：肾为先天之本，藏精，主骨。多因高年肾气虚衰，或因先天禀赋不足，骨痿而致崎形，肾督阳虚，支撑无力，以致站立时身体前倾或作左右摇晃，而成骨摇之症。且肾生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣，脑散动觉之气，无气则肢动失常，甚则痿躄不用。
阴虚风劫：肾虚为本病之本源，肾精亏乏，则肝阴不足；肝肾阴虚，则筋膜干涩，筋挛而致运动失灵，呈现共济失调之症。阴血不足，虚风内动，其振摇抖动，尤以动作之始末为剧，书写之动作也失之协调，均系肝风之候，且肝失所荣，而可兼有目琉色盲，月经不调等。
脾虚肉痿：肾虚则脾阳失健，脾虚则四肢不用、四肢不收，尤以肢体动作力缓，肌张力减低为其主要表现。故初病之时，以肌肉无力、步态蹒跚为主，并努力使用双上肢协助以维持身体之平稳，以解摇摆不定之势，是为特异之行态。后期脾虚，发为肉痿，且与骨枯而髓减之骨痿并存，遂成痿蹙之症。
遗传性共济失调症状
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常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响，发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时，病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时，则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显；在视觉监控下，动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍，言语含糊或呈吟诗状，严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低，腱反射迟钝或消失，以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉，首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸，弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。END
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