发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD）是一种少见的神经系统疾病，常见于儿童及青少年，具有临床异质性，以突然随意运动或紧张、兴奋情绪诱发的异常运动为特征，主要表现为姿势性肌张力障碍、舞蹈样动作及扭转样动作。由于该病具有发作性、短暂性、重复性、刻板性以及发作间期正常的特点，极易误诊为癫痫。有报道称PKD误诊率达92.3%[1]，部分患者被误诊为焦虑等精神症状[2]。本文就我院近期收治的1例诊断为PKD患者进行报道，总结其常见致病基因、临床特征及寻查病因思路，阐明PKD合并颅内多发脱髓鞘病变的诊断流程，尽早识别并诊断，减少误诊率。
1资料与方法1.1临床资料患者，男，19岁。因“发作性右侧肢体不自主运动半年余”入院。入院前半年患者在久坐站起后或情绪紧张时出现右侧肢体不自主运动，伴双眼凝视，无意识丧失、言语障碍、无肢体无力、肌肉萎缩，无呼吸困难，恶心呕吐、头晕心慌等症，持续约1～2秒后自行缓解，未予特殊处理。之后类似症状反复发作，近1周类似发作次数增多，遂入我院。既往无特殊病史，顺产，无宫内窒息情况，否认家族遗传史。入院查体：生命体征平稳，神经科查体无明显异常。
辅助检查：血清铜9.4μmol/L↓，铜蓝蛋白0.g/L↓，维生素Bpg/ml↓，25-羟维生素D（含D2和D3)7.3ng/ml↓，同型半胱氨酸18.2μmol/L↑，血常规、生化、甲状腺功能、甲状腺免疫全套、输血前八项、肿瘤全套、风湿全套、类风湿全套、脑脊液常规、生化、免疫及微生物检查未见明显异常。常规脑电图及动态脑电图未见明显异常。甲状腺彩超、肝胆胰脾彩超、肾脏、输尿管及膀胱彩超、心脏彩超、胸部及心脏平扫未见明显异常。
头部和颈部CT血管成像（