遗传性压力易感性神经病（HNPP）最早在年由DeJong[1]报道，是一种罕见的常染色体显性遗传病。临床症状多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，神经麻痹常发生在易受压的部位，可多次缓解和复发，最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。
目前多数关于HNPP的文献主要对外周神经使用电生理检查技术。还有少数文献是使用传统MRI技术来检测脑白质的高信号灶，但是仍然难以解释面部麻木、偏瘫等中枢神经症状。虽然DTI对于白质病变非常敏感，但相关文献几乎没有，唯一的一篇使用DTI技术检测HNPP的文献发现了白质病灶区FA值下降，但是并没有涉及正常表现的白质（NAWM）。
来自大连医科大学一附院的刘爱莲、苗延巍、王薇薇在GESignaHDxt3T上利用DTI技术寻找HNPP患者脑白质改变，特别是正常表现的脑白质，其科研成果最近被Medicine（IF5.7）录用。
实验入组标准：没有脑外伤史、脑肿瘤、脑血管疾病、高血压、高脂血症、糖尿病、甲状腺疾病或者酒精等任何物质成瘾。最后入组了12位基因检测证实PMP-22基因缺失的HNPP患者和12名正常对照，分别进行了电生理检查（视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位和体感诱发电位）、传统MRI序列（矢状位和轴位T1WI，轴位T2WI和T2FLAIR）和DTI序列扫描（b=s/mm2，25个方向）。医生对传统MRI序列进行分析和寻找异常高信号，同时通过DTI序列计算得到两个大脑半球的ADC和FA值。
29岁，女性HNPP患者。轴位T2WI和T2FLAIR显示右侧前额叶皮层下白质有高信号灶
在常规MRI图像（T2WI和T2FLAIR）可以发现其中6例病人，合计41个高信号灶，检出率为50%。与对照组相比，HNPP患者双侧额叶、颞叶NAWM的FA值显著降低。使用FA值的检出率（%）高于电生理检查（41%~75%）、T2WI及T2FLAIR。所以DTI甚至在正常表现的白质区域都可以发现HNPP轻微的改变，可以作为一项常规检查手段来评价HNPP可疑病例。
参考文献
[1]KoehlerPJ()Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies:thefirstpublication().Neurology60:–
[2]DTIstudyofcerebralnormal-appearingwhitematterinhereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies(HNPP).Medicine录用
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