谨以此篇文章能帮助到每一位身患渐冻症的患者—小图图
运动神经元病的诊断对于很多病友咨询有关“运动神经元病”（MND）的问题。对于患者来说，最关心的莫过于所患是否是MND？即MND的诊断问题。对于很多疾病，依据某种检查即可确诊。例如肯尼迪病，依据基因检测即可确诊或排除诊断。但对于MND，却不是这样简单，它的诊断不是依靠某种特定的检查，而是要综合病史、查体及辅助检查结果，在此基础上排除其他疾病才可确诊。
由于其诊断的复杂性，许多患者往往走了很多弯路才最后确诊，耽误了最宝贵的治疗时机，还有一些患者被误诊为MND，在精神及经济上承受了不
从广义上来说，MND包括“肌萎缩侧索硬化”（ALS）、“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）等类型。但一方面，ALS占到MND的绝大部分；
另一方面，许多早期诊断为PLS、PMA、PBP的病人随着病情的进展，最终衍变为ALS，因此ALS也代表了窄义的MND。
在此主要介绍有关ALS的诊断。从“肌萎缩侧索硬化”的疾病名称即可看出，肌萎缩是此病的主要特征，多数患者会有明显的肌肉萎缩及无力，肉跳是另一个明显的症状。由于这些症状只会在脑干和脊髓的“下运动神经元”受损时才会出现，因此我们统称为“下运动神经元”损害。多数患者的肌萎缩从一侧手部开始，逐渐发展至上肢近端、下肢、对侧肢体、舌肌及咽喉部肌肉。也有从下肢起病或从舌肌或咽喉部肌肉起始的，一般来说咽喉部起始的患者病情发展较快。
有一种特殊类型的ALS，以双上肢近端受累为主，且较为对称，称为“连枷臂综合征”，多为男性，这种类型的患者病情进展较慢。对于“下运动神经元”损害的确定，除了临床症状外，一个很有帮助的辅助检查就是肌电图。由于人体代偿能力很强，因此当出现肌肉萎缩时，“运动神经元”的损害往往已超过0-50%，而肌电图可以在肌萎缩出现之前即可发现“下运动神经元”损害，因此对于尽早诊断非常重
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w所谓的“侧索硬化”，是一种病理学改变，指的是“脊髓侧索”部位的病变。而所谓的“脊x髓侧索”，更多反映的是“锥体束”的受损。(zhuren)广义上说，ALS患者大脑运动皮层和锥体束均会受累，这些部位均属于“上运动神经元”，我们统称为“上运动神经元”损害。
诊断ALS，必须同时具备“下运动神经元”和“上运动神经元”损害，在此基础上，没有感觉系统受累、没有大小便功能障碍、没有锥体外系及小脑（负责平衡和协调功能）受累、没有复视和眼球活动障碍，才能考虑有运动神经元病的可能。这是诊断的第一步。
第二步是对诊断进行分级。通常情况下，我们将受累部位分为四段：球、颈、胸、腰，分别代表了“舌肌及咽喉部位”、“上肢”、“呼吸肌及躯干部位”、“下肢”。如果四段中三段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“确诊级ALS”；如果两段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“拟诊级ALS”；如果一段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“可能级ALS”。
第三步是需要与临床表现类似的疾病进行鉴别，包括：颈椎病、脊髓疾病、周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等。对于颈椎病、鉴别要点在于颈椎病通常伴有感觉异常，ALS则没有；颈椎病不会导致舌肌及咽喉部肌肉受累，ALS则会。对于脊髓疾病，鉴别要点在于脊髓病通常伴有大小便功能障碍，ALS则没有。对于周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等，鉴别要点是这些疾病没有上运动神经元的损害，而ALS则有。
第四步是要排除“假性运动神经元病”。临床上，有一些内分泌疾病、自身免疫病或恶性肿瘤可表现出与ALS非常相似的症状，这些症状甚至会出现于原发疾病之前，即所谓的“假性运动神经元病”，除外这些疾病，需进行一系列的检查，例如化验（甲状腺功能、自身免疫功能及肿瘤指标等）和肺CT（除外最容易导致“假性ALS”的小细胞肺癌）、超声等。
经过上述四步，基本上就可以确定诊断了，此时要对患者进行分类：没有家族史的属于“散发型ALS（SALS）”；有家族史的则为“家族型ALS（FALS）”。很多病友关心ALS是否会遗传？大约10%的患者属于FALS，可能与遗传相关。FALS并不是单基因病，有关ALS的基因定位超过10个，最重要的是SOD1和TDP4基因，但后者对于中国人来说比较少见。随着基因检测技术的发展，对于FALS患者，不用进行每个基因的逐一排查，而只用一次所谓的“基因包”筛查即可定位出是哪种基因异常。
综上所述，ALS的诊断要综合病史、查体、辅助检查，排除其他疾病，才能最终完成。虽然没有哪种检查可以确诊，但肌电图对于定位诊断和鉴别诊断还是非常关键的，可以说是最重要的辅助检查。
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