感觉性周围神经病

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TUhjnbcbe - 2021/3/24 14:01:00

引起运动神经元病的因素都有哪些?

基因原因

一小部分MND病例(5~10%)是从家庭遗传的,可以归结为特定的基因突变,或者是DNA序列的变化。据估计目前大约鉴定了与家族性MND相关的基因中的60%。

(1)MND中首个发现的基因突变是年被称为“SOD1”的那个。SOD1突变占了10~20%的家族性MND病例(以及1~2%的散发病例)。虽然尚不清楚这一基因上的变化是如何导致MND的。

(2)家族性MND中有关的另一个重要基因是“C9orf72”,这是在年发现的,被认为是MND最常见的基因病因。这一基因的突变占了25~40%的家族性MND(以及7%的散发病例)。

(4)除了这两种主要的基因发现,还有其他的相关基因可能在引发的MND中也起到了一定的作用。但我们需要记住基因突变在大部分MND病例中只起到了较小的作用。只有5%的病例是家族性的,具有明显的基因关联,90%~95%的病例都是散发性的,更可能是由于遗传风险因素和环境变量的复杂相互作用。

年龄和性别

多年来研究者也在广泛研究可能引发MND的非遗传因素,并且的确发现了一些可能的成因。MND一个主要风险因素为年龄增长。40之前MND很少见,散发性MND的平均发病年龄为58~63岁,家族性的则为40~60岁。

男性相比女性也更容易患上MND,但原因未知。

易发年龄:

一般以40岁左右居多,对这种病人我们叫做社会和家庭的支撑人群。40岁左右的人正是家庭和事业的骨干,而这个病往往倾向是这类人群,当他发病的时候就意味着家庭的崩解,在这种情况下,它甚至比我们常见的一些老年性的疾病危害更大,这个病对社会造成的危害比家庭造成的危害更严重。

动神经元病多在40-60岁之间发病,以男性居多,男女之比为1.5-3.0:1,约有5%-10%有家族遗传史。运动神经元病与癌症、艾滋病齐名,最终病人在有意识的情况下因无力呼吸而死亡。所以运动神经元病也称作“渐冻人”。

临床表现

肌萎缩性侧索硬化是MND最常见的类型,最后均表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。

(1)多在40岁以后发病,男性多于女性;首发症状常为手指运动不灵和力弱,随后大、小肌肉萎缩,渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展,萎缩肌群出现粗大肌束颤动;

(2)延髓通常晚期出现,即使脑干功能严重障碍,眼外肌也不受影响,不累及括约肌;

(3)可有主观感觉异常如麻木、疼痛等,但即使疾病晚期也无客观感觉障碍;

(4)病程持续进展,最终因呼吸肌或并发呼吸道感染死亡;本病生存期短者数月,长者10余年,平均3-5年。

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