有这样一群人，白天常常控制不住地犯困，随时随地都可能睡着；到了晚上，常常会做恶梦，睡得很差……很多人以为是自己睡眠质量不好，但其实，还有可能是患上了少见的神经系统疾病——发作性睡病。
不少研究都表明，睡眠障碍和神经系统疾病的关系越来越密切，很多神经免疫病就伴有睡眠障碍症状。发作性睡病病因尚不明确，一直以来，这是一种神经病学教科书都几乎不提及的疾病。实际上，美国睡眠门诊数据显示，每20例患者中即有1例为发作性睡病。
为了更好地满足临床需求，金域医学利用自己在神经系统及其细分领域的独特优势，为发作性睡病患者提供诊断解决方案，帮助其得到精准诊疗。
发作性睡病是一种病因尚不明确的睡眠障碍。
流行病学资料显示，发作性睡病在全球范围内的患病率约为30例/10万人，我国猝倒型发作性睡病的患病率约为0.%，多于儿童或青年期起病，男性患病率略高于女性。
发作性睡病多于儿童或青年期起病
发作性睡病容易被被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍，从发病到确诊往往经历2-10年之久。
发作性睡病常常表现为：
1
白天出现难以遏制的困倦，或陷入睡眠。
患者无法克制睡意，很快就进入睡眠状态。每日发作多次，发作不择时间、地点及活动情况。患者夜间睡眠质量往往较差，所以一天总睡眠时间较普通人群并未增加。
2
突然出现不自主低头或突然倒地
该表现称为猝倒，其诱发原因多为情绪刺激。患者会突然膝盖无力而跌倒；或头部突然失去肌肉张力而向后仰或低头；或突然面部肌肉张力丧失而导致面无表情、讲话模糊不清。
3
入睡前产生幻觉
常常为不愉快的感觉性体验，例如身处火灾现场、被人袭击或在空中飞行等，可发生于20%-65%的发作性睡病患者中。这些幻觉非常生动，令患者难以区分现实状态与梦境。
4
睡眠瘫痪
又叫睡眠麻痹，发生在入睡时或醒来之前，患者意识清醒，但无法自主运动或讲话。在有意识努力控制下或外界刺激（身体受到触碰）下可恢复正常。常伴有呼吸困难的感觉和各种形式的幻觉。
此外，发作性睡病患者可有向心性肥胖、性早熟、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）、REM睡眠期行为障碍、焦虑或抑郁和偏头痛等伴随症状。
由于一直以来国内缺乏生物标志物开展监测，这类睡眠疾病往往被人忽略。
近期，在中国睡眠研究会第十二届全国学术年会上，医院神经内科主任医师詹淑琴教授带来了发作性睡病的临床案例分享。她表示，睡眠障碍与神经系统疾病关系密切，很多神经免疫病伴有睡眠症状，例如Morvan综合征、视神经脊髓炎谱系疾病、IgLON5脑炎等，往往与疾病累及下丘脑或相关通路有关，其中发作性睡病是目前认为与免疫最为相关的一种睡眠障碍。很多患者在青少年时期发病，却常常被漏诊或误诊，给患者带来极大的困扰，发作性睡病的精准诊疗亟待普及。
医院神经内科主任医师詹淑琴教授
作发作性睡病早期精准诊断策略专题分享
发作性睡病早期精准诊断和治疗依赖于准确的病史，但由于疾病处于不同阶段或医生了解不够，无法完全根据症状做出判断，则需要辅助检查。下丘脑食欲素是最有诊断价值的一个指标，与发作性睡病的发生机制密切相关，尤其是在I型发作性睡病中，国外普及度高达80%~90%，几乎所有的患者都要接受食欲素检测。
发作性睡病患者外侧下丘脑食欲素神经元生成减少
除诊断和分型价值外，食欲素治疗发作性睡病也是目前热门的治疗研究方法，例如食欲素替代治疗，食欲素基因治疗，食欲素细胞移植和食欲素激动剂等，未来的治疗可能会将