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病例简介患者为40多岁男性，左手出现“针刺”感和麻木感，左臂靠墙或过伸脖子症状会加剧。在接下来的2个月内，麻木从左臂发展到右臂，随后发展到双侧上胸部部分区域、双侧大腿后部部分区域。患者否认疼痛、无力、疲劳、认知改变、视力改变、构音障碍或吞咽困难以及膀胱/肠功能的改变。既往史为高脂血症（口服阿托伐他汀20mg治疗）；无神经系统疾病或自身免疫性疾病等家族史。
生命体征和一般体检正常；系统检查未见明显异常；神经系统检查显示意识状态和颅神经检查未见明显异常；步态、协调性和其余运动检查均正常；双侧手臂、前胸部和大腿后部部分区域轻触觉减弱，振动觉、针刺和温度觉保留；Romberg征阴性；深腱反射正常；双侧足底反应为屈曲性。
水通道蛋白-4IgG为阴性，感染、代谢和血液学检测均未见异常。MRI显示纵向广泛的横贯性脊髓炎（LETM，其中T2高信号延伸≥3个椎体）（图）。CSF检查显示细胞数正常、葡萄糖正常、总蛋白升高（84mg/dL）、IgG指数正常和寡克隆带为零。
图治疗前后脊髓炎的MRI表现。（A和B）矢状位和轴位T2加权图像，C4-C7双侧中央灰质和背侧白质呈高信号改变。（C和D）T1加强图像显示病灶背侧部分增强，提示可能有软脊膜受累（箭头）。（E-H）口服泼尼松2个月后复查MRI显示C4-C7的高信号病灶接近消退，背侧增强持续存在，可能表明活动性肉芽肿。
鉴别诊断该患者的起病形式和进展均呈亚急性。部分性脊髓病的鉴别诊断包括结构性（压迫性）、炎性、代谢性、*性、感染性、副肿瘤性、血管性（尤其是脊髓硬脊膜动静脉瘘）和恶性原因。遗传性病因通常更为隐匿。对于急性起病的脊髓病患者，影像学或脑脊液证实脊髓炎症，但无具体病因的证据时可以定义为特发性急性横贯性脊髓炎，通常在4-21天达到疾病高峰。该病例表现为亚急性部分性脊髓炎。
该患者的一个关键临床特征是尽管有广泛的纵向脊髓病灶，但缺乏早期临床功能障碍，所以倾向于神经结节病，不同于视神经脊髓炎（NMOSD）的病理生理学（其通常导致广泛的组织破坏性病变，并出现明显的早期功能障碍）。LETM在MS中非常罕见，是NMOSD的特征性表现，但也可见于其他炎症性脊髓炎，尤其是神经结节病。与NMOSD相比，背部颏下钆增强是神经结节病性脊髓炎的特征，而环形增强跟NMOSD更相关。“三叉戟标志”是指中央管增强伴有背侧皮下增强，见于神经结节病脊髓炎，但也见于其他CNS感染（包括肉芽肿感染）和淋巴瘤。
周围性不符合皮层分布的感觉丧失模式支持CNS病变。从手臂到胸部再到腿部的连续扩展，但面部不受累，表明脊髓三叉神经核水平以下的颈髓病变。该综合征指向部分颈髓病，仅影响3条脊髓通路中的1条（感觉，特别是背侧柱，而非运动或肠/膀胱），而不是真正的横贯性脊髓病。
出自对神经结节病的怀疑，患者进行了胸部增强CT检查，结果显示双侧肺门和纵隔钙化性淋巴结和淋巴周围肺结节，与肺结节病一致。穿刺活检显示非坏死性肉芽肿与结节病一致，没有感染或恶性肿瘤的证据。
最终诊断
可能的神经结节病，表现为部分纵向广泛的横向颈部脊髓炎，活检证实肺结节病。
讨论神经结节病见于约5％-15％的结节病患者，可表现为软脑膜炎、脑膜脑炎、硬脑膜炎、视神经病变、其他颅神经病、下丘脑/垂体受累、脊髓炎或神经根炎等多种组合。结节病是典型的多系统疾病，大约10％-20％的神经结节病只累及CNS。
在MRI上，神经结节病脊髓实质受累可出现纵向广泛、较小的节段或多灶性。除了在该患者看到的增强模式，中央管、神经根、脑膜或其他神经结节病累及的部位均可能出现强化。神经结节病病灶可以表现为持续性T1增强，持续数月或数年，即使经过治疗；而MS和NMO的炎性脱髓鞘病变通常在1-2个月内缓解。
该患者胸部CT显示双侧肺门和纵隔钙化性淋巴结和淋巴周围肺结节，与肺结节病一致。如果CT为阴性，则全身FDG-PET在诊断上具有价值，可寻找代谢活跃但大小仍可正常的淋巴结，这些淋巴结可作为活检的目标。此外，皮肤和眼部活检对诊断也有帮助。
血管紧张素转换酶（ACE）水平检测可用于结节病的诊断评估，但是一种非特异性标记物。与没有结节病的患者相比，结节病患者（尤其是活动性肺结节病）血清ACE水平较高，其敏感性为29％-60％，特异性为约89％。在脑脊液中，ACE对神经结节病的敏感性和特异性分别为24％-55％和94％。总之，ACE正常不应排除神经结节病，ACE升高也可能是非特异性，因其可见于其他炎症、感染、恶性或代谢性病变。
结节病炎症的特征是非干酪（非坏死）性肉芽肿，包含单核细胞和巨噬细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞和成纤维细胞，以及其他细胞类型。中枢神经系统中的肉芽肿倾向于血管周围形成。结节病的肉芽肿性炎症主要是T细胞介导，通常为Th1，但也有研究提示Th17也参与其中。参与结节病信号传导的常见细胞因子包括IFNγ、TNFα以及各种白细胞介素和趋化因子。环境和感染性暴露是结节病易感性的可能原因，但仍有待进一步研究证实。结节病的遗传易感性与特定的人类白细胞抗原等位基因有关，因此支持自身免疫病因学。
对于神经结节病的诊断，最新的共识诊断标准于年发表。其中“明确的”神经结节病的诊断需CNS活检支持，临床上提示结节病并严格排除其他原因；“很可能的”神经结节病，其活检证据则是来自非CNS的活检结果提示结节病；怀疑结节病但没有活组织检查证实的病例则归类为“可能的”神经结节病。
目前，尚缺乏针对CNS神经结节病治疗的随机对照试验。虽然糖皮质激素对大多数神经结节病患者有效，但由于糖皮质激素的*性，实现或维持缓解所需的剂量可能更高。临床实践中常用的免疫抑制剂包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、来氟米特、羟氯喹以及英夫利昔单抗。在回顾性分析中，TNFα抑制剂英夫利昔单抗能使患者获益，包括难治性患者。该患者考虑到糖皮质激素的不良反应，选择英夫利昔单抗加每周口服甲氨蝶呤，并在4个月内完全逐渐减少糖皮质激素，症状逐渐消失，无功能限制。7个月和12个月随访时复查MRI显示病灶完全缓解。
原文索引：RomeoAR,LisakRP,MeltzerE,FoxEJ,MelamedE,LucasA,FreemanL,FrohmanTC,CostelloK,ZamvilSS,FrohmanEM,GelfandJM.Ayoungmanwithnumbnessinarmsandlegs:FromtheNationalMultipleSclerosisSocietyCaseConferenceProceedings.NeurolNeuroimmunolNeuroinflamm.Oct23;5(6):e.doi:10./NXI.0.eCollectionNov.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇