听力下降(hearingloss)
听觉系统的传音、感音、神经传导以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常而导致听力岀现不同程度的减退，即听敏度或听理解力下降，习惯上又称为耳聋(deafness)。
耳聋
耳聋是全球范围内人类最常见的神经感觉障碍。据世界卫生组织WHO，年的数据，全世界范围内约有3.6亿人遭受耳聋的困扰。耳聋是导致儿童大脑发育障碍的一大诱因，严重者可导致痴呆。由于儿童在幼年时期缺少足够的听觉刺激及语言的感知，儿童听力障碍达到中度及以上患者对语言能力的学习和认知以及心理的发育会受到严重的阻碍，导致缺失了良好的人际交往和融入社会的能力。
据发达国家统计，每个新生儿中，就有1~3名听力障碍患儿。中国每年平均每万个新生儿中，出现先天性感音神经性耳聋的患儿就有３万个。欧美国家统计表明1／0～１／（0.1％）的新生儿中会有１名重度或极重度听力丧失患儿，其中一半以上属于遗传性耳聋。据我国6年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力言语残疾者达万人，占世界听障人群的25%，居各类残疾之首。
耳聋分类
耳聋可大致分为三种类型：传导性耳聋、感音神经性耳聋和混合性耳聋。
感音神经性聋占重度耳聋中的绝大部分。在重度感音神经性聋患者中，超过60％是由于遗传因素引起，且这一比例在儿童患者中表现得更高。
感音神经性耳聋是由于耳蜗毛细胞、听神经、听传导通路各级神经元受损害所导致的声音感受与神经冲动传递障碍，其常见的致聋因素有耳*性药物使用、感染、噪声暴露、年龄及遗传因素等。部分感音神经性耳聋患者可以通过药物治疗，但绝大部分患者只能依靠配戴助听器和／或人工听觉植入提高听力。然而，无论是助听器，还是人工听觉植入，都仅仅是一种替代治疗，其治疗效果仍不尽如人意，功能上无法与正常听力相比。
遗传性耳聋
遗传性耳聋是指遗传缺陷所造成的听力损失。已知的遗传性聋主要为单基因遗传病。
遗传性耳聋是父母的遗传物质传递给后代所引起的听力损失，父母一方或双方可以是与子代表型类似的耳聋患者，也可以是听力正常的致病基因携带者。特别要强调，父母传给后代的是导致耳聋的“遗传物质”，而不是耳聋本身。因此，不能简单根据是否有耳聋家族史和是否为先天性耳聋来判断遗传性耳聋。
根据临床表现的不同，遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋(syndromichearingloss,SHL)(占30％)及非综合征性遗传性耳聋(non-syndromichearingloss,NSHL)(占70％)两大类。
非综合征型遗传性耳聋是指临床上仅出现听觉功能障碍，不伴随其它器官和系统异常，其发病率为l／～l／。
目前，针对遗传性耳聋的治疗重点是通过各种听觉辅助设备放大声音，以恢复患者的听觉功能，但却不能接近自然听觉水平。
遗传性非综合征性耳聋按遗传模式又被分为：77％的病例为常染色体隐性；②22％的病例为常染色体显性；③1％的病例为X连锁；④小于1％的病例为线粒体遗传。耳聋相关的基因目前研究发现，GJB2基因、SLC26A4基因和mtDNAl2SrRNA基因是我国耳聋人群中最常见的3个致病基因，但是仅36％左右聋病患者，能检测出这3种常见耳聋基因突变。GJB2基因GJB2基因突变人群携带率8%~9%。GJB2基因是世界范围导致遗传性耳聋最常见的致病基因。在中国人群中，儿童的语前聋(语前聋是在语言习得之前就有的听觉障碍，一般可能是先天异常或是在婴儿时期就有的听觉受损。语前聋会损害一个人口说语言的能力。若儿童在习惯使用手语的家庭中成长，很少会有语言发展迟缓的问题。)的26%~33%为GJB2基因突变所致，占常染色体隐性遗传性聋的28％。GJB2基因突变可引起先天性遗传性听力损失，极可能会导致感音神经性耳聋。主要表现为双耳重度或极重度感音神经性耳聋，绝大多数患者均表现为先天性、对称性以及非进行性耳聋。GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累报道。GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到极重度不等，大多表现为重度或极重度耳聋。SLC26A基因SLC26A基因突变是导致我国NSHL的第二大主要原因。SLC26A基因可发生约种突变，其突变频率具有种族特异性，我国人群携带率有1%~2%左右。其中IVS7-2A＞G和A＞G突变位点是亚洲人群中常见的两种突变类型。SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性，听力可逐步下降至全聋；跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。SLC26A4基因的IVS7-2A＞G突变是中国人大前庭水管综合征中的高发突变，占突变总数的63.５％。约在80％的大前庭水管患者中可发现此突变，１％的正常人携带此种突变。临床特点是双侧感音神经性耳聋，ＣＴ或ＭＲＩ提示前庭水管或内淋巴囊扩大，一部分患者出生时可能听力正常，听力下降程度在不同的个体具有较大的差别，从听力完全正常至中重度听力损伤，因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显听力下降，亦存在无明显诱因而发生听力下降的情况。通常在儿童时期发病，听力呈波动性下降，呈重度或极重度耳聋，有残存听力患者需注意避免头部受到外伤，尽量防治感冒不要用力撸鼻或咳嗽。人类线粒体DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)线粒体mtDNA主要涉及12SrRNA和tRNA，是药物性耳聋的直接相关致病基因，在儿聋患者中占4.4%，正常人群中的携带率为0.3%，中国人最常见的突变位点包括A＞G，C＞T。可以说mtRNA基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。mtDNA上面的ｍ.A＞G是最常见突变位点，可以导致药物性耳聋，主要是氨基糖甙类抗生素导致的NSHL。这是由于氨基糖甙类易感性通常是母系传播的，所以ｍ.A＞G突变携带者即使是低剂量的使用过氨基糖甙类抗生素后，也更易发生听力损失。听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的３天到３个月左右（常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等），临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。mtDNAl2SrRNA基因突变可导致SHL和NSHL，这种听力损失遵循母系遗传方式，意思就是通过只通过母亲遗传给下一代，mtRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵时期，线粒体都来源于卵细胞，这也就意味着该遗传和父亲无关（无论父亲是否携带该突变基因），只要母亲是携带该突变基因的患者，就会遗传给后代。而男性携带者则不会将其遗传给下一代。GJB3基因后天高频致聋基因GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传性疾病基因，主要表现为后天高频感音神经性耳聋，正常人群中的携带率为0.53%，主要突变位点为C＞T。后天高频感音神经性耳聋，当GJB3基因发生突变时，携带者可能有耳聋易感性，应注意听觉防护，患者青少年时期听力正常，当发育至青壮年期间（20~30岁）时，听力逐渐下降，易发生重度耳聋。GJB3基因遵循常染色体显性遗传模式。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病。遗传咨询一旦考虑与遗传因素相关的耳聋，不仅关系到患者本人，还涉及其家庭成员。这类耳聋患者及其家庭成员除了关切患者听力损失的发展趋势和有效的治疗手段外，同时对于遗传因素是否会引起其有血缘关系的家庭其他人员罹患耳聋以及耳聋发生的风险性等问题更应