何为罕见病？
“罕见病”一词译自英语raredisease。在全球权威的生物医学数据库PubMed中，raredisease一词最早出现在年。第一篇以“raredisease”为题的论文
描述一个无从确诊也无法治疗的罕见骨病案例（图片来源于豌豆sir）
与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率1/，台湾地区的标准是1/。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者5万人的疾病被认为是“罕见病”。各国或地区定义“罕见病”的标准不同
（图片来源于豌豆sir）
作为最早提出“罕见病”概念的国家，美国在年颁布的《孤儿药法案》中提出双重定义：在美国患者人数20万；患者人数≥20万，但针对该疾病所开发的药物销售额不足以抵偿研发以及上市成本。不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供*策制定的范围与依据。罕见病的诊疗涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，而神经科是罕见病最为集中的科室之一。
医院康复医学科借助临床研究网络资源，与交叉学科团队充分合作，利用高新技术，不断探索创新。臧大维主任带领科室团队协同国家神经系统单基因病诊断中心主任李伟教授开创性的进行神经系统遗传罕见病的精准诊断与康复治疗先例，推动神经系统遗传罕见病诊疗体系的建设，科室紧跟科技发展步伐，利用康复治疗智能新设备对该类疾病进行康复训练，探索该类疾病功能障碍治疗的新手段。目前科室开展的神经系统遗传罕见病的病种为：遗传性感觉运动神经病遗传性运动感觉神经病(HMSN)，又名Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)，或腓骨肌萎缩症，由Charcot、Marie和Tooth三人于年首先报告，是最常见的遗传性周围神经病。本病见于所有国家及民族，据国内报告的病例总结，有遗传家族史的占88％，散发病例占12％，与国外报告的相似。CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。因该病为基因突变所致，造成患者运动感觉功能的障碍，严重影响患者日常生活活动能力。CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。最新指南中指出，规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍，如关节畸形等，维持更好的肢体功能和姿态，支具鞋等可改善行走步态、提高患者的生活质量。遗传性感觉运动神经病患者患肢表现遗传性共济失调遗传性共济失调(hereditaryataxia，HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％～15％。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。目前尚无能够完全阻止病情进展的方案，尚无有效的病因治疗，临床上仍以对症和支持治疗为主，许多药物治疗尚缺乏循证医学的证据，以临床经验治疗为主，主要目标是减轻症状、延缓病情进展，改善日常生活自理能力。对于该类遗传性疾病，正规康复训练可以提高患者的生活质量，延缓病情进展。遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。HSP4型通常在青年早期（但1岁至76岁起病均有报道）隐匿起病。主要表现为缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪，查体可见锥体束征（腱反射亢进，踝阵挛阳性、病理征阳性）。双上肢反射也可亢进，但一般不影响上肢活动。超过一半的患者会有下肢近端力弱表现。约50％的患者查体中可发现双踝音叉震动觉减低（一般不会消失），另约1/3的患者有排尿障碍。随着年龄增长，疾病逐渐进展，约20％的患者最终会丧失行走能力。在同一家系中，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。康复治疗对于确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者规律康复治疗非常重要。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度，延缓病情进展，改善日常生活自理能力。（部分图片来源于网络，部分内容摘自豌豆sir