什么是肝豆状核变性(HLD)?
肝豆状核变性即我们所说的威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，由于先天性的铜代谢障碍，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。怎么确认小儿或成人肝豆状核变性疾病，从认识其症状开始。
重点
肝豆状核变性通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。主要有四大临床症状：
一、神经和精神症状。神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
二、肝脏异常。肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。
三、角膜K-F环。角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
四、其他。肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
肝豆状核变性之病因分析
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。
热点透视：小伙康复肝豆状核变性重拾生活信心
马翔今年27岁，是湖北孝感的一名勤勤恳恳的公务员，本来生活一直好好的，可是今年的三月份小杨身体出现了异常，双手使用键盘打字的时候总是不自觉的发抖，吃饭时吞咽困难，还时不时地流口水，说话也没以前流利了。领导交代任务给他时他总显得反应慢半拍，为此还挨了不少批评。马先生吓坏了，在朋友的介医院神经内科检查治疗。
经过专家的详细诊断，发现他患上了“肝豆状核变性”，根据他的病情，专家采用综合性治疗方案为其治疗。经过一个星期的治疗后，他的症状出现了明显好转，现在说话也变得流畅了，没有再流过涎。双手抖动的频率也明显降低，自己端开水喝已经不成问题。食欲也变得很好，吃饭也没再出现过难以下咽的情况。入院第九天，同事过来看望他时也感觉他不光气色好了，而且思维也变得更加清晰了，和同事讲起话来的他总是滔滔不绝。同事开玩笑地说：“要不是你穿这身病服，谁知道你是个患者呢。”
肝豆状核变性怎么才能确诊?
肝豆状核变性诊断依据如下：
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4.血清铜蓝蛋白(CP)mg/L或血清铜氧化酶0.2活力单位;血清总铜量低于正常值的1/2以下(4.7～14.1μmol/L)。
5.肝铜μg/g(干重)。
判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。
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