年轻女性出现发作性意识丧失该如何诊断鉴别诊断？影像上可见钙化性囊肿对诊断有何指导意义？6月2日Neurology杂志报道了一例25岁女性患者反复发作性晕倒和意识丧失，一起看看其临床推理过程吧。
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患者为25岁女性，因“发作性短暂意识丧失3次9个月余”就诊。前两次无目击者，无前驱症状。第三次有目击者称其购物时晕倒。据目击者称，患者双手僵硬，侧倒，舌侧面咬伤，脸色发蓝，有窒息样声音、瞳孔散大。发作持续了不到2分钟，此后患者感意识模糊和昏昏欲睡并回忆称晕倒之前有一种先兆窒息感，但难以描述。患者既往偏头痛和轻度抑郁症；每天服用阿米替林20毫克和西酞普兰20毫克。患者妊娠26周时出生，无并发症或不良的早期生活事件，发育正常，并且是一名大学生。无家族史。追问病史，患者述其有既视感、全身疲劳和注意力不集中。每天抽8-10支烟，社交场合喝少量酒；她饮食均衡，肉食者。查体显示肌力和感觉均正常。眼底检查示双侧视盘肿胀；余颅神经检查正常；全身反射活跃，右侧更为突出（左侧3+，右侧4+）；下肢肌张力增强，右大于左；脚底反应为跖屈。心肺和腹部检查正常，无神经皮肤标志物。问题思考：1.鉴别诊断有哪些？2.可考虑进行哪些调查？鉴别诊断
无目击者性晕倒和意识丧失的鉴别诊断包括常见的疾病，例如癫痫或诱发性癫痫发作、晕厥和转换性发作和少见疾病，包括胰岛素瘤和第四脑室胶样囊肿。意识丧失最常见的鉴别诊断是自发性和诱发性癫痫发作、反射性血管迷走性晕厥和心脏晕厥。因此，心电图对于短暂性意识丧失必不可少。重复发生的事件通过触发因素或后续事件的识别可缩小鉴别诊断范围。反复发作的刻板性是癫痫发作的重要特征。目击者证词对诊断有帮助，但不是万无一失，短暂性缺氧继发的四肢抽搐可能被误解为强直阵挛性癫痫发作。诸如Sheldon等人[1]开发的问卷可以有助于晕厥和癫痫发作的鉴别。查体时如果发现偏侧体征对诊断有帮助，并且应该包括视野评估，以识别视路的结构性病变[2]。全身检查也可能发现诸如结节性硬化症或神经纤维瘤病中出现的皮肤变化体征。有关心脏或晕厥原因的其他线索包括不规则脉搏或姿势性低血压等。该患者心肺检查正常，心电图检查未见明显异常，因此可能性较小。对于该患者，存在难以形容的先兆，舌侧面咬伤和延长的姿势期均支持癫痫的诊断。目击到的阵挛期和异常的体格检查也支持左半球的结构性病变。因此，该患者临床诊断为可能的局灶性癫痫。美国癫痫病协会指南[3]建议对疑似自发癫痫发作的成年人进行脑电图和头颅影像检查。脑电图和头颅MRI检查（图A和B）支持癫痫的临床诊断和分类。脑电图显示出结构良好的背景下可见持续的反应性10-11Hzα节律，但明显不对称性。有时可见右后颞/枕骨区域记录的α节律为高振幅，轮廓更清晰（图A）。未见发作间期癫痫波活动，同时记录的心电图显示窦性心律。头颅MRI显示多灶性病变伴钙化，表明是慢性过程；大脑和小脑半球内都有增强病灶和弥漫性白质T2信号改变（图B）。图患者脑电图结果和头颅MRIT2序列结果。（A）患者脑电图。红色圈圈的区域为右后颞/枕后区域高振幅、尖锐α节律。（B）患者头颅MRI影像结果。T2轴位显示多灶性病变，伴有钙化（长箭头），提示慢性过程。最右边是T1增强前后图像（右上和右下），可见环状增强病灶。在大脑和小脑半球内都有弥漫性的T2变化（短箭头）。灌注成像（未显示）显示增强灶灌注增加，弥散加权成像（未显示）未显示弥散受限。问题思考：1.根据其他结果，癫痫的病因学鉴别诊断有哪些？2.根据这些MRI表现应该安排哪些进一步的检查？进一步检查
此时，影像学改变（包括环形增强）的最有可能的诊断是非典型的脑部感染：在没有全身性疾病的情况下，主要的影像学诊断是神经囊尾蚴病。环形增强的存在提示疾病处于活跃期。由于治疗的意义，及时查找神经囊尾蚴病的证据很重要。神经囊尾蚴病是全世界后天性癫痫的常见原因[4]。检查应包括常规血液检查、头颅影像、眼科检查、普通肌肉X线检查以筛查四肢囊肿以及粪便检查是否存在肠绦虫病。可以使用ELISA检查CSF。药物治疗包括对症治疗（如癫痫发作的抗癫痫药）和寄生虫的治疗（如阿苯达唑），具体取决于临床状态[5]。对于脑积水或顽固性癫痫伴钙化性囊肿的患者，可能需要进行手术干预。CT有助于伴不同钙化程度囊肿的鉴别。神经囊尾蚴病的影像学特征取决于疾病阶段。在幼虫阶段，粘液瘤可产生较小的病灶（5-20mm），几乎无占位效应，也无水肿。随后囊肿变大，囊肿内可见头节。随着神经囊尾蚴病的进展，实质性囊肿表现为囊状、胶样囊状、颗粒结节状和结节钙化状。在疾病后期钙化阶段，头节通常不再可见[6]。MRI体液衰减倒置恢复（FLAIR）对脑室内囊肿更敏感，而磁敏感加权成像更适合识别钙化病灶[6]。我们未发现神经囊尾蚴病或非典型感染的危险因素。常规血液检查显示白细胞计数升高（12.4），C反应蛋白低于5。进一步询问，患者无异国旅行史或其他明确的绦虫接触史；无结核病接触史，既往接种过卡介苗；小时候患有水痘，后来无带状疱疹。巨细胞病*、EB病*、HIV、丙型肝炎和乙型肝炎筛查为阴性。脑脊液分析显示无白细胞，蛋白质和葡萄糖正常，神经囊尾蚴病ELISA阴性。粪便样本未显示虫卵、囊肿或寄生虫。胸部、腹部和骨盆CT以及大腿X线影像检查未见囊肿或钙化。思考问题：1.根据阴性检查结果，该如何扩展鉴别诊断？鉴别诊断的扩展
钙化性囊肿的鉴别诊断包括隐球菌、棘球绦虫、弓形虫和肺结核。多发性脓肿不会有钙化，不会无发热和无明确感染源。结核病可能性也不大，因为其他区域无明显异常，其他部位影像正常。真菌在活动期很少有钙化，患者无前往地方性流行地区的病史。无证实的阳性结果，无神经囊尾蚴病暴露史，也无明显神经囊尾蚴病的辅助诊断特征（见进一步检查）。对于诊断不确定的病例，可以考虑行活检。对于该患者，病灶和广泛的白质改变被认为对于神经囊尾蚴病是非典型的，并且未见到头节。一旦排除了脑部感染，对钙化性白质脑病的鉴别诊断就成为了研究的重点，包括Aicardi-Goutières综合征和成人起病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞以及伴钙化与囊变的脑白质病（LCC）。在英国曼彻斯特大学进行的基因测试通过直接测序确定了SNORD基因的序列变异。发现该患者存在n.72AG和n.*9CT杂合变异。两种变异均与LCC相关，并且它们的存在已在国家卫生服务实验室中确认。在年，LCC的遗传基础确定为关键结构蛋白复合物CST组分中的双等位基因突变所致，从分子水平上将这种疾病与Coats鉴别开来。LCC和Coatsplus表现出非常相似的神经影像学表现，临床差异是Coatsplus中存在非神经系统特征。经治疗，该患者的癫痫发作得到控制，但仍使用单一的抗癫痫药（AED）。一年后，患者的癫痫发作减少，情绪也大大改善。讨论
该病例展示了罕见病表现为常见病的特征；对于该患者，就反复意识丧失而言，患者的最初表现并不罕见，至少有令人信服的描述为癫痫发作。体征提示局灶性癫痫，不对称检查结果及脑电图强烈提示结构异常。脑电图或头颅影像异常需要进一步检查，提示癫痫复发的可能性增加，因此需用AEDs。美国神经病学学会建议，首次发作的原发性癫痫发作而随后仍有发作者应给予AED治疗，因为多次发作的风险很高：1年为57％，4年为73％[7]。LCC是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是神经功能下降，伴有痉挛、癫痫发作和运动障碍[8]。该病是与Coatsplus相关但与之不同的一种脑微血管病。迄今为止最大的病例系列报道[9]显示发病的年龄从6个月以下到54岁不等，以学龄期最为常见。40例患者中共有14例首先出现癫痫发作。患者预后报道不一，在研究发表时40例患者中有35例仍活着，年龄最大者为54岁。最近有个案报道了一名18岁的患者使用血管内皮生长因子抑制剂贝伐单抗治疗1年，结果显示，运动迟缓和运动范围有所改善，并且言语、步态和肌张力障碍的恶化也停止；MRI上也可见囊肿减少，FLAIR序列显示白质受累也减少[10]。参考文献：1.SheldonR,RoseS,RitchieD,etal.Historicalcriteriathatdistinguishsyncopefromseizures.JAmCollCardiol;40:–.2.SmithPE.Thebareessentials:epilepsy.PractNeurol;8:–.3.KrumholzA,WiebeS,GronsethGS,etal.Evidence-basedguideline:managementofanunprovokedfirstseizureinadults:reportoftheGuidelineDevelopmentSub