“揭秘*斑病变，剖析小儿斜视。外见真招，内藏功底，学术碰撞，学科思辨。欢迎大家参加“临床零距离”北医三院眼科大查房！”随着洪晶教授热情洋溢的开场致词，拉开了眼科中心辛丑牛年的学术活动。
眼科中心月度大查房工作自年起，到今天已是第七个年头。大查房会议讨论了许多经典及疑难病例，由此北医三院眼科大查房享誉业内，医院专程来眼科申请旁听会议。年的新冠疫情迫使很多学术会议转为线上，眼科大查房也因此得以面向更多兄弟单位。大家通过云端相互交流，相互学习。在去年11月份我中心举办了第一期大查房开放日，会议盛况空前，医院欢迎。本月大查房玻璃体与视网膜亚专业组带来《形形色色的*斑水肿——*斑病变四例》、小儿眼专业组带来《“斜”不压“正”——先天性儿科斜视一例》。
医院尤为踊跃，医院包括：陆*医院、医院、医院、医院，以及旁听会医院上线参会。汇报者准备充分，讨论者激情洋溢，点评嘉宾一针见血，医院提问积极，会议渐入佳境。
——病例分享——
——专家点评——
——医院——
玻璃体视网膜外科组病例
玻璃体视网膜外科组首先进行汇报。杨嘉瑞医师分享了四例*斑水肿的病例，包括一例药物*性相关*斑水肿，一例白内障术后*斑水肿和两例糖尿病相关*斑水肿。清晰地向大家展示了几位患者*斑水肿的起病经过、不同的治疗方案及最终的恢复结局。在此，小编与大家分享其中一个“一波三折”的复杂因素*斑水肿病例。
患者为57岁中年女性，右眼视物不清1年余。外院诊断为双眼PDR，行双眼全视网膜光凝术。自觉1年来视物不清逐渐加重，遂于北医三院眼科就诊。患者既往有糖尿病、高血压的病史，自述药物控制平稳。
眼部查体：BCVA:OD0.3，OS0.8，NCTIOP:OD12mmHg，OS13mmHg.双眼前节-，眼底：双C/D=0.3，右眼后极部*斑水肿，可见硬渗、微血管瘤，局部点片状出血，全视网膜可见激光斑；左眼豹纹状眼底，后极部可见硬渗、微血管瘤，全视网膜激光斑。
辅助检查：OCT可见右眼*斑水肿，左眼未见明显水肿
临床诊断：1.右眼糖尿病性*斑水肿2.双眼糖尿病性视网膜病变（全视网膜光凝术后）3.糖尿病4.高血压
治疗：右眼眼内抗VEGF治疗两次，*斑水肿明显减轻，后持续随访至首次注射后6个月（后述时间点均以首次注射后开始计算），右眼*斑区大致正常，较2个月时出现轻度水肿。
“一波”
患者5个月时于外院体检发现右肾上腺占位，诊断右肾上腺腺瘤，行影像学及功能学检查，考虑无功能腺瘤可能性大，于7个月时行肾上腺肿物切除术。
“二折”
患者7个月术后在家时不慎摔伤，于我院诊断左肩关节退行性骨关节病、左肱骨近端骨折。
“三打击”
患者7个月时术前检查发现，尿糖4+，尿蛋白2+；8个月肾内科复查，结果示尿液蛋白/肌酐：蛋白定量↑；微量白蛋白.2↑；肌酐↓；尿总蛋白/肌酐↑；尿微量白蛋白/肌酐.7↑；完善免疫相关检查，排除免疫相关肾病，诊断蛋白尿。给予降血压、羟苯磺酸钙、碱化尿液治疗。
患者8个月复查时，OCT提示右眼*斑水肿较前显著，左眼神经视网膜下出现少量积液。再次给予患者双眼眼内抗VEGF治疗，术后患者持续随访中。
汇报病例之后，韩亮副主任医师与大家分享*斑水肿的基础知识，从*斑水肿产生的病理生理过程，到疾病的危险因素和不同病因，再到前沿的治疗方案，层层递进，分析点评了四个*斑水肿病例可能的发病原因。针对本文上述复杂因素*斑水肿的病例，韩亮副主任医师提出此患者可能存在糖尿病性*斑水肿、应激、水电解质代谢紊乱、胶体渗透压改变等多重因素，值得进一步探究。
病例汇报结束后，获得现场和线上专家的热烈反响。大家针对药物*性*斑水肿的诊断及治疗，*斑水肿合并*斑前膜手术治疗指征及疗效，糖尿病是否为白内障术后*斑水肿的危险因素，DME和CME的区别等问题进行讨论，获得在场称赞。
斜视与小儿眼科组病例
第二个病例由斜视与小儿眼科组提供，王旻舒主治医师做了充分的准备，很好地介绍了该患者的诊治经过，并进行充分的文献回顾和分析。于某某，男，6岁主诉：自幼发现左眼外斜视。现病史：患儿自幼被发现左眼外斜视，否认复视，无眼球震颤，不伴异常头位，无颅脑、眼部外伤，无意识障碍、头晕、恶心，未予治疗。既往史：年行舌系带手术，具体情况不详。家族史：母亲患“斜视”，父亲及姐姐体健。个人史：足月顺产，母亲孕期无特殊疾病史，出生后因“舌系带短”喂养困难。
查体：OD0.8(+1.50Ds)，OS(+1.75DS-2.75DC*90°)。眼压OD14mmHg，OS15mmHg。前节及眼底未见明显异常。
专科检查：
脑神经MRI：双侧外展神经脑池段显示欠佳、动眼神经脑池段略细、左眼内直肌较细。
根据目前检查结果：患者患有水平注视麻痹，垂直运动大致正常。同时患有脊柱侧凸。
初步诊断：双眼水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸（HGPPS）左眼屈光不正（散光）左眼弱视（屈光参差性+斜视性）舌系带短（可疑腭隐裂）
治疗：1.斜视矫正术：左眼外直肌后退＋悬吊，左眼上斜肌转位至内直肌止端上方
2.术后验光配镜，左眼弱视训练
术后左外直肌组织病理显示：主要为胶原纤维组织。
术后第一天及术后三个月随访：患儿双眼角膜映光基本正位。
术后三个月的集合功能检查发现集合功能差。发现患儿右眼内转时有眼球后退征象。
同时发现患儿母亲双眼球水平运动受限，内转时眼球后退，为Duan眼球后退综合征I型表现。双眼医学影像学检查发现双眼外展神经未见显示。
发现患儿姐姐没有明显斜视，但存在内转伴眼球后退。
文献回顾：
同一家族中三个病例显示不同的临床特点。弟弟表现比较符合HGPPS的特点，妈妈表现更加符合Duane综合征I型的特点，而姐姐虽有内转时眼球后退，无法得出明确诊断。
目前我们给出的诊断只能是先天性颅神经异常支配性疾病（CCDDs）
先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病
散发或家族性遗传
病因：神经源性而非肌源性，是由于一条或多条颅神经发育异常或完全缺失，从而引起的原发或继发对肌肉的异常神经支配
特征表现：垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常和面神经麻痹
水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸（HGPPS）
表现为先天性共轭的水平注视完全缺如，儿童时期发病的进行性脊柱侧凸
可伴有眼球震颤、内斜视和（或）内转时眼球后退
常染色体隐性遗传。致病基因为ROBO3，编码某种跨膜受体蛋白，与对果蝇、斑马鱼和小鼠的轴突导向相关的基因具有同源性，在脑神经轴突跨中线的导向发育中有重要作用
上图显示HGPPS水平注视麻痹及集合功能不足的眼部特征
眼球后退综合征(Duane)
约占斜视患者的1%~4%
其特征为眼球内转、外转、或内外转均受限
当患眼内转时眼球后退，睑裂缩小，部分伴有上射或下射现象
临床分为3型:
I型（典型的DRS）：眼球外转显著受限
II型：眼球内转显著受限
III型：眼球内外转均明显受限
上图显示Duane综合征的三种类型的眼部表现。
多数病例为散发，仅约10%的患者有家族史，包括显性和隐性遗传，可见隔代遗传
致病基因1：在Duane桡侧列综合征(Duanesyndromewithradialrayanomalies,DRRS)或Okihiro综合征中发现的SALL4(MIM)
致病基因2：HOXA1，是在常染色体隐性遗传的Bosley-Salih-Alorniay综合征家系中发现的。其表现型为双眼DRS伴感觉神经性耳聋、颈内动脉畸形。
致病基因3：CHN1(MIM),是在数个常染色体显性遗传的DRS家系中发现的[23-24]。多数患者表现为双眼DRS伴垂直方向眼球运动异常。
CCDDs的发病机制与动眼神经、展神经等眼运动神经脑池段和／或核团的发育缺陷有密切的关系。患儿动眼神经略细，外展神经显示不清。母亲：外展神经缺如。根据目前MRI检查母子诊断均支持Duane综合征的诊断。
HGPPS的MRI特征性表现为面神经丘的缺如。而母子均面神经丘大致正常。从MRI表现上不支持HGPPS的诊断。
那么究竟是什么疾病呢？我们进行了相关基因检测。结果显示：
HGPPS致病基因ROBO3未见明显致病突变
Duane综合征致病基因CHN1发现突变位点
因此支持Duane综合征的诊断。
我们又能在临床上如何鉴别HGPPS和Duane综合征呢？
根据上述特点我们可以从临床上进行鉴别诊断。
综上所述，修正诊断：
双眼先天性颅神经异常支配性疾病（CCDDs）（Duane综合征III型可能性大）
左眼屈光不正（散光）
左眼弱视（屈光参差性+斜视性）
脊柱侧凸
舌系带短
病例汇报后大家进行了热烈的讨论，此次病例汇报给予了充分的肯定。布娟主任医师参加了最后的总结发言和提问环节，进行了精彩的发言。本次病例报告的题目为改“斜”归正，有两个方面的含义，一方面一个家族三个患者呈现三种不同的临床表现，比较特殊，在最初的诊断HGPPS改正为最后的Duane综合征，让我们更加深刻地认识和鉴别这两种疾病。第二方面就是治疗方面。患者在来医院，因为被认为是先天性疾病，很多医生都认为无法治疗。患者在我院进行了手术治疗，并且眼位矫正和弱视训练后视力也有了明显的提高。所以此类疾病其实是可以通过手术治疗的。线上线下专家提出的很多学术问题都让大家受益匪浅。其中主要的问题是：为什么手术不进行上下直肌的转位或移植，而选用了上斜肌手术。布娟主任医师回答：患儿动眼神经影像学异常，考虑上下直肌功能可能存在异常，因此选用了上斜肌手术。还有教授问：为什么不先进行弱视矫正再进行手术治疗。布娟主任医师回答：患儿左眼不能恢复注视位，在斜轴注视的情况下，弱视矫正欠佳。从治疗思想上加深了对于斜视患儿弱视矫正的重要问题，患儿弱视眼无法回复正位的时候，需要首先手术治疗，再进行弱视矫正效果会正好。有细心的医生发现患儿眉毛上挑，问是否存在上睑下垂。回答：因为动眼神经异常影响了上睑的运动。
不知不觉，历时三个小时的学术云会议接近尾声，最后由马志中教授给予总结式点评，马教授表示：临床思维多角度、多维度思考，防止“摸着石头过河”,以提高诊疗精准性，欢迎大家常来北医三院做客。
作者：杨嘉瑞刘敬
编辑：眼科宣传组
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