她灿烂温暖的笑容和慷慨的心能熔化金属，她过去常常跳舞。
“嗨。我是AlanaKohler。我12岁，有CMT4A。”
根据遗传神经病基金会的说法，CMT4是一种罕见的CMT亚型（Charcot-Marie-Tooth疾病），一种隐性遗传神经系统疾病，会损害周围神经-连接大脑和脊髓与肌肉的神经细胞纤维束和感觉器官。它极度虚弱，导致肌肉萎缩，严重无力，导致脚，腿，手和手臂畸形，感觉丧失和功能受损。
她的父亲卢克回忆说：“当Alana大约三，四岁，我们开始注意到她走路，她会绊倒，摔跤，无法跟上同龄人。医生不确定发生了什么。在接下来的五年，六年中，她逐渐恶化，她的实际到年才确诊。”
CMT4A是指从父母双方遗传的一个特定基因Alana：GDAP1。
“我们俩都有特定的隐性突变基因，”他和Alana的父母Robin的Luke说。“CMT的形式很多，但基本上就像百万分之一的形式。我们俩都很健康，两个家庭的遗传问题都很少。罗宾和我进行了基因测试，因此他们可以弄清楚我们俩是否都具有引起该病的隐性突变基因，事实就是如此。得到那个诊断是一个很大的惊喜。我简直不敢相信！”
遗传神经病基金会（HNF）的创始人兼首席执行官艾里森·摩尔（AllisonMoore）说：“这个基因大约是在十年前才发现的。
“我们终于获得了CMT4A的基因诊断后，被告知，要知道它的类型还需要很多很多年，因为它是如此罕见，”罗宾说。“她现在有四个不同的手术。她进行了一次大手术，使他们的双腿伸直并重建了扁平足。现在，她进行的最新一项手术是引导式生长手术，他们实际上进去了并压缩了脚踝和膝盖的生长板，以帮助拉直她的脚。双腿因为肌肉丢失。神经不会与肌肉清楚地交流，因此会浪费肌肉。我的意思是说她走路比较好，但是跑步很难。她的足托绝对可以帮助她。她的手刚刚开始受到影响。他们告诉我们，研究可能会集中在更常见的CMT类型上，我们应该尽力使她保持活跃并继续前进，因为实际上没有治疗方法。许多人最终完全失去了手和腿的功能，而要依赖轮椅。”
“这是一种很难的疾病，”Alana说。“有时候我在同学面前感到尴尬。加上走路并不容易。最难的部分是欺凌，我不正常，这让我感到非常难过，而且我觉得我不应该拥有CMT4A。为什么是我？我只是想保持坚强。”
卢克（Luke）辞职后说：“很多社会都是基于长相，走路方式，说话方式，朋友的身份，参加的运动”。“她长大的许多朋友都在从事不同的运动，但他们并没有陪着她。看到她为此感到挣扎，我猜她无法融入某些人或人群，然后在学校不断地挣扎在被取笑和戏弄中……”Luke深吸了一口气。“这是最悲哀的部分。”
“我们加入了包括支持遗传神经病基金会在内的一系列Facebook支持组织，”罗宾回忆说。“几个月前，他们呼吁所有CMT4A家庭加入该小组，我们得知了一个研究项目。来自世界各地的大约20个家庭将参加。他们希望在未来两到三年内接受治疗，以阻止病情发展，甚至可能帮助Alana恢复部分失去的功能。Alana对此感到非常兴奋！这是我们一直在祈祷的奇迹，我们充满希望。”
“科学家们开发了一种新的基因编辑技术，该技术可能纠正多达89％的遗传缺陷，包括那些导致镰状细胞性贫血等疾病的缺陷。”–JessieYeung，CNN，年。基因替代是基因编辑的一种变体，似乎是CMT4A的有希望的治疗方法。
Alana和她的家人已成为现代医学革命的一部分。有人会称其为奇迹。迈阿密大学神经病学和神经肌肉医学专家MarioSaporta博士解释说：“基因治疗对您所针对的基因非常特异。在这种情况下，它位于（DNA区域）称为GDAP1。同一基因导致两种不同的疾病，CMT2K和CMT4A。”Alana的版本4A非常适合进行基因替代治疗，因为她继承的基因无法正常运作，正是造成该疾病的基因缺失，替代将解决问题。”
年10月8日：KarolinskaInstitutet的诺贝尔大会：“诺贝尔奖表彰两位科学家，他们发现成熟的专门细胞可以重新编程，成为能够发育到人体所有组织的未成熟细胞。他们的发现彻底改变了我们对细胞和生物体如何发育的理解。”
萨波特塔博士提到年诺贝尔奖获得者时说，“我们可以从患者身上取血或一小块皮肤，通过操纵这些细胞，我们可以使它们的生物钟倒转并变成干细胞状态。（干细胞是未经编程的细胞，可以说是干净的板块。）我们称这些为IPS（诱导性多能干细胞）。这是革命性的！通过查看该细胞出了什么问题，我们可以查看是否可以使用基因替代疗法，化合物或药物来纠正它。这几乎就像即插即用，基本上就是改变基因，”他听起来很简单！
罗宾高兴地说：“这是几个月前我们得知该基因疗法研究项目的最好的一天。”“这给了我们很大希望，希望它确实有可能治愈！阿拉娜（Alana）可能会面临更少的身体挑战，太有希望了。
在Alana进行基因替换之前，还有许多工作要做。萨波特塔博士说：“我们确实必须经历展示功效和安全性的过程，但是，每当我们成功应用这些原理时，事情就会变得容易一些。”“我们已经看到其他遗传方法取得了成功。这使我们变得更有针对性和更快。我认为这是雪球效应。每一个成功的案例都使我们更快，更前进。”
当然有一个“但是……”不总是存在吗？HNF的Allison解释说：“挑战就是金钱。我们将需要万美元进行人体试验，这是很紧急。Alana还很年轻，根据我们何时可以筹集资金，这种疾病可能会在Alana身上中止，甚至有可能恢复某些功能。”
“我们筹集的资金越多，我们就可以越快地到达临床试验，”艾莉森兴奋地说道。“指定用于CMT4的资金只能用于此基因突变。我们一般直接通过礼品和家庭赞助活动来筹款，COVID使我们像其他人一样放慢了脚步。”
“令人惊讶的是，我们已经到了可以阻止这一进程的地步，”受到鼓励的卢克说。“如果我们能让她保持现在的样子，也许，有希望可能会让她变得更好一点，有喜欢的男生，没有比这更好的了！”
Alana说“老实说，如果我治好了这个病，我会成为一个伟大的跑步者或长途跋涉者，”她甚至可能再次跳舞。
毫无疑问，一小撮有思想的坚定公民可以改变世界。确实，这是有史以来唯一的事情。—玛格丽特·米德
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