今天是世界渐冻人日。问起医学圈外人，可能没听说视网膜母细胞瘤，但肯定听说过“渐冻症”。让这种罕见病走进大众视野的，一是已逝的物理学家霍金，二是风靡全球的冰桶挑战。
渐冻症全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），发病率约为1.5-2.7/10万人。罹患疾病后，患者上、下运动神经元会逐渐退化死亡，大脑无法向肌肉传送信息，肌肉因为失用弱化，逐渐不能说话、吞咽甚至呼吸，仿佛被冻僵，最终死亡，迄今尚无法治愈。
渐冻人的生命有多脆弱？初次发病后5年之内，大多数患者就会死于呼吸困难，仅10%左右能存活10年以上，像霍金这样带病坚持科学研究55年之久，实属罕见。
早在年，国际病友大会就确定6月21日为“世界渐冻人日”。但在这几年冰桶挑战流行以前，这个群体几乎不为人知。随着扎克伯格、比尔·盖茨等名人的呼吁，仅美国就有超过万人为渐冻症协会捐款，总金额上亿美元，可能是历史上为单一病种捐助最多的款项。
巧的是同一年，好莱坞还上映了两部渐冻症题材的电影《温暖渐冻心》、《万物理论》，为公益又添了把火。
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央视新闻微博除了瘫痪、绝症、冰桶外，你对ALS的了解还有多少？今天，就让我们对这种罕见的疾病做个盘点。
此渐冻非彼渐冻：易与ALS混淆的疾病
“渐冻”一词生动地描述了ALS的症状，但也可能造成误解，让很多人傻傻分不清ALS、脊髓小脑变性症、肯尼迪病等多种疾病，因为它们都有相似的表现——不能随心所欲行动。
脊髓小脑变性症——一公升眼泪“把手放在胸口，感觉到扑通扑通的声音。心脏还在跳动，好开心。我……还活着。”这句话，出自一位患有脊髓小脑变性症的女孩的日记。
她叫木藤亚也，15岁确诊，25岁离世，10年里一直坚持写日记，虽然最后五年，她的手越来越不听使唤，用很粗的白板笔，也只能一页写两三个字，她的母亲都无法辨认。亚也的故事后来被出版成书，还搬上了荧幕，就是你熟悉的那部电视剧《一公升的眼泪》。
脊髓小脑共济失调（SCA）是一组表现为高度临床和遗传异质性的常染色体显性遗传性神经系统遗传病，主要表现包括进行性加重的肢体共济失调、构音障碍、眼球运动障碍，渐渐不能走路、说话，甚至吞咽困难。
该疾病主要累及大脑、小脑、脑干神经核团、锥体系、锥体外系、脊髓前、后索及周围神经系统，目前已报道的亚型多达40种。
肯尼迪病——常被误诊为渐冻症肯尼迪病（KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）。这个肯尼迪不是美国总统肯尼迪，而是另一个也姓肯尼迪的医生，他于年首次报道了这种晚发的X-连锁遗传病。
肯尼迪病主要影响成年男性，女性携带者一般没有临床症状。其临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌萎缩、真性球麻痹，因为症状相似，不少患者早期被误诊为渐冻症。
KD也是一种罕见病，每十万人仅有1-2例报道，特别是在中国由于认识不足，诊断出来的更少。有数据显示，我国估计有2万人患有KD，但文献报告的只有多例，这就说明，很多人患了病却不了解自己的病情。
年，我国江阴市确诊了一例KD病例。患者是一名53岁的男性，10余年前仅表现为头部不自主的抖动，后来进展为全身无力，严重影响了生活。医生询问病史还发现，患者的两位哥哥均有类似症状。
成人型脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角细胞损伤，导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。临床表现包括运动迟缓、四肢近端肌无力、肌萎缩等。根据起病年龄和病变程度，可分为4型，其中Ⅳ型称为成人型脊髓性肌萎缩症（SMA4）。
SMA4一般在30岁以后起病，群体发病率约为0.32/，男性明显多于女性。起病后病情发展较快，病人通常短时间内丧失劳动能力。
因为症状的重叠，SMA4的确诊也相当困难，仅凭临床特点、肌电图、颈椎MRI结果，而不做肌活检、基因检测的话，就无法最终确诊。
和很多罕见病一样，中国的SMA患者也在抱团取暖。在“SMA之家”网站上，有各省市的SMA患儿父母、成人患者，他们交流着国际上最新的医学研究进展、遗传学知识，也在论坛写下了患病日记、心情故事。
无法言说的苦痛
回到ALS本身，渐冻人除了不能自由活动带来的心理痛苦，到了中晚期，躯体疼痛也是让他们生存质量下降的主要原因。
ALS患者的主要疼痛原因，包括神经病理性疼痛，如自发（灼痛、刺痛和阵发性剧痛）和诱发（触摸痛、痛觉过敏、后觉）症状。这些症状能够影响远端肢体，呈弥漫性或局灶性。
而我们目前所能做的，是尽量减轻ALS患者的疼痛强度，预防其成为慢性疼痛。目前指南推荐的ALS疼痛治疗药物包括：加巴喷丁、普瑞巴林、三环类抗抑郁药等。
无奈之下，选择协助死亡
然而对症治疗只能起“救火”的作用，由于身心的双重痛苦，生存质量的严重受损，不少法律允许安乐死的国家，已有ALS患者寻求协助自杀。
年一项研究估计，美国华盛顿州有3.4~6.7%ALS患者在5年内寻求医生的协助自杀，是癌症患者该比例的许多倍。
“许多癌症患者即使在生命最后几天，仍接受治疗，他们希望将延长其寿命。相比之下，ALS治疗效果甚微。”至于压垮ALS患者的“最后一根稻草”，或许不是单纯的疼痛，而是“尊严的丧失”。
我们能为ALS患者做什么？
大众对渐冻人的关爱是一方面，更直接帮助ALS患者解除痛苦的，还是医务工作者、特别是神经科医生。目前已确认可改善ALS患者生存期的策略包括：多学科临床管理、无创通气、防治胃造瘘管、利鲁唑治疗。
多学科综合治疗包括神经科医生、物理治疗师、职业治疗师、语言治疗师、营养师、呼吸治疗师、社工、医疗设备专家的全面支持，可以帮助ALS患者获得更满意的生活质量。
无创通气ALS患者死亡的最常见原因，就是呼吸衰竭。一旦患者出现端坐呼吸，或用力肺活量（FVC）降低时，则应考虑开始无创通气治疗。一项随机对照研究显示，使用无创通气可使ALS患者生存期延长天。
经皮内镜下胃造瘘术ALS患者后期常常无法吞咽和咀嚼，还会增加吸入异物、体重减轻、脱水的风险。当患者失去吞咽功能，或体重减轻超过10%时，则应考虑经皮内镜下胃造瘘术，方便患者服药和补液。
药物治疗目前FDA批准的ALS治疗药物有两种：利鲁唑和依达拉奉。虽然都不能治愈，但可减缓病情发展。
利鲁唑是一种谷氨酸受体拮抗剂，随机安慰剂对照试验显示，利鲁唑可使患者生存期平均延长3个月。其不良反应包括：无力、僵硬、恶心、腹痛和肝酶升高。
依达拉奉是最近才获批的新药，是一种自由基清除剂，这种药物需长时间连续静脉输液给药，输液时间约为1小时，为方便可以留置导管。不良反应包括过敏、头痛等。
辅助饮食对于新近诊断为ALS的患者，有没有办法，能拦住病魔的脚步，让自由留久一点呢？一项发表于JAMANeurology的新研究表明，吃高水平抗氧化营养素、类胡萝卜素食物，比如：水果、蔬菜、高纤维谷物、鱼类、家禽，似乎能让ALS患者“好一点”。
但也有专家评论表示，由于实验设计的局限性，这项结果只能证明相关性，不能证实因果性。
结语
每个罕见病患者，都会经历身心的双重痛苦。“渐冻症”是不幸的，也是“幸运”的，不幸的是它至今无法治愈，列入五大绝症之一；“幸运”的是它与许多罕见病相比，得到了更多人的