肌张力障碍(dystonia)是一种由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和(或)异常姿势的运动障碍疾病。
肌张力障碍以往根据起病年龄(早发型晚发型)、症状分布(局灶型、节段型、多灶型、偏身型、全身型)以及病因(原发性或特发性、肌张力障碍叠加、遗传变性病、发作性肌张力障碍、继发性或者症状性)进行临床分型;年后学界普遍接受以临床特征及病因两大主线为基础的新分类法。按照临床特征分类:发病年龄(婴幼儿期、儿童期青少年期、成年早期、成年晚期)、症状分布(局灶型、节段型、多灶型偏身型、全身型)、时间模式(疾病进程:稳定型、进展型;变异性:持续型、动作特异型、发作型、日间波动型等)、伴随症状(单纯型、复合型、复杂型);按照病因学分类:神经系统病理性(有神经系统退行性变证据、有结构性病变证据、无神经系统退行性变或结构性病变证据)、遗传或获得性、特发性。
病因及发病机制
原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由于DYT1基因突变所致,该基因定位在9q3-34,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Panay岛,有一种肌张力障碍--帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。
继发性(症状性)肌张力障碍指有明确病因的肌张力障碍,病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处,见于感染(脑炎后)、变性病(肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底核钙化)、中*(一氧化碳等)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核*痘、甲状旁腺功能低下)、脑血管病、外伤肿瘤、药物(吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺)等。
发病机制不明。曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺和5羟色胺等递质浓度异常。可能存在额叶运动皮质的兴奋抑制通路异常，而导致皮质感觉运动整合功能障碍。
病理
原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变,包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性死亡,基底核的脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛的病理学特征随原发病不同而异。痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。
临床表现
1.扭转痉挛(torsionspasm)于年由Oppenheim首先命名，是指全身性扭转性肌张力障碍(orsiondystonia),又称畸形性肌张力障碍(dystoniamuscloumdeformans),临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。按病因可分为原发性和继发性两型.各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始,逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发,症状常从上肢或躯干开始,大约0%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍,一般不会严重致残。
早期表现为一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲,行走时足跟不能着地,随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。颈肌受累则出现痉挛性斜颈。面肌受累时则出现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等。肌张力在扭转运动时增高扭转运动停止后则转为正常或减低。自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重,睡眠时完全消失。
常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种顿挫型局限性症状,如眼睑痉挛斜颈、书写痉孪脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始,可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。
.Meige综合征
于年由法国医师HenryMeige首先描述,主要表现为眼睑痉挛(blepharospasm)和口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia),可分为三型:①眼睑痉挛;②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍;③口下颌肌张力障碍。第II型为Meige综合征的完全型;第I、III型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁,后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼,少数由单眼起病,渐及双眼,影响读书、行走甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重,在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撤嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、齜牙、咬牙等。严重者可使下颌脱白,牙齿磨损以至脱落,撕裂牙龈,咬掉舌和下唇,影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发,触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻,睡眠时消失。
3.痉挛性斜颈(spasmodictricollis)于年由荷兰医师Tulpius首先提出,多见于30~50岁,也可发生于儿童或老年人,男女比例为1:。因以胸锁乳突肌斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩,引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰,后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感,亦可见肌肉肥大,可因情绪激动而加重,手托下颌、面部或枕部时减轻,睡眠时消失。
4.手足徐动症(athetosis)也称指痉症或易变性痉挛(mobilespasm),是肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动,极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似,后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌,典型表现以躯干为轴扭转。
5.书写痉挛(writercramp)和其他职业性痉挛指在执行书写弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势,患者常不得不用另一只手替代,而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬,握笔如握匕首,肘部不自主地向外弓形抬起,腕和手弯曲,手掌面向侧面,笔和纸几乎呈平行状态。
6.多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍(hredtaryprogessivedystoniawithmarkeddiunalfutuation,HPD)或称Segawas病,由Segawas(年)首先报道。本病多于儿童期发病,女性多见,男:女之比为1:(-4)。缦慢起病,通常首发于下肢表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态,步态表现为腿僵直.足屈曲或外翻,严重者可累及颈部。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌强直姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动,-般在早晨或午后症状轻微,运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显,一般在起病后0年内病情进展明显,0~30年趋于缓和,至40年病情几乎稳定。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。长期服用左旋多巴无需增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动并发症。
7.发作性运动障碍(paroxysmaldyskinesias)表现为突然出现且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍型或舞蹈手足徐动症型),发作间期正常。Demirkiran(年)根据病因诱发因素临床症状、发作时间将发作性运动障碍分成4类:①发作性运动诱发性运动障碍;突然从静止到运动或改变运动形式诱发;②发作性过度运动诱发性运动障碍:在长时间运动后发生,如跑步、游泳等;③发作性非运动诱发性运动障碍:自发发生,或可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发;④睡眠诱发性发作性运动障碍:在睡眠中发生。
辅助检查
对疑患继发性肌张力障碍者可予以如下辅助检查:头颅CT或MRI(排除脑部器质性损害),颈部MRI(排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍)、血细胞涂片(排除神经-棘红细胞增多症)、代谢筛查(排除遗传性代谢疾病)、铜代谢测定及裂陳灯检查(排除Wilson病)。对儿童期起病的扭转痉挛可行DYT1基因突变检测。
诊断及鉴别诊断
根据病史、不自主运动和(或)异常姿势的特征性表现和部位等,症状诊断通常不难。在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因。原发性肌张力障碍除可伴有震颤外,一般无其他阳性神经症状和体征。若在起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性,应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征,如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩、感觉症状等,也提示继发性肌张力障碍。
肌张力障碍需与其他类似不自主运动症状鉴别,主要有:
1.扭转痉孪应与舞蹈症僵人综合征(sif-personsyndrome)鉴别。扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常,并伴肌张力降低,而扭转痉挛的不自主运动速度慢运动模式相对固定有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强直,而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动,易与扭转痉挛区别。
.痉挛性斜颈应与颈部骨骼肌先天性异常所致的先天性斜颈(Klippel-Feil畸形、胸锁乳突肌血肿后纤维化)、局部疼痛刺激所引起的症状性斜颈鉴别。症状性斜颈除有相应的病因外,斜颈姿势常固定不变,感觉性刺激不能使其减轻,运动也不会使其加重,同时能检出相应的体征,这些都与肌张力障碍不同。
3.Meige综合征应与颞下关节综合征、下颌错位咬合、面肌痉挛、神经症相鉴别。面肌痉挛亦好发于老年女性,表现为一侧面肌和眼睑的抽搐样表现,不伴有口下颏的不随意运动。
治疗
治疗措施有药物、局部注射A型肉*素(botulinumtoxinA)和外科治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍首选局部注射A型肉*素,对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉*素。药物或A型肉*素治疗无效的严重病例可考虑外科治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。
1.药物治疗
(1)抗胆碱能药:给予可耐受的最大剂量苯海索0~30mg/d,分3~4次口服,可能控制症状。
()地西泮.5~5mg、硝西泮5~7.5mg或氯硝西泮1~mg,3次/日,部分病例有效。
(3)氟哌啶醇、吩噻嗪类或丁苯那嗪可能有效,但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征。
(4)左旋多巴:对一种特发性扭转痉挛变异型(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果。
(5)巴氯芬(badlofen)和卡马西平也可能有效。
.A型肉*素局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群,如痉孪性斜颈可选择胸锁乳突肌、颈夹肌斜方肌等三对肌肉中的四块做多点注射;眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍分别选择眼裂周围皮下和口轮匝肌多点注射;书写痉挛注射受累肌肉有时会有帮助。剂量应个体化,疗效可维持3~6个月,重复注射有效。
3.手术对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术,部分病例可缓解症状,但可复发。丘脑损毁术或脑深部电刺激术对某些偏身及全身性肌张力障碍可能有效。
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