作者：王俞罗祥贵居艳娟
关于双手静止性震颤、肌无力，您不知道的事
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肯尼迪病(Kennedy’Sdisease)，又称为脊髓延髓肌肉萎缩症(spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA)
近日，我院确诊一例罕见病，该罕见病名称为肯尼迪病。这是继我院罕见病等疑难病症诊疗综合能力获国家层面认可，并作为赣州市唯一一家医疗机构成功入选全国罕见病诊疗协作网之后，新确诊的一例罕见病。钟先生今年44岁，双手出现静止性震颤30余年。5年前出现活动后乏力、四肢肌肉酸痛未重视。近2年出现跛行，下蹲后站起困难，病情进行性加重。由于病情复杂，虽经多方求医，但治疗效果均不佳，遂辗转来到我院就诊，入住风湿免疫科。
肌电图检查
神经肌电图提示广泛性慢性神经源性损害，累及颅内、颈、胸、腰骶四节段，合并有感觉神经异常。
病史
年轻时双手即有静止性震颤
体格检查
乳房发育，舌肌萎缩，以近端肌无力为主
家族史
外公及姨娘之子均有震颤、四肢乏力病史
钟先生这一系列的特殊病症引起了徐芳副主任医师的特别注意，当即与风湿免疫科取得联系，告知该患者的临床表现及肌电图表现，需与肯尼迪病相鉴别。
风湿免疫科医生对其病情非常重视，根据徐芳副主任医师的意见，及时为钟先生开具了相关的检查申请。
经过对其血液进行性激素检查及基因检测，进一步确诊其所患疾病确为肯尼迪病。此病例的确诊，充分展示我院医务人员对疑难杂症的诊断水平。
那么，什么是肯尼迪病呢？
据徐芳副主任医师介绍：肯尼迪病是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病，其中30-60岁男性多发，发病率2/10万。女性携带者一般无临床症状。
X染色体——都是我的错
肯尼迪病的临床特征表现为缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。逐渐发展为全身尤其四肢远端肌肉无力、萎缩，并引起舌肌、面部肌肉萎缩，导致吞咽困难、构音障碍，最终可致轮椅生活。
我国大约有2万肯尼迪患者，但绝大多数病友因医疗技术水平等因素所限，没有得到确诊。
建议出现进行性肌无力、肌萎缩等情况，医院就诊，早期诊断，早期进行规范治疗，提高患者生活质量。由于肯尼迪病是遗传性疾病，确诊有肯尼迪病家族史的，如生育要求的，医院咨询优生优育知识。
肯尼迪病可以治愈吗？
目前，肯尼迪病尚无有效治疗方式，但一般来说对寿命影响不大，所以治疗重点在于维持个体的肌肉功能，延缓疾病进程，提高生活质量。
健康、平衡的饮食
常规、适量、轻度有氧运动
常规肌肉拉伸
理疗
切记：运动！坚持！
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