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共济失调性毛细血管扩张综合征简介共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（）首先描述了该病，Boder和Sedgwick（）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征
发病机制AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。
临床表现AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。
常见异常：
生长发育：生长发育缺陷；
中枢神经系统：进行性共济失调及中枢神经系统功能退化，尤其是小脑；
皮肤和结膜：球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位；
呼吸系统：粘膜炎症，常见呼吸道感染和支气管扩张；
免疫系统：细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，扁桃体和腺样淋巴组织发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出现低分子量的IgM。
偶发异常：
皮肤和头发：皮肤或头发色素沉着区域变异，有牛奶咖啡斑，硬皮病变；
淋巴网状系统：大约10%患者有恶性肿瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。
性腺：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞瘤或发育不良，不孕。
检查外周血检查：
①血清α-甲胎球蛋白增高；
②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；
③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和E-玫瑰花实验的形成率均降低；
④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖；
⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。
早期肌电图：
提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。
头颅CT和MRI：
均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大；脑实质内多发T2WI低信号病变（含铁血*素沉着）
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