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DFNB9的多面性:OTOF变异与听力障碍的关联
芭芭拉·沃纳、阿布勒弗兹勒·拉德和埃伦·雷辛格*蒂宾根大学医学中心耳鼻咽喉头颈部外科蒂宾根听力研究中心
收到日期:年11月3日；接受:年11月25日；发布日期:年11月26日
摘要:OTOF基因编码耳费林，耳费林是听觉感觉细胞(内毛细胞)突触的一种关键蛋白。在缺乏奥托费林的情况下，由于IHC突触处突触小泡的释放受损，IHCs的信号传递失败。在OTOF，双等位基因致病性和可能致病性变异主要导致常染色体隐性遗传的语言前深度耳聋，DFNB9.由于孤立的突触传递缺陷和最初保存的耳声发射(OAEs)，其临床特征被称为“听觉突触”。我们回顾了OTOF变异型患者的广泛表型谱，包括轻度听力损失，以及进行性和温度敏感性听力损失。我们强调了快速临床和基因诊断必须解决的几个挑战。重要的是，我们呼吁改变新生儿听力筛查方案，因为在这种情况下，OAE测试无法诊断耳聋。似乎需要继续研究来完成otoferlin同工型表达特征，以增强遗传诊断。这一及时的审查旨在使该领域敏感地认识到DFNB9的临床特征和目前在为预计于年开始的OTOF基因疗法临床试验做准备方面的局限性。
关键词:DFNB9otoferlin感觉神经性听力损失；听觉突触过敏/神经病；温度敏感性听神经病；渐进性听力损失
1。介绍感音神经性听力损失是人类最常见的感觉缺陷之一，在发达国家每名新生儿中有1至2名受到影响[1]。在发现第一个耳聋基因后的过去25年里，已有多个基因与非综合征性听力损失(