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EurJCancer：ERCC3，卵巢癌的新风险基因？
遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性疾病，该综合征个体在比较年轻的时候患乳腺癌(BC)和卵巢癌(OC)的风险增加。目前已明确，HBOC病例与BRCA1-BRCA2突变密切相关，但能用BRCA1-BRCA2突变解释的病例不足一半。在有德系犹太血统的患者中，ERCC3基因的复发性杂合截短突变会增加患乳腺癌的风险。
该研究旨在调查ERCC3截短突变在一组疑似HBOC患者中的作用。
ERCC3截短突变与BC风险具有显著相关性(优势比[OR]2.25，95%CI0.06-5.93，P=0.11)；此外，研究人员还观察到ERCC3截短突变与OC风险有显著的关联(OR4.74，95%CI0.01-14.34，P=0.)，即使是在移除Minas病例之后。
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NATURE：Fat1基因缺失增加肿瘤干性和转移潜力
FAT1基因突变在多种人类癌症中被频繁检测到，特别是在鳞状细胞癌（SCCs）中。FAT1的突变一直与不良的临床结果和治疗抗性相关。在由化学致癌物7,12-二甲基苯并[a]-蒽（DMBA）与12-O-十四碳酰抗坏血酸-13-乙酸（TPA）（以下简称DMBA/TPA）组合诱导的皮肤SCCs中，Fat1在约20％的情况下发生突变，这和在人类SCCs中的情况类似。
研究综合分析发现了FAT1缺失肿瘤的耐药性和脆弱性，这对癌症治疗有重要意义。该研究揭示，在小鼠和人类鳞状细胞癌中，FAT1功能的丧失通过诱导混合EMT状态促进肿瘤的发生、进展、侵袭性、干性和转移。
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AnnRheumDis：对名东亚人进行荟萃分析确定了系统性红斑狼疮的个易感基因座
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，与将近个易感基因座有关。然而，这些基因座只部分解释了SLE的遗传力，其假定因果变体很少被优先考虑，这给阐明SLE的病因带来了挑战。为了发现新的SLE基因座和因果变体，这项研究在东亚人群中进行了迄今为止最大规模的全基因组荟萃分析。
结果如下：在全基因组范围内（p5×10-8）确定了个遗传区域，包括46个新基因座。条件分析在这些基因座中检测到个关联信号，这表明存在广泛的等位基因异质性。在6个新的错义突变上检测到全基因组关联。贝叶斯精细映射分析将假定的因果变体优先确定到28个关联信号的一小部分变体。研究为57个SLE位点确定了个后验概率≥0.1的因果变体，其中确定了10个最可能的因果变体（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归发现SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg=-0.）和非白蛋白（rg=0.）有遗传相关性。
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MolGenetGenomicMed：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经HL患者进行了研究，以揭示其潜在的遗传因素。
研究人员对患者进行了身体和感觉神经检查，使用影像学检查中耳和内耳解剖结构的异常。为了阐明GJB2阴性样本可能的遗传病因，研究人员对渊源者进行了全外显子组测序，并随后应用Sanger测序进行变异确认。研究人员指出TMC1和CDH23筛查对检测伊朗患者的HL是重要的。鉴定TMC1和CDH23致病变异有助于对HL进行详细的表征。
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MolPsychiatry：复旦大学姚音等揭示DNA甲基化在汉族人精神分裂症中的重要作用
精神分裂症是一种严重的神经精神疾病，其核心特征包括幻觉、妄想和认知缺陷。越来越多的证据表明，异常的DNA甲基化与精神分裂症的发展有关。然而，DNA甲基化变化改变精神分裂症风险的机制仍然很大程度上是未知的。
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