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基本病情
2个月婴儿急诊入院，家属诉其为自然生产，患儿表现全身肌张力减低、呼吸急促。
头颅CT如图所示。
影像资料
讨论问题
如何诊断及鉴别诊断？矢状窦血栓？乏氧性脑病？SAH？脑出血？
轻盈社区用户讨论
大人物：患儿额颞顶部大片状低密度影，脑室受压！考虑缺血缺氧性病变
曾鼎华：头部CT表现：双侧大脑半球密度降低，脑室受压，脑沟消失，脑回不清，考虑缺血缺氧性脑病。
Nlijian：不排除！矢状窦血栓形成，淤血性脑肿胀伴蛛网膜下腔出血
志勇：积水性无脑畸形
最终结果
诊断：脊肌萎缩症I型Werdnig-Hoffmanndisease
特征：常染色体隐性遗传；脊髓和脑干运动神经元进行变性；弥漫对称性近端肌无力，下肢更明显；发病越早，预后越差。
相关知识点
缺氧性脑软化见于：Zellweger病(脑肝肾综合征)?脊肌萎缩(SMA)？外伤？
Zellweger病(脑肝肾综合征)：常染色体隐性遗传，细胞过氧化酶体形成障碍所致多器官病变。发病率1/～1/。最终因肌肉无力、呼吸抑制而引起缺氧性脑病。
脊肌萎缩(SMA)脊髓前角和脑干的运动神经元变性，终因呼吸肌无力造成呼吸抑制和缺氧。
外伤可造成血管损伤和缺氧，对于缺氧性脑病者应常规作为病因考虑。
发病早期就有肌萎缩的疾病？脊肌萎缩症？进行性假肥大性肌营养不良？强直性肌营养不良？肢带型营养不良？
脊肌萎缩症：脊髓前角细胞及脑干运动神经元变性，影响婴幼儿，早期即有肌肉萎缩。
进行性假肥大性肌营养不良：是儿童最常见的肌萎缩疾病，通常在小儿开始走路时发病，10－12岁左右需轮椅，寿命可到20岁前后。
强直性肌营养不良：多为20－40岁成人，因肌强直导致肌肉松弛困难。
肢带型营养不良：患者为10－20岁，肩带肌和/或盆带肌无力。
脊肌萎缩症I型：最严重、最常见(半数以上)，慢性呼衰导致广泛脑萎缩。脑代谢高的区域萎缩更明显。
(底节、丘脑、海马、脑干、皮质脊髓束、感觉运动皮质)通常2岁左右因慢性呼衰死亡。
I型临床表现：胎儿的后3个月可能有胎动过少；典型表现进行性、对称性肌萎缩及无力。延髓肌肉受累至吸吮、呼吸困难，肺感染；膈肌和肋间肌受累导致进行性呼衰。
CT：可见脑组织密度减低，脑沟裂及前蛛网膜下腔间隙改变
MR:脊髓前角运动神经元丢失和水肿形成T2高信号
电生理：MCV减慢、SCV正常；EMG示神经源性损害
具有失神经支配和神经再支配现象
基因分析
治疗：以支持治疗为主。
中间型(SMA-Ⅱ)：6～18个月发病。早期正常，6个月以后运动发育迟缓。多数近端为主的严重肌无力。呼吸肌、吞咽肌一般不受累，肌萎缩不明显。相对良性病程。
少年型(SMA-Ⅲ)：2～17岁发病，多数5岁前，几乎都是男性。早期行走呈鸭步，渐累及上肢。颅神经支配肌群常不受累。肌萎缩比Ⅰ、Ⅱ型多见。本型预后良好，易误诊为进行性肌营养不良。
成人型(SMA-Ⅳ)：发病年龄35～60岁，40岁左右多见。预后相对良好。
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