银灰色发是一种特殊的临床体征，它是一组罕见综合征的共同表现，包括Chédiak-Higashi综合征、Griscelli综合征和Elejalde综合征，因此，这3种疾病被统称为「银发综合征」。
Chédiak-Higashi综合征
Chédiak-Higashi综合征是一种呈常染色隐性遗传的免疫缺陷病，由于LYST基因突变导致细胞内囊泡运输缺陷。临床特征为轻度色素减退（部分性眼皮肤白化病）、银灰色发（见图1）、重度吞噬细胞免疫缺陷、出血倾向、反复化脓菌感染、进行性感觉或运动神经缺陷。
图1一例近亲婚配所生的13岁患者全身毛发，包括头发、睫毛和眉毛呈银灰色
患者的银灰毛发在显微镜下可见簇状黑素（见图2），皮肤活检可见黑素细胞中巨大的黑素小体。外周血涂片检见白细胞胞浆内有异常的粗大颗粒。
图2毛发在低倍镜下显示均匀分布的粗大黑素颗粒
Griscelli综合征
Griscelli综合征也是一种常染色体隐性遗传的免疫缺陷病，由MYO5A、RAB27A或Slac2-a/mlph基因所致，分别称为I型、II型（见图3）和III型Griscelli综合征（见图4）。3型病变的共同特征为色素减退和银灰色毛发。除此之外，I型病变还伴有神经病变和发育迟缓，II型合并免疫缺陷和多系统受累，III型仅有色素异常而无系统受累。
图3一例2.5岁II型Griscelli综合征患儿的头发和睫毛呈银灰色，伴有发育迟缓、反复发热和肝脾肿大
图4一例患有III型Griscelli综合征的9岁印度患儿的头发、眉毛和睫毛呈银灰色，不伴任何系统异常
Elejalde综合征
Elejalde综合征又称为神经外胚层黑素溶酶体病，呈常染色体隐性遗传，由FGFR基因突变所致，表现为银灰色发、光暴露部位重度晒黑（见图5）、中枢神经系统功能障碍包括癫痫发作、重度张力减退、精神发育迟滞和眼科异常，但免疫功能正常。
图5一例6岁女童光暴露部位皮肤色素沉着，呈青铜色，头发、眉毛和睫毛呈银灰色
参考文献
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