今天要讲解的疾病名字叫——尼曼匹克病，是不是感觉名字越来越‘诡异了’？没事儿，反正也很少见！
尼曼匹克病（Niemann-Pickdisease，NPD）是一种常染色体隐性遗传神经鞘磷脂酶缺乏的脂质代谢紊乱疾病，其特征是巨噬细胞单核系统溶酶体中鞘磷脂和胆固醇的储积。由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致全身性神经鞘磷脂不能被分解代谢，而沉积在肝、脾等单核巨噬细胞内和神经组织细胞中。实际上本病是一类异质性疾病。年由Niemann首先报道，年Pick将其列为一种独立疾病。从代谢角度上，NPD被分为两个不同的组：(1)NPDA型和B型；(2)NPD型C型，最初用于区分NovaScotia的基因分离物，现在被认为是C型，是溶酶体膜的NPC1基因突变导致胆固醇沉积，因为它描述了一组患者具有NPC1基因共同的基础突变。
病因
A型和B型NPD是由于酸性鞘磷脂酶基因(SMPD1)突变而导致酸性鞘磷脂酶活性降低所致。三种常见的错义突变，A型中AshkenaziJewish血统个体变异等位基因的90%以上，而B型突变最常见的是Rdel。由NPC1或NPC2突变引起的胆固醇从溶酶体到胞浆的胞内转运缺陷是C型疾病的特征。NPC1突变定位于染色体18q11，在大多数患者中发生(95%)，而定位于染色体14q24.3的NPC2突变很少。
临床特征
NPD型A型患者早期出现肝脾肿大，不能正常成长，表现快速进展性、致死性的神经性过程。相反，B型疾病患者症状较晚，缺乏神经症状，病程变化较大。他们出现在儿童晚期，肝脾肿大，最终导致肝硬化和进展性肺部疾病。死亡是罕见的，但可能发生在成年早期。
这两种类型的临床严重程度和器官受累程度与残留SMPD1活性度有关。A型患者几乎不能检测到酸性鞘磷脂酶活性，而B型患者通常有正常活性的10%至20%，这可能阻止神经症状的发展。C型NPD患者在诊断时表现出不同的年龄。神经症状出现的年龄是评估的一个重要参数，因为有早期症状的患者往往有一个更加重的临床过程和更高的死亡率。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇