包括LionsEyeInstitute），西澳大利亚大学，西澳大利亚州内德兰兹
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Usher综合征是一种遗传性疾病，可导致色素性视网膜炎（RP）导致神经感觉性听力减退和失明。盲文，数字和光学放大镜，移动性训练，人工耳蜗或其他辅助聆听设备等自适应技术对于减少残疾是必不可少的。但是，目前尚无减少或阻止感觉细胞变性的治疗方法。正在研究针对Usher综合征的几种治疗方法。本文回顾了这项研究在为Usher综合征患者提供商业选择方面取得的进展。
介绍
Usher综合征是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性神经感觉性听力减退，进行性夜视功能障碍和色素性视网膜炎（RP）引起的视野狭窄。某些形式的Usher综合征也可能具有不同程度的前庭功能障碍，从而导致失去平衡。它是遗传性聋盲的最常见形式（El-Amraoui和Petit，），估计全世界有6,人受到影响（Kimberling等人，）。迎来者亚型（1、2和3；表1）根据症状的严重程度和发病年龄进行分级。?1型患者出生时严重耳聋，并经历了由RP引起的青春期前进行性视力减退。大多数1型患者也有前庭功能障碍引起的发育运动延迟。?2型患者在青春期期间被诊断患有RP的轻度至中度先天性听力下降。?3型患者的听力减退是进行性和舌后性的，而RP的发作可能会延迟到成年中期（Reiners等，）。?RP的临床表现始于杆状感光细胞变性引起的夜盲症。视场的随后收缩导致视锥光感受器细胞丢失向心发展而引起的“隧道视力”效应。在经典的RP中，视锥细胞的死亡可能是继发于杆变性的继发性疾病，最终可能导致高龄者完全丧失视力（Hartong等，）。许多其他遗传性视网膜疾病与耳聋相关（表2），例如视锥细胞营养不良和听力损失1（CRDHL1，OMIM＃），糖尿病和耳聋，母亲遗传（MIDD，OMIM＃520）和莱伯先天性黑皮肤病（?LCA）伴有早期发作性耳聋（LCAEOD，OMIM＃）。这项审查仅限于RP和耳聋，Usher综合征的经典表现的结合。
表格1
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