感觉性周围神经病

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TUhjnbcbe - 2021/4/13 13:13:00

摘要:年1月20日上午,杭州市人民*府新闻办公室联合杭州市医疗保障局召开新闻发布会,正式发布了杭州市商业补充医疗保险——西湖益联保。其中,在保障功能中纳入了脊髓性肌萎缩症、黏多糖贮积症ⅣA型和法布雷病3种罕见病专项药品医疗保障。

罕见病:脊髓性肌萎缩症、黏多糖贮积症ⅣA型和法布雷病

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,临床并不少见,往往容易误诊为脑瘫[1]。该病是由定位于染色体5q13.2的运动神经元存活1(SMN1)基因突变所致,90%以上的患者因SMN1基因外显子7纯合缺失而导致SMN蛋白缺乏,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩,智力发育和感觉均正常。

黏多糖贮积症(MPS)是一种因溶酶体基因变异造成的遗传疾病,其中,导致黏多糖贮积症ⅣA型的隐形变异发生在16号常染色体编码N-乙酰半乳糖胺-6硫酸酯酶的基因上,使酶催化降解的两种糖胺聚糖,硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在多种组织细胞的溶酶体中累积,较为典型的临床表现为因骨骼和关节受累引起,但也可能出现在其他组织器官内,包括呼吸、心血管、代谢、肌肉、视觉听觉系统等[2]。

法布雷病(FD)是一种溶酶体贮积症,由于编码α半乳糖苷酶的基因突变,患者体内缺乏α半乳糖苷酶,使一些脂类,特别是三己糖基神经酰胺无法被代谢,堆积于溶酶体内,导致手脚发生间歇性疼痛或感觉异常[3]。

西湖益联保罕见病保障功能

从保障功能来看,“西湖益联保”主要保障四个方面:其一,大病保险补充;其二,住院和规定病种门诊医保目录外合理药品、材料补充;其三,特定肿瘤及危重症创新药品、耗材等;其四,SMA、MPS、FD三种罕见病专项药品医疗保障。

居民在享受杭州市基本医保(含省直医保)待遇的基础上,“西湖益联保”重点报销医保目录内个人的自付费用,以及医保目录外的合理药品、材料费用。

医保报销之后,以上四项保障的赔付比例在60%~80%,各项保障的赔付额合计达万元。每年保额高达万元,保费仅为元,且男女老少同价。总体来说,“西湖益联保”可以进一步减轻市民应对大病、重病的经济负担[4]。

治疗三种罕见病的药物现状

在SMA的治疗方面,绝大多数的治疗策略针对的是疾病初期的患者,不过,年8月8日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了Evrysdi(risdiplam)上市,用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者[5]。目前,我国国家药品监督管理局(NMPA)批准诺西那生钠注射液通过临床急需境外上市罕见病治疗新药专门通道进口我国治疗SMA[6]。

在MPS的治疗方面,手术干预和支持治疗可以缓解症状、改善功能、减轻疼痛和提高生活质量,但是,只有降低糖胺聚糖在溶酶体内的贮积才能真正延缓MPSⅣA型症状加重和疾病进展,目前能直接干预的疗法有酶替代疗法、造血干细胞治疗,基因治疗MPSⅣA型也在探索之中[7]。目前,依洛硫酸酯酶α已通过临床急需境外上市罕见病治疗新药专门通道进入我国治疗MPS[6]。

FD的一般治疗主要是缓解症状和治疗并发症,酶替代治疗可缓解疾病进展,分子伴侣治疗、干细胞及基因靶向治疗也于临床使用和开展临床试验中[8]。目前,我国NMPA批准注射用阿加糖酶β用于8岁以上的儿童、青少年和成人FD治疗[9]。

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罕见病诊疗指南之黏多糖贮积症

罕见病诊疗指南之法布雷病

参考文献:

[1]LunnMR,WangCH.Spinalmuscularatrophy[J].Lancet,.:-.

[2]GuffonN,ChanskyK,CrowleyJ,etal.Growthimpairmentandlimitedrangeofjointmotioninchildrenshouldraisesuspicionofanattenuatedformofmucopolysaccharidosis:expertopinion[J].EurJPediatr,,(4):-.

[3]DesnickRJ.Fabrydisease,anunderrecognizedmultisystemicdisorder:expertre

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