遗传性感觉和自主神经病IV型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,也被称为先天性无痛少汗症(OMIM),其特点是对有害刺激不敏感,无汗,自残和智力迟钝。最早的症状是婴儿期由于无汗而反复发作的发热。对疼痛不敏感导致反复受伤和自残。它与自主神经功能紊乱有关,患儿往往表现出各种严重程度精神发育迟缓。
NTRK1基因是目前已知的遗传性感觉和自主神经病IV型致病基因,它位于染色体1q21-q22上,含有17个外显子,全长25kb。
NTRK1基因调控对于神经细胞(神经元)的发育和存活至关重要的蛋白质的表达,尤其是那些传递诸如疼痛,温度和触觉(感觉神经元)感觉信号的蛋白质。它起着激酶的作用,它是一种通过在特定位置添加一组氧和磷原子(磷酸基团)来改变其他蛋白质活性的酶。如果该基因突变丧失功能,则没有适当的信号传入,神经元会死亡,感觉神经元的丧失导致人们无法感觉到疼痛。
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