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疾病概览
腓骨肌萎缩症（CMT）是一类常见的遗传性周围神经病。患病率约为40/,。它的遗传模式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传模式。患者家族数代中可能有多人出现该病症状，也可能无家族史或为散发个例。
腓骨肌萎缩症发病时间一般在20岁之前，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。症状一般从脚开始，患者可有双脚无力，小腿变细，足部不能上翘等，双足可能出现弓形足、脚趾弯曲畸形。随着病情发展，逐渐侵袭至大腿下1/3处，产生典型的下肢远端肌萎缩的症状，俗称“鹤腿”，此时双手及前臂也受到类似影响，可有双手不灵活，如扣纽扣，写字，系鞋带等动作受到影响。虎口处肌肉，手掌大鱼际肌等处可见肌萎缩。同时，患者产生感觉障碍，通常表现为麻木，触感减退或疼痛，也有部分患者感觉症状不明显。另外，除了脚部骨骼畸形，脊柱侧凸也时常发生。
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根据神经传导研究和神经病理学，腓骨肌萎缩症可分为两类：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型），这两类又有不同的遗传方式和相关的致病基因。目前，已发现80多个基因与CMT发病相关。根据致病基因不同可将CMT进一步分型。腓骨肌萎缩症亚型的诊断一般依据以下几项：临床表现、电生理检查（肌电图）、其他辅助检查；遗传模式、基因分析；有时也进行神经活检。
鉴于腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，后代是否会遭遇同样的情况是所有患者及家族成员最关心的问题。为了避免或减轻患者家庭的负担，可以选择遗传咨询，即在医生的帮助下了解疾病的病因及遗传方式等；同时进行基因检测，预测后代患病风险，从而作出合理的决策。
康复建议适当运动
患有腓骨肌萎缩症的病人，身体机能和运动能力难免会下降，但这并不意味着整日卧床休息就是最佳选择。相反，轻度至中度的锻炼可以安全有效地帮助患者提高行走能力、增强下肢力量。患者可以根据自身情况选择合适的有氧运动，如慢跑、自行车等，这对有氧耐力的提高将大有裨益。当然，任何锻炼都应在自身可以接受的范围内进行，高强度、高阻力的运动不仅不能帮助恢复，还可能起到反作用。
辅助装置的使用
患病一段时间后，大多数人都会出现不同程度的手足畸形，这时候一些辅助装置的使用是可取的。踝足矫形器通常用于防止足部的下垂，帮助行走。考虑到舒适性和耐受性，一般更推荐定制的踝足矫形器，它也能有效缓解弓形足。上肢严重受累的患者还可以使用支撑矫形器。另外，对于一些罕见的由膈肌无力或内收性声带麻痹引起的呼吸衰竭病例，可以采用辅助通气设备或进行激光杓状软骨切除术。
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外科手术
对于骨骼畸形，特别是足部畸形的患者，有不少外科手术疗法是可行的，例如各类软组织手术、截骨和关节融合手术。另外，一些有着其他症状如脊柱侧凸的患者，在严重时也须接受手术治疗。值得一提的是，手术疗法因人而异，针对不同病例的手术，具体方法和最佳时期都不相同，因此患者应听取医生意见，合理选择。
治疗进展
目前用于治疗CMT分型中最多见的常染色体遗传脱髓鞘型CMT1A的数类药物已经陆续步入了临床前试验及临床试验阶段。
例如，在国内外开展的研究中，新药PXT已分别被欧盟EMA和美国FDA授予孤儿药地位。国内也已将其纳入临床三期试验优先审评，加快上市进度。我们相信，随着医学研究的发展，治疗CMT的有效药物必将问世，疾病的攻克指日可待。
小编提示
腓骨肌萎缩症目前尚无特效药，一般采用对症及康复疗法。如果已经发病，切勿轻信偏方，要保持乐观心态，积极配合医生治疗，则可以最大程度保证生活质量、延长寿命。如果家族中有人发病，无需盲目忧虑，适当时可进行基因检测与遗传咨询。
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