肯尼迪病（Kennedydisease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种罕见的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病，是由于雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因第一个外显子CAG三核苷酸异常重复扩增所致，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的球部、面部及肢体肌肉无力、萎缩，可伴有深感觉异常、男性乳房发育和生殖功能降低等表现，易与ALS、脊肌萎缩等运动神经元病相混淆。
虽说肯尼迪病罕见，但我们实验室至今也已诊断逾60例KD患者。在门诊上经常会接诊到外院转诊来的病人，有因为肌电图提示广泛神经源性损害怀疑ALS的，也有因为肌酶升高怀疑肌肉病的，也有因为肌电图有感觉运动的受累怀疑慢性格林巴利综合征的，总之各种疑似诊断都有。但看病要会看，除了详细的神经系统查体之外，还要注意肯尼迪病所特有的一些相貌、体征，记住它的keypoint，就可一剑封喉，即便不是搞神经肌肉病专业的医生也可成为“神探”。说到“以貌取人”，想起了前几天刚接触到的一款App，名字叫“face2gene”，用文献的病例试了一下，竟颇为准确，有兴趣的TX可以小试一下，应了一句当下流行的话“这是一个看脸的时代”。
说到肯尼迪病的诊断keypoints，要首推我们经典的神经病学教科书“Merritt‘sNeurology”里面关于KD寥寥数语的描述。KD多见于男性，通常在40岁后起病，慢性进行性的肢体无力、言语不清、吞咽困难，突出的体征是舌肌和下颌肌肉的纤颤，通常缺乏上运动单位损伤的体征，（另外，面肌无力、埋睫征阴性也是ALS病人绝少见到的，而在KD却非常突出）。与ALS相比，肌电图检查除了会有广泛前角损伤的证据，还会提示合并有深感觉受累为主的周围神经病，而且通常肌酶会轻中度升高。男性乳房女性化（gyne