临床案例
?案例1:患儿,男,为7天,主因家长发现出生后全身肌张力低下入院。为第二胎第二产,孕39周顺娩出。出生无窒息,纳奶差,全身肌张力低下,少动。查体:精神反应弱,呼吸平稳,无缺氧症。双肺呼吸音清,未闻及啰音;心率次/分,律齐,有力,未闻及杂音。腹平软,肝脾未触及肿大,肠鸣音正常存在。四肢肌张力低,新生儿吸吮反射、拥抱反射,握持反射存在。入院后依据患儿,全身肌张力低下,纳奶差及活动少给予康复训练,纳奶第15天达到胃肠营养。患儿反应弱,纳奶差,肌张力低。父母亲体健,非近亲结婚,,第一胎孕19周胎死宫内。妊娠期胎动偏少,给予完善基因筛查:基因结论:SMA1基因(5q13.2)7.8号外显子缺失。病情好转出院,长期随访及对症治疗。?案例2:患儿,男,5月,为第一胎第一产,足月顺娩出。出生无窒息,出生后一般情况良好,3月抬头,家长诉自发活动偏少。出生3月后反复“重症肺炎”。给予抗感染,吸氧及呼吸支持对症治疗后好转。父母亲体健,非近亲结婚,妊娠期胎动偏少,当时就诊“医院”,考虑呼吸肌原因,结合肌张力偏低,考虑SMA1,给予完善基因筛查。基因结论:SMA1基因(5q13.2)7.8号外显子缺失,诊断明确。8月时因呼吸衰竭夭折。?案例3:患儿,女,为病例2的同胞妹妹,为病例2夭折后3年出生。出生后患儿反应一般情况可,肌张力仍低。在新生儿期间给予完善基因筛查:基因结论:SMA1诊断明确。1岁3岁因“肺部感染,呼吸衰竭”夭折。脊髓性肌萎缩症(SMA),脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为婴儿型、中间型、少年型、成人型4型,其共同的特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。近年来SMA基因研究已经肯定与SMN基因有关:SMN基因缺失或突变可致SMA。SMA婴儿型诊断标准:(1)对称性进行性近端肢体和躯体肌无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进、感觉缺失及智力障碍。(2)家族史符合常染色体遗传方式。(3)血清CPK正常。(4)肌电图提示神经元性受损。(5)肌活检符合脊髓前角细胞变化。具有以上1~4或具备1、3、4、5条可确诊本病。中间型SMA,出生后18月内发病,进展缓慢,患儿能独坐,但不能独自站立和行走,面肌不受累。生存期超过4年,可存活至青春期后。本患儿符合诊断标准以上1~4项,且有符合的基因检测结果,诊断本病明确。鉴别诊断
脊髓性肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。
肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别,两者均表现肌张力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下。后者腱反射消失,智力正常,肌电图提示神经原性受损。
此外,本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)、先天性肌病、线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外,肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
治疗
1、药物治疗SMA病因治疗近年进展很快。基于SMA遗传学基础,治疗的目标是增加具有完整功能的SMN蛋白的含量,主要策略包括:(1)通过调节基因表达,促进SMN2基因第7号外显子的转录。如反义寡核苷酸药物Nusinersen治疗1型、2型SMA,已完成3期临床试验,并获得美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局批准,年2月25日,该药物获得中国国家药品监督管理局正式批准,用于治疗SMA患者。(2)使用病*载体的基因替代治疗AVXS-正在1型和2型SMA患儿临床试验阶段,并取得了一定的疗效。(3)保护SMN蛋白,提高其稳定性的药物也在研究中。(4)曾在一些国家的临床实践中,对2型和3型患者经验性使用沙丁胺醇治疗,其疗效仍需进一步研究。2、康复治疗由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用,因此,定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用"可治疗药物",康复训练仍应贯穿治疗全程。在康复治疗的过程中应预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气。声明:本文为妇产科在线原创投稿文章,如需转载请留言联系小编。
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