肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。WD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。
发病率：WD在人群中的发生率为1/，ATP7B基因突变携带率为1/90。本病在中国较多见，是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
诊断：根据国内年WD的诊断与治疗指南，患者具有锥体外系症状或肝病表现，K-F环阳性，血清铜蓝蛋白低于0.2g/L，24小时尿铜＞mg（儿童24小时尿铜＞40mg），可临床诊断为肝豆状核变性。对不符合以上诊断指标的患者，应进一步行ATP7B基因突变检测，发现2个等位基因致病突变具有确诊价值。
治疗：减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。
遗传患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。年国家卫健委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医医院）发布《罕见病诊疗指南（年版）》。
病例分享：
性别：女性，年龄：23岁。
主诉：言语含糊、双上肢震颤伴走路不稳1月。
既往：素健。
个人史、家族史无殊。
体格检查：全身皮肤色素沉着，肝脏右肋下2Cm，脾左肋下1Cm。
神经系统检查：神志清楚，双眼球垂直性及水平性震颤，言语含糊，颈软，四肢肌力正常，肌张力低，双上肢精致性及姿势性粗大震颤，指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征（+），直线行走不能，巴氏征（-），感觉无异常。
角膜K-F环：阳性
实验室检查：
血常规：WBC：3.5×/L，HB：G/L，PLT：86×/L。
生化检查：AST：U/L，ALT：96U/L，余正常。
铜兰蛋白CER：75.9↓mg/L参考值：--mg/L
颅脑MRI检查：中脑顶盖，桥脑被盖部，双侧丘脑，双侧豆状核异常信号。
诊断：肝豆状核变性
1.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组.肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J].中华神经科杂志,,41(8):-.
2.国家卫生健康委医*医管局.中国罕见病联盟、医院.《罕见病诊疗指南（版）》.
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