1.最常见的遗传性耳聋基因是什么？
2.GJB2基因突变的分布有多广？
3.GJB2基因编码蛋白的生理功能是什么？
4.GJB2基因有哪些突变类型？
5.GJB2基因突变造成的听力下降有何特点？
6.GJB2基因突变可造成迟发性听力下降？
7.GJB2基因突变还可能造成综合征型耳聋？
8.GJB2基因突变导致的耳聋有什么治疗的办法吗？
9.确诊GJB2基因突变携带者，有什么要注意的吗？
Q1最常见的遗传性耳聋基因是什么？遗传性耳聋虽然异质性极高，耳聋基因种类繁多，目前已经发现的有上百种，但是最常见的耳聋基因是GJB2。中国耳聋人群GJB2突变占了18.9%，其次是SLC26A4和MT-RNR1等基因。
在我国，GJB2的c.delC等位基因频率在耳聋人群中有16.7%，正常人群中有2.8%，c._delAT的等位基因频率在耳聋人群中有4.3%，在正常人群中有0.4%，c.del16在耳聋人群中有1.4%，而在正常人群中有0.1%。GJB2突变在正常人群中的高等位基因频率导致相当一部分聋宝宝由携带有GJB2突变的正常听力父母生育。
Q2GJB2基因突变的分布有多广？GJB2基因突变在全球的分布十分广泛，亚洲、欧洲、北美洲、大洋洲、南美洲、非洲均有分布，我国的GJB2突变等位基因约有10-20%。在我国同样分布广泛，包括西藏、新疆、广西、黑龙江等不同省份均有分布，其中突变等位基因频率最高的是江苏省，大于30%。
由于基因始祖效应，不同种族的常见GJB2突变类型也不相同，东亚最常见的是c.delC，南亚最常见的是p.W14X，欧美等地区最常见的突变是c.35delG。
Q3GJB2基因编码蛋白的生理功能是什么？GJB2基因编码缝隙连接蛋白26。6个缝隙连接蛋白能够组合成一个连接半通道，而相邻的2个细胞的细胞膜两个半通道组成细胞间的缝隙连接。缝隙连接蛋白主要表达于基底膜非感觉上皮细胞、血管纹细胞和螺旋韧带纤维细胞的包膜上，形成缝隙连接通道和半通道网络，用于离子（K+）、部分第二信使（ATP、IP3）和代谢产物（糖酵解中间体、维生素、氨基酸、核苷酸）等物质的传递和交换，以维持内耳内环境的稳态和信号的传递。
Q4GJB2基因有哪些突变类型？目前已知的GJB2突变超过上百种，包括错义突变、无义突变、框移突变、插入和删除突变等等。大部分的GJB2突变造成隐性遗传的非综合征性耳聋（DFNB1A,OMIM:）,这些突变占所有隐性遗传性耳聋50%左右，是重到极重度遗传性耳聋的主要病因。亚洲人最常见的突变是c.delC，其次是c._delAT和c.del16，均能影响缝隙连接蛋白的转录翻译，造成蛋白功能的完全丧失。部分GJB2的错义突变如p.W44C、p.W44S、p.RQ、p.DN、p.RQ和p.CF等会造成显性遗传非综合征性耳聋(DFNA3A;OMIM:)，这可能是突变使缝隙连接蛋白26获得有害功能，并通过显性负效应影响正常缝隙连接蛋白的功能。另外，部分错义突变如p.G59A、p.R75W、p.R75Q和p.GV等会造成合并皮肤等其他系统病变的综合征型耳聋。
Q5GJB2基因突变造成的听力下降有何特点？GJB2相关性耳聋在发病年龄、听力损失程度及双侧对称性、稳定性等方面都具有异质性。耳聋大多是语前聋，大多数出生即发现。少数人表现为婴幼儿或青少年期发生的耳聋，即后天发生的迟发性耳聋。一般双耳同时受累，耳聋程度大多呈对称性。少数不对称，也有单耳受累的报道。
GJB2相关性耳聋听力损失程度大多为重度或极重度，也有少数表现为轻中度，目前为止没有很明显的基因型一表型的对应关系,有学者认为截断型突变患者听力损失程度较非截断型突变患者听力损失程度重。
Q6GJB2基因突变可造成迟发性听力下降？GJB2基因p.V37I突变近期备受