这位32岁的小伙子来自孝感，正值事业上升期的他突然视力严重下降，起初还以为是用眼过度近视加深了，医院检查，即使通过戴镜矫正后右眼也只有0.25，左眼只有0.3，更令他震惊的是经过眼科医生详细检查后告知他患上了一种非常复杂棘手，目前全世界都难以解决的眼科疾病“视网膜色素变性”，同时双眼还患有*斑水肿。心急如焚的小伙子医院来就诊，均告知无法治疗，几经辗转最后有医生介绍医院找到我。
这是他当时的检查报告：
患者同时伴有轻度听力障碍，说话吐词欠清，根据他的眼底检查、视觉功能检查，同时行基因检测，最终诊断：
双眼视网膜色素变性Usher综合征
双眼继发*斑水肿
双眼视野缺损
双眼玻璃体混浊
双眼屈光不正
Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性致视野缩小、视力障碍为主要表现的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，具有遗传异质性。临床上除有色素性视网膜炎、耳聋外，可伴智力发育不全、精神障碍及前庭性共济失调，实质上是一组全身性疾病的症状群。当然每个患者的表现可能不尽相同，有部分Usher综合征仅仅表现为视网膜色素变性，视力障碍，听力正常。这个患者最终基因检测结果证实为Usher综合征。
鉴于患者目前眼底情况还不是太糟糕，给患者充分沟通病情后同时鼓励他，只要积极配合治疗，不仅可以稳定病情，还能让视力提高。我收他入院后，给予球后注射自体血清、曲安奈德、穴位注射等对症支持治疗。对于继发*斑水肿暂不考虑玻璃体腔注射，经过一周的治疗后患者出院了。
治疗后一个月，6月22号他来复查，明显感觉小伙子的气色比上次号很多，他自觉看东西比原来清楚多了，随后给他复查验光，验光结果让我十分惊讶，一个月前右眼矫正视力0.25，左眼0.3，现在矫正视力右眼1.0，左眼0.5！另外检查眼底*斑水肿也有缓解，但还未完全消失，我让患者回家继续观察，定期随访复查。
看着小伙子欢天喜地的离开，与一个多月前忧心忡忡、心急如焚的状态相比，似乎换了一个人，有时，我们的工作可能不能根治疾病，甚至不能完全修复，但我们的努力可以改善他的眼部病情，从而改变他的心态，让他对未来充满信心，而心态可以改变一切！加油！
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