1型（USH1）为双侧重度感音神经性耳聋（SNHL），青少年期发生RP；
2型（USH2）为中重度SNHL，前庭反应正常，RP发生较晚，最常见；
3型（USH3）为进行性SNHL，前庭反应正常，RP发生时间不确定。
通过基因检测，目前共确定有14个基因与USH有关：1型：MYO7A(USH1B)、CDH23(USH1D)、USH1G、USH1C、USH1E、PCDH15(USH1F)、USH1H、USH1J、USH1K；
2型：USH2A、GPR98(USH2C)、DFNB31(USH2D)；
3型：CLARIN/CLRN1、HARS。
李教授强调，USH的机制尚不明确，目前认为内耳毛细胞发育和光感受器细胞的缺陷可能是USH发病机制的基础。并且，目前尚无治疗USH的有效方法，现存治疗手段主要针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋，包括：人工耳蜗、感觉假体植入术；
基因替代疗法，利用病*载体进行基因治疗；
反义寡核苷酸（ASO）靶向治疗；
精神及心理治疗；
眼科针对RP及其他眼部症状进行对症治疗。
病例三Refsum综合征第三例患者为28岁男性，主诉双眼视力下降1年。患者否认糖尿病、心脏病，否认家族遗传病史。就诊时李教授发现，患者身材矮小（身高约1.5m），音调高，步态不稳。追问病史，患者于10岁时出现听力下降，走路不稳，平衡差，后出现视力下降。患者于年行神经内科检查，查体发现双上肢指鼻不准，步态不稳，四肢肌力V级，弓形足。头颅MRI示橄榄-脑桥-小脑萎缩右小脑半球及额顶叶白质异常信号，左基底节对称性T1信号。诊断为：橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）、先天髓鞘发育不良、代谢异常脑病。患者于年因双下肢无力、行走困难，再次于神经内科就诊，头颅MRI示基底节有沉积。外院眼科检查，双眼视力0.1，双眼角膜缘上皮可见色素沉着，右眼晶体白色点状混浊，双眼底网膜色素紊乱。诊断为双眼视神经萎缩、双眼RP、双眼先天性白内障。患者于年10月找到李教授，当时视力已严重受损，OD眼前手动，OS光感。查体示双眼晶状体后囊下浑浊，双眼RP，双眼视网膜变薄，椭圆体带反射缺失。基因检测结果发现，患者MYH14基因发生突变。李教授指出，MYH14基因突变与周围神经病变、声音嘶哑和听力损失有关，其突变可导致常染色体显性耳聋4A型。结合上述结果，李教授诊断为Refsum综合征。Refsum综合征的典型表现包括视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调，确诊有赖于血植烷酸水平检测，目前尚无特效治疗手段，只能通过饮食、对症治疗，严重者可进行血浆置换。李教授随后对Refsum综合征进行了详细的阐述，该病又称遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathiaatacticapolyneuritiformis）或遗传性运动和感觉神经病IV型（hereditarymotorandsensoryneuropathyIV），因极为罕见，其发病率尚无报道，遗传方式为常染色体隐形遗传，可分为经典型/成人型Refsum综合征、婴儿型Refsum综合征。Refsum综合征的病因为基因缺陷。过氧化物酶体相关基因缺陷导致植烷酸α氧化作用缺陷，引起支链脂肪酸植烷酸（3,7,11,15–四甲基十六烷酸）的堆积，产生*性作用。经典型/成人型Refsum综合征主要为PHYH基因突变（占90%以上），引起植烷酰-CoA-羟化酶缺陷；其次为PEX7基因突变（约占10%），引起过氧化物酶体定位信号2（PTS2）受体缺陷。婴儿型Refsum综合征主要为ATP酶编码基因突变（PEX1基因、PEX2基因、PEX26基因），导致将胞浆蛋白导入过氧化物酶体的能力出现缺陷。Refsum综合征的临床表现多样，多以视网膜色素变性为首发症状，其他症状在以后的10-15年中可能发生。其多样性表现为：眼部：可出现非典型视网膜色素变性；
中枢神经：小脑性共济失调，步态不稳，位置感丧失；
多发性运动、感觉周围神经病：肢体对称性无力，肌萎缩等；
其他神经系统表现：进展性神经性耳聋，嗅觉丧失和膀胱问题；
非典型表现：心脏出现心肌病和心电传导异常；皮肤出现鱼鳞病，掌跖过度角化;骨骼出现骨骺发育不良、弓形足、脊柱侧弯、骨软骨炎;
并发症：极高的植烷酸可致肾损害，产生氨基酸尿症。
病例四Bardet-Biedl综合征最后一例患者为20岁女性，主诉夜盲10余年，视力下降5年。患者无听力障碍，否认家族史，无父母近亲婚育史。查体，双眼视力CF/BE，眼压16.3mmHg、17.5mmHg。基因检测发现BBS7基因发生突变，突变位点为c.TC(p.SP)。因此，李教授当即诊断为Bardet-Biedl综合征（BBS）。李教授指出，BBS是一种多器官损害的遗传性疾病，于年被Laurence和Moon首次报道。BBS在北美、欧洲的发病率低于1:10万，其他地区1:（加拿大纽芬兰岛），1:（中东地区贝都因人社区），此外在总人口人的法罗群岛居民中登记了13例BBS患者，发病率为1:。BBS患者通常7-8岁出现夜盲，法定盲平均15.5岁。主要临床表现为视锥视杆细胞营养不良（93%）、多指趾畸形（63%-81%）、肥胖（72%-79%）、生殖器异常（59%-98%）、肾脏异常（53%）、学习障碍（61%）。BBS约占RP的5-6%，常染色体隐性遗传。目前报道了近20个致病基因：李教授强调，BBS是临床罕见的遗传性致盲性眼病。当患者眼底有RP表现时，需要