封面摄影：邓敏兴老师
一位花甲老人，全身不自主舞动多年，同时伴随出现的还有认知功能减退和精神异常，但最让患者和家属痛苦的是不能自控的咬舌、吸吮和咀嚼动作，经常舌咬破舌头和嘴唇，同时严重影响进食及言语，发展到后来不得不在口中塞块毛巾以防止自伤。“舞蹈动作、认知障碍和精神障碍”三联征，当然首先想到的诊断是亨廷顿氏病，而且颅脑CT也显示有尾状核头部的萎缩，但患者没有家族史，而且仔细观察会发现，口舌部的不自主运动太过突出，而且查体后发现患者的四肢腱反射减弱，并有轻度的高CK血症，这时神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)的诊断似乎占了上风，于是信心满满的给病人采血做血涂片，但反复多次镜下均未见到棘红细胞，但阴性就不考虑棘红细胞增多症了吗？正在犹豫之际，患者的肌电图提示感觉轴索受累为主的周围神经病，于是又向着NA的诊断迈进了一步。目前要明确诊断可能就只能依靠基因检测了，但亨丁顿氏舞蹈病是由于HTT基因的CAG三核苷酸重复突变所致，需要采用毛细管电泳法检测，遗传性肌张力障碍的基因二代测序是检测不到动态突变的，那么对这个病人是两种检测方法同时送检？还是先送一种，如阴性再送检另一种？如果先送检一种，首选谁？最后斟酌再三，选了二代测序首先排除神经棘红，结果并没有让我们失望，基因检测结果支持一种罕见的神经棘红细胞症，Mcleod综合征，至此揭开了花甲老人“嚼舌”的谜底！结合我们之前诊断的几例神经棘红细胞增多症并复习文献，咬舌头、嚼舌头及口舌部的肌张力障碍时NA最突出的特点，有些病人早期可能只有不经意的咬舌或咂嘴动作，用时髦点的话说，这也算诊断棘红的redflag吧！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇