医院
突发近端大肌群更明显的无力，首先考虑离子通道病；儿童期即有问题，似乎是先天性；有疼痛，要注意杆状体，多轴空；先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有病理变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别，都有婴儿低肌张力综合征，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析，才能明确诊断；这个检查结果需要排除醛固酮增多症；记得低钾伴肌无力，李神经曾经讨论过先天性肌病→微管聚集病；管聚集肌病是特指病因不明，以肌肉活体组织检查(简称活检)发现有管聚集为主要病理特点的先天性肌病。其临床表现多样且没有特异性，唯一依靠肌肉酶组织化学和电镜技术方能明确诊断。从年Engel首次报道了管聚集肌病后，国外已有许多相关研究机构的学者报道了肌肉活检中发现的管聚集现象，而国内迄今为止仅有4篇相关报道；管聚集肌病的临床表型多样，主要的表现有：(1)发作性肌痉挛、肌痛、肌强直，可累及全身所有的肌肉，但最易累及四肢，一般没有肌无力。(2)慢性进行性肌无力，主要累及肢带肌，常伴有肌痉挛、肌痛或肌强直，不伴发作性无力，少数患者有跟腱挛缩。(3)肢体肌无力、易疲劳，临床症状类似重症肌无力，但是乙酰胆碱受体抗体阴性。肌电图可以表现为肌源性损害，重频电刺激示波幅递减。(4)脉络膜、视网膜旋涡状萎缩，视力进行性下降，通常不伴有肌无力症状；Anderson综合征；巴特以前也讨论过；Gilteman综合征伴甲减；
杨增烨延大附院神经内科
青年男性，定位：肌肉，定性：代谢，遗传，考虑1.低钾周期性瘫痪。进一步电解质，心肌酶谱，完善心脏彩超，排除遗传病。有没有家族史？骨骼发育怎么样？注意排除ATS。ATS诊断标准
在A、B标准中至少有一组成立即可诊断为ATS
A标准:以下3项中至少具备两项
1）有周期性麻痹发作史；
2）有症状的心律失常：可见宽大u波、QTc或Quc间期延长；
3）有典型的面部、手足等畸形，以下至少具备两种
a)低耳廓
b)眼距宽
c)小下颌
d)第5指(趾)弯曲畸形、第2、3并(指)趾畸形
e)身材矮小和脊柱侧凸
B标准:至少合并一个家庭成员符合上述三个标准之一，当基因检测有KCNJ2基因突变时即可证实诊断为ATS。
医院
青年男性，幼年起病，四肢无力伴疼痛，合并心脏受累，应该是低钾周麻，合并有心脏受累，除外一下Andersen-Tawil综合征。低血钾是肯定的，但是合并有血液系统三系都升高，高血糖，肾功能不全，高血脂，肌酶升高，高同型半胱氨酸，这些化验和Andersen-Tawil综合征似乎不太一样。感觉和代谢或者内分泌有关系，不一定是遗传的了。乳房发育，难道是肯尼迪病？以低钾周麻为表现，且肌电图没有明显异常，真个很难诊断啊。这要是最后是肯尼迪确实太少见了。化验检查都是符合这几个综合征，但是乳房肥大，高血糖，高血脂这些不知道符合不符合。我仔细学习了一下似乎更符合Gitleman综合征。最后的结果只有依赖于基因诊断。
陈为安
伴心脏受轻的周麻，叫什么综合症，一时想不起来ATS,外国名难记。这人年纪没提供。
宋医院
遗传、肌病（线粒体肌病）、肌营养不良、周期性麻痹、炎症肌病等，下一步：肌电图、肌酶、肌炎抗体等。GBS复发型。
王佩保定一中心神内三
甲功出来了吗？醛固酮真得看看。
医院神内
像离子通道病，低钾型周期性瘫痪伴肌强直。肌电图呢？低钾型周期性瘫痪有几种可能造成肌酶增高:一是无力压迫性横纹肌溶解；一是无力后总想动相当于大力运动；还有就是膜通透性增加。
医院
低钾？离子通道病？
重庆九院吴瑾
低钾？[呲牙][呲牙]
医院杨锐
定位：周围神经，定性：中*，免疫相关，代谢？
医院神内
定位：肌肉肌接头？定性：代谢性？免疫性?遗传性？重点排查周期性麻痹以及肌炎可能。家族是否存在遗传史？心电图课件Q波，应该还是有离子问题。看起来视乎免疫介导的肌炎可能性大。存在乳房发育及色素沉着，面部也存在皮肤改变，内分泌查查看。
医院神内:
青年，反复发作活动后肌肉疼痛下肢无力结合查体定位肌肉定性:遗传性？代谢？
于小刚·医院
低钾，横纹肌溶解。3岁就有了，离子通道病？
何医院神经内科
定位:周围神经急性吉兰巴雷综合征，或离子通道病，周期性麻痹。血钾，甲亢，醛固酮检查，神经传导速度检查。从这组检查结果看低血钾只是症状之一，血常规，肌酶，肾功能，尿常规，血脂，血糖均有问题，多系统受累，应该是系统性疾病，免疫性或遗传性相关。查抗核抗体谱。干燥综合征可以引起明显的低钾血症。
陈冬辉-医院神经内科
四肢无力，考虑定位考虑小脑系统或脊髓，周围神经。定性：周围神经病、亚急联？
刘启仓-医院神内
定位：肌肉，定性：1.代谢，低钾性周期性麻痹？，甲亢？醛固酮？，2.遗传？遗传，gitelman综合征？bartter综合征？
徐渌芬（医院神内）
遗传性离子通道介导的疾病。
医院神内一区闫秀伶
儿童期即有症状，反复出现，肌肉无力同时伴有疼痛，尿蛋白++，肌炎，离子通道病，醛固酮症都需要考虑。
医院神经内科
三岁就有症状了考虑遗传性疾病引起的低钾，肾小管病变？
医院神经内科
离子通道病可能。
医院神经内科
急性起病，四肢对称性软瘫，格林巴利？周期性瘫痪？
医院陈林神经内科?
低钾原因，继续查。
武志*医院?
有没有低钾性周期性麻痹家族史？甲功有问题吗？
石丹无锡五院：
突发近端大肌群更明显的无力，既往反复发作，首先考虑低钾性周期性瘫痪；
医院神经内科：
首先考虑周期性麻痹；肌酶高了；低钾，肌酶增高
王继勋贵医大三附院：
横纹肌溶解症？
朱海兵赣医一附院神经内科：
考虑遗传性肌肉疾病，离子通道病可能性大
参与转播的老师：
李尊波、张燕、刘志勤、陈冬辉、刘步、赵明枝、邵明涛、王娟、柳青、王智*、师海玲、解骏、刘大成、马欣、许伟
感谢各位转播老师的辛苦付出！
参与汇总发言的老师：
张燕?、解骏
总群主：李柱一
总CEO：张慜
秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波
秀才群群主：陈峥
转播群群主：王红艳
图文编辑：医院张慜
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