神经内科门诊信息
门诊时间：周一至周日上午08:00-11:00下午13:00-16:30
脑卒中-转
近日，医院神经内科收治并确诊了CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）一例。▲影像图示：头颅CT，双侧颞叶低密度影患者55岁女性，反复头昏多年，曾经多次在外院检查，未查明具体原因。近期因为头昏加重，来我院神经内科门诊就诊。通过询问病史，发现患者有脑血管病家族史，其母亲、姐姐均确诊患有脑卒中，门诊查头颅CT发现双侧颞叶白质低密度，多发缺血灶。故建议患者住院详细检查。入院后进一步查头颅磁共振（MRI、MRA、SWI）提示颅内多发腔隙性缺血灶；双颞叶皮层下异常信号，考虑脑小血管病，CADASIL?头颅MRA未见明显异常。为了明确病因，我科随即筛查了脑血管病的相关危险因素，并进一步进行了CADASIL相关基因检查，基因检测结果阳性，确诊为CADASIL。▲影像图示：头颅MRI，T1、T2、flair，双侧颞叶异常信号▲基因检测报告伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病，由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，是成年人引起皮层下卒中和血管性痴呆最常见的遗传性病因。该型病五大临床症状1、先兆性偏头痛：20～40%CADASIL病人患有先兆性偏头痛，比正常人群发病率高出5倍。对比之下，CADASIL病人的无先兆性偏头痛发病率和正常人群一样。先兆性偏头痛平均多在30岁发病（年龄跨度从6岁到48岁不等；平均发病年龄女性26岁，男性36岁），通常是最早的临床表现，典型者表现为视觉或感觉的先兆持续20-30min后出现持续几个小时的头痛。
2、皮层下缺血事件：脑梗死和短暂性脑缺血发作（TIA）是CADASIL最常见的临床症状，有60～85%的患者会出现。平均发病年龄49岁（年龄跨度丛20岁到70岁不等），大多数患者往往没有脑梗死的危险因素（如高血压、糖尿病等），这些患者几年内会发生2～5次卒中事件，缺血事件几乎均发生在皮质下，呈现典型的腔隙性脑梗死综合征，反复发作，渐出现步态异常、假性球麻痹、尿失禁等。
3、精神障碍情：感异常发生在30％-40％的患者中，可表现为持续抑郁或抑郁躁狂交替，早期常被误诊为抑郁症或双向情感障碍，直到MRI上出现典型CADASIL影像改变。20％患者会出现淡漠(Apathy)。
4、认知损害或痴呆：早期表现为轻度的执行功能减退，可以在血管事件发生前即出现，渐出现空间记忆、语言、理解和推理等能力的减退，后期出现各项认知功能减退，认知减退的特征征与血管性痴呆一致，被称为“单纯的血管性痴呆”。
5、其它：部分患者可出现癫痫发作。也有以帕金森综合征、进行性核上性麻痹、类似原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷和意识错乱、以肌张力障碍为主要表现的运动障碍、广泛皮肤出血性斑疹和斑片、周围神经病变为主要表现以及以急性单眼视力损害、产后精神异常、急性脑病起病的病例报道。
上述主要症状的依次发生构成了CADASIL的自然病程：患者常在20-40岁左右出现有先兆的偏头痛，40-60岁出现皮质下缺血事件，50-60岁左右渐出现痴呆。它的影像学表现有“脑白质病变，腔隙性脑梗死，脑微出血，脑萎缩”。1、脑白质病变：CADASIL患者在临床症状出现前即可有影像学上的改变。多对称分布，在MRI的T2像表现为大小不一的高信号，不累及弓状纤维。主要位于侧脑室周围和深部白质。以额叶白质最常受累，其次为颞叶和顶叶，而枕叶受损程度相对较轻。其中，外囊、颞极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。胼胝体亦可全层受累，引起胼胝体萎缩。皮层一般不受累。
2、腔隙性脑梗死：可广泛存在于大脑皮层下白质、基底节、丘脑、外囊、胼胝体和脑干等部位。腔隙性脑梗死在基底节的出现率高达％，但出现在胼胝体和外囊等特殊部位的梗死灶更具有诊断价值。
3、脑微出血：40岁以上的CADASIL患者通常会出现颅内微出血，直径多5mm，微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下白质、脑干、丘脑、基底节和小脑。发生的比例在25%-69%之间，如此多的患者存在微出血，提醒广大临床医生针对此病应用抗凝治疗时应当非常小心。
4、脑萎缩：CADASIL患者的脑萎缩进展较正常人明显加快。主要表现为大脑皮质萎缩，萎缩程度与脑白质病变范围呈正相关，脑萎缩可以作为评估病情进展程度的一个重要指标。
医院神经内科是无锡市特色专科，拥有核定床位25张，由临床经验丰富的医护团队组成，是一个功能齐全、技术全面、人员素质高的临床科室。常年收治脑血管病、中枢神经系统感染、中枢神经系统变性疾病、中枢神经系统脱髓鞘病、运动障碍性疾病、癫痫、周围神经疾病等。作为江阴市卒中中心联盟成员单位，我科擅长于急性缺血性脑卒中静脉溶栓治疗、颅内外血管筛查（经颅多普勒超声、CTA、MRA）、脑卒中高危人群筛查、脑卒中慢病管理等特色技术。科室常年开设脑血管病、头晕头痛、睡眠障碍专病门诊，其中应用于良性位置性眩晕（BPPV）的手法复位是我科治疗特色。王垚
主治医师
神经内科副主任
坐诊时间：每周五上午
◆擅长领域：擅长于脑血管疾病、缺血性脑卒中静脉溶栓、三叉神经痛、肌张力障碍等疾病的治疗。◆医院神经内科副主任，毕业于扬州大学，长期从事神经内科临床工作，擅长于脑血管疾病、缺血性脑卒中静脉溶栓、三叉神经痛、肌张力障碍等疾病的治疗。宁*
主任医师学科带头人坐诊时间：每周一上午◆擅长领域：擅长神经科系统疾病常见疾病，脑血管病、头晕、周围神经病、脊髓疾病，癫痫疾病的诊断和治疗，擅长神经电生理的检查诊断。◆医院神经内科学科带头人，毕业于牡丹江医学院，从事神经内科专业17年。先后于哈尔滨医大二院、医院进修神经内科，具有扎实的理论基础，发表神经内科专业论文多篇。擅长神经科系统疾病常见疾病，脑血管病、头晕、周围神经病、脊髓疾病，癫痫疾病的诊断和治疗，擅长神经电生理的检查诊断。蔡秀芝
主治中医师\硕士坐诊时间：每周二上午◆擅长领域：擅长头痛、癫痫的诊断与治疗。
◆毕业于南京中医药大学，硕士学位。医院进修。从事神经内科临床工作10余年。擅长头痛、癫痫的诊断与治疗。
张伟
主治医师坐诊时间：每周三上午◆擅长领域：擅长于脑血管病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态、痴呆的诊治。◆毕业于南京医科大学，年参加工作至今，完成了神经内科专业医师规范化培训，长期从事神经内科工作。擅长于脑血管病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态、痴呆的诊治。曹丽雯
主治医师
坐诊时间：每周四上午
◆擅长领域：擅长于脑血管病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态、痴呆的诊治。◆毕业于南京医科大学，年参加工作至今，完成了神经内科专业医师规范化培训，长期从事神经内科工作。擅长于脑血管病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态、痴呆的诊治。文稿神经内科王垚编辑
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