腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一组遗传性周围神经病，Charcot-Marie-Tooth是三位医生名字合在一起的拼写，这三个人分别是Jean-MartinCharcot,PierreMarieandHowardHenryTooth，他们于年发现该病。CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病，目前已发现的致病基因达60余种，这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。CMT的总体发病率约为40/，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。CMT的主要临床表现以下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。“鹤腿”
弓形足和锤状趾
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测，其中基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
康复治疗。规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。
外科矫形治疗。对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。
尽量避免使用可能加重CMT的药物。如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
遗传咨询与产前诊断。CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
CMT诊疗流程图
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