40岁女性，表现为手和足麻木，淡漠，强迫以及挑衅行为5年。既往有青少年起病的白内障病史。查体提示腱*瘤。肌电图提示感觉运动脱髓鞘多发性神经病。神经影像学可见全脑皮层萎缩。Tc-99m脑SPECT提示累及额颞叶的明显低灌注（图）。血浆胆甾烷醇水平和胆汁醇糖复合物升高，诊断为脑腱*瘤病（CTX）。
CTX是一种常染色体隐性遗传的胆汁酸合成障碍，因固醇27-羟化酶缺乏所致。神经系统征象包括小脑性共济失调，痉挛状态，癫痫，脱髓鞘性神经病和早发型痴呆，可表现为额颞叶痴呆的特点。
（图：A：左腕部肌腱*色瘤[箭]；B-C：T2WI和FLAIR可见全脑皮层萎缩伴轻度双侧顶枕叶胶质增生；D：Tc-99m脑SPECT可见累及额颞叶和基底节的低灌注）
[参考文献]
SouzaPVS,BortholinT,NaylorFGM,PintoWBVR,OliveiraASB.TeachingNeuroImages:Early-onsetdementiaanddemyelinatingneuropathydisclosingcerebrotendinousxanthomatosis.Neurology.Sep12;89(11):e.
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