概述
医学是一门复杂的科学,任何一种疾病的临床表现都不尽相同。疾病的诊断是临床医师对患者病情进行调查研究的过程,要求临床医师运用所学的知识进行正确地分析综合和推理。临床医师从实践中积累知识，从误诊中得到教益,并通过周详的病史采集、细致的体格检查以及有关的辅助检查后,根据收集来的资料,进行全面的综合分析,才能对疾病作出初步诊断。只要遵循疾病诊断的基本原则、运用正确的临床思维方法、并且在诊断过程中重视证据、重视调查研究及验证,这样我们就能够尽早地作出正确的临床诊断,减少误诊的发生,从而为临床医师选择适当的治疗方法提供依据,并可以初步判断疾病的转归和预后。
诊疗程序
确定某种疾病是否为神经系统疾病或病变是否主要累及神经系统是神经科医师首先需要解决的问题。许多神经系统症状是由其他系统疾病引起,某些神经系统的疾病也可能以其他系统或器官的症状作为主诉。一些内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统损害,还有些疾病,例如骨、关节、周围血管结缔组织等疾病,其症状也可类似神经系统疾病。因此，临床医师确定神经系统疾病诊断时,要强调整体观念,避免只重视局部而忽视整体的片面观点,要全面了解病情和病损可能累及的器官和系统、确定诊断方向,这样才能作出正确的诊断。同时神经病学作为一门独立的学科,其病变损害可涉及的范围十分广泛,包括了中枢神经系统(脑、脊髓)、周围神经系统和全身骨骼肌,而且它们相互之间的联系非常密切。所以,神经病学的临床诊断更为强调定位的内容,通常以病变部位作为划分疾病的主线,然后再以定性的方式串联各种疾病。
一、定位诊断
定位诊断是根据疾病所表现的神经系统症状、体征,再结合神经解剖、神经生理和神经病理等方面的知识确定疾病损害的部位。而许多神经系统病变的发生都具有与一定解剖部位相关的特性,定位诊断一旦确定,也为定性诊断提供了重要的诊断信息。神经系统的病变部位根据其病损范围可分为局灶性、多灶性、弥漫性和系统性病变。局灶性病变指只累及神经系统的单一局限部位,如面神经麻痹、尺神经麻痹、脊髓肿瘤等。多灶性病变指病变分布在两个或两个以上的部位,如多发性硬化、视神经脊髓炎等。弥漫性病变常比较广泛侵犯中枢和(或)周围神经系统肌肉,如中*性脑病、病*性脑炎等。系统性病变指病变选择性地损害某一特定功能解剖系统或传导束,如肌萎缩性侧索硬化症、亚急性脊髓联合变性等。需要注意的是定位诊断通常要遵循一元论的原则,尽量用一个局灶性病变解释患者的全部症状和体征,如果无法解释,再考虑多灶性(包括播散性)或弥漫性病变的可能。在分析病变的分布和范围之后,还需进一步明确其具体部位，现将大脑、脑干、小脑、脊髓以及周围神经病变的主要特点分述于下,以便于临床定位思考:
(一)大脑病变
临床主要表现有意识水平和内容及精神障碍、偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、癫痫发作等。各脑叶病变亦有各自不同的特点,如额叶损害主要表现为随意运动障碍、局限性癫痫、运动性失语、认知功能障碍等症状;顶叶损害主要表现为皮质型感觉障碍、失读、失用等;颞叶损害主要表现为精神症状.感觉性失语、精神运动性癫痫等;枕叶损害主要表现为视野受损、皮质盲等。此外,大脑半球深部基底核的损害,可以出现肌张力改变,运动异常及不自主运动等锥体外系症状。
(二)脑干病变
一侧脑干病变多表现有病变同侧周围性脑神经麻痹和对侧肢体中枢性偏瘫,即交叉性瘫痪,或病变同侧面部及对侧偏身痛温觉减退的交叉性感觉障碍,其病变的具体部位根据受损脑神经平面而作出判断。脑干两侧或弥漫性损害时常引起双侧多数脑神经和双侧长束受损症状。
(三)小脑病变
小脑蚓部损害主要引起躯干的共济失调,小脑半球损害则引起同侧肢体的共济失调。有时可出现小脑性语言和辨距不良。
(四)脊髓病变
脊髓橫贯性损害常有受损部位以下的运动、感觉及括约肌三大功能障碍,呈完全的或不完全的截瘫或四肢瘫、传导束型感觉障碍和尿便功能障碍。可根据感觉障碍的最高平面、运动障碍、深浅反射的改变和自主神经功能的障碍，大致确定脊髓损害的范围。脊髓的单侧损害,可出现脊髓半切损害综合征,表现为病变平面以下对侧痛、温觉减退或丧失.同侧上运动神经元性瘫痪和深感觉减退或丧失。脊髓的部分性损害可仅有锥体束和前角损害症状如肌萎缩侧索硬化症,亦可仅有锥体束及后索损害症状如亚急性脊髓联合变性,或可因后角、前联合受损仅出现节段性痛觉和温度觉障碍,但轻触觉保留,呈分离性感觉障碍,如脊髓空洞症。
(五)周围神经病变
由于脊神经是混合神经,受损时在其支配区有运动感觉和自主神经的症状。运动障碍为下运动神经元性瘫痪,感觉障碍的范围与受损的周围神经支配区一致。前根、后根的损害分别出现根性分布的运动、感觉障碍;多发性神经病出现四肢远端的运动、感觉障碍。
(六)肌肉病变
病变损害肌肉或神经-肌肉接头时,最常见的症状是肌无力,另外还有病态性疲劳、肌痛与触痛、肌肉菱缩、肌肉假性肥大及肌强直等,无明显的感觉障碍。
二、定性诊断
定性诊断是确定疾病病因(性质)的诊断,它建立在定位诊断的基础上,将年龄、性别、病史特点、体检所见以及各种神经影像学等辅助检查结合在一起进行综合分析。病史中特别要重视起病急缓和.病程特点这两方面资料。一般而言,当急性发病,迅速达到疾病的高峰,应考虑血管病变、炎症、外伤及中*等;当发病缓慢隐匿且进行性加重,病程中无明显缓解现象,则多为肿瘤或变性疾病;发病形式呈间歇发作性,则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等。
现将神经系统几类主要疾病的临床特点列述于下,为临床定性诊断作参考。
(一)血管性疾病
起病急骤,症状在短时间内(数秒.数分钟、数小时或数天)达到高峰。多见于中、老年人,既往常有高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病或高脂血症等病史。神经系统症状表现为头痛头晕呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。计算机断层扫描(CT)、磁共振(MRI)、数字减影血管造影(DSA)等影像学检查可获得比较确切的中枢神经系统损害的证据,如各类脑血管病。
(二)感染性疾病
起病呈急性或亚急性,病情多于数日、少数于数周内达到高峰,伴有畏寒发热外周血白细胞增加或血沉增快等全身感染中*的症状,神经系统症状和体征较广泛。针对性地进行血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查可进一步明确感染的性质和原因。
(三)变性疾病
起病及病程经过缓慢,呈进行性加重。各年龄段均可发病,如阿尔茨海默病常于60岁以后起病,但有些变性疾病也可于青壮年发生,如运动神经元病。临床症状各异,如阿尔茨海默病主要为认知功能障碍,帕金森病主要为肌张力增高和运动障碍,运动神经元病主要为延髓麻痹肢体无力和肌肉萎缩。
(四)外伤
有外伤史,呈急性起病;但也有外伤较轻,经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿。需详细询问外伤经过,以区别其是否先发病而后外伤,如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤。X线及CT检查有助于诊断。
(五)肿瘤
起病缓慢,病情呈进行性加重。但某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速,病程较短。颅内肿瘤除常有的癫痢发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外,尚有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高的征象。除原发于中枢神经系统的肿瘤外,还应注意部分癌肿的颅内转移。可呈弥漫性分布,早期除颅内压增高症状外,可无局灶性神经系统受累症状。脑脊液检查可有蛋白质含量增加，有时可检出肿瘤细胞。CT、MRI等检查可以发现转移瘤来源。
(六)脱髓鞘性疾病
常呈急性或亚急性起病,有缓解和复发的倾向,部分病例起病缓慢,呈进行性加重。常见疾病有多发性硬化急性播散性脑脊髓炎等。MRI、脑脊液和诱发电位检查有助于诊断。
(七)代谢和营养障碍性疾病
常发病缓慢,病程相对较长;大多数临床表现无特异性,多在全身症状的基础上出现神经功能障碍的体征,可依据组织体液中相应酶、蛋白质、脂质等的异常作出诊断。有些疾病常引起较固定的神经症状，如维生素B1缺乏常发生多发性神经病,维生素B1缺乏发生亚急性脊髓联合变性,糖尿病引起多发性周围神经病。
(八)其他
包括中*和遗传性疾病等。神经系统中*性疾病呈急性或慢性发病,其原因有化学品、*气、生物*素、食物、药物中*等.诊断中*时需要结合病史及必要的化验检查方能确定。神经系统遗传病多于儿童及青年期发病.家族中可有同样疾病,其症状和体征繁多,部分具有特征性,如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等,为这些疾病的诊断提供了重要依据。
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