39岁男患，表现出进行性步态障碍和尿失禁。既往肾结石、黑尿、骨质疏松和骨关节炎15年。体检发现双下肢痉挛性轻瘫、T1感觉水平和巩膜色素沉着（图）。颈椎MRI显示颈椎病性脊髓病和多发椎间盘脱出。高效液相色谱法测定24小时尿黑酸含量较高。黑尿症或遗传性褐*病是一种常染色体隐性遗传性代谢病，主要累及关节、心血管和泌尿生殖系统。黑色尿液和巩膜以及弥漫性骨关节炎是临床怀疑本病的线索。成人早期发病的脊髓性颈椎病代表严重的神经系统并发症。
（A）黑色尿液和（B）黑色巩膜（白色箭头）。
（C）骨密度测定法揭示了骨质减少和椎间盘突出。
（D-G）颈椎MRI显示严重骨关节炎、C3-C6椎间盘突出、颈椎管狭窄和脊柱病变。
参考文献：
CervicalSpondyloticMyelopathySecondarytoOchronoticVertebralArthropathy
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